Zespół Hughesa-Stovina
 | |
| zespół Hughesa-Stovina | |
|---|---|
| Zakrzepica żył głębokich; jeden z głównych objawów tego zespołu | |
| Specjalność |
Immunologia 
|
Zespół Hughesa-Stovina (HSS) jest rzadkim zaburzeniem autoimmunologicznym, często opisywanym jako zapalenie naczyń krwionośnych, forma zapalenia naczyń . Nie jest związana z żadną znaną przyczyną i zazwyczaj charakteryzuje się mnogimi tętniakami tętnic płucnych i zakrzepicą żył głębokich . Jej nazwa pochodzi od dwóch brytyjskich lekarzy , Johna Pattersona Hughesa i Petera George'a Ingle Stovina, którzy po raz pierwszy opisali ją w 1959 roku. Przypuszcza się, że HSS jest rzadką odmianą choroby Behçeta , która pociąga za sobą bardziej ogólne problemy z układ krążenia . Ze względu na podobieństwo kliniczne do choroby Behçeta określa się ją również jako „niekompletną chorobę Behçeta ”. Większość pacjentów to młodzi dorośli mężczyźni w wieku od 20 do 40 lat. Typowe objawy kliniczne obejmują gorączkę , kaszel, duszność i krwioplucie . Cechy radiologiczne są podobne do cech choroby Behçeta.
Symptomy i objawy
Objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby są w większości związane z cechą diagnostyczną choroby, obecnością zarówno tętniaka tętnicy płucnej , jak i zakrzepicy żył głębokich . Inne objawy tej choroby są zwykle wtórne do tych dwóch stanów, często zgłaszane objawy kliniczne występujące u pacjentów wymieniono poniżej;
- Wiele tętniaków płuc : wtórnie do tętniaków obecnych w płucach mogą utrzymywać się inne objawy, takie jak; kaszel , duszność (duszność), ból w klatce piersiowej i krwioplucie .
- Zakrzepica żył obwodowych
- Nawracająca gorączka
- Dreszcze
- nadciśnienie wewnątrzczaszkowe : ma to związek z zakrzepicą żył utrzymującą się u pacjentów z HSS, spowodowaną zwężeniem krwi.
- nadciśnienie płucne : ten objaw jest związany z tętniakami płucnymi ograniczającymi pojemność płuc.
Przyczyna
Patogeneza tego zespołu wciąż nie jest jasna i niepełna, ponieważ nie ma wystarczającej liczby badań na ten temat, a co za tym idzie, niewystarczającej ilości opublikowanej literatury. Przypuszcza się, że możliwymi przyczynami tego zespołu są obecność infekcji i/lub ewentualnie angiodysplazja , charakteryzująca się malformacją naczyniową jelita. Wykluczono możliwość wystąpienia choroby w wyniku infekcji, ponieważ stosowanie antybiotyków nie pomagało pacjentom. Angiodysplazja może być podstawową przyczyną Hughesa-Stovina, ponieważ może odpowiadać za zmiany naczyniowe. Ponieważ zespół Hughesa-Stovina jest klinicznie uważany za Zaburzenie autoimmunologiczne , główny mechanizm, który go poprzedza, przypuszcza się, że przebiega w taki sam sposób, jak inne zaburzenia autoimmunologiczne, zespół pojawia się, gdy organizm zaczyna atakować własne komórki. Zespół ten powoduje zapalenie naczyń krwionośnych w organizmie z powodu nadreaktywnego układu odpornościowego organizmu, który atakuje dotknięte komórki. Powoduje to koagulację , tworzenie się skrzepów krwi i rozpoczyna rozwój tętniaków płuc i zakrzepicy.
Patofizjologia
Etiologia lub patofizjologia choroby pozostaje niejasna. Jednak w ostatnich latach stwierdzono, że zespół Hughesa-Stovina jest potencjalnie spowodowany układowym żylnym zapaleniem naczyń lub chorobą kolagenową. Ogólnoustrojowe zapalenie naczyń żylnych lub zapalenie naczyń jest chorobą zapalną ścian naczyń krwionośnych, wtórną do chorób autoimmunologicznych. Zasadniczo jest to komórkami pomocniczymi T , rekrutowana przez komórki dendrytyczne . Wpływ naczyniowy może wpływać na krążenie krwi w żyłach, a tym samym powodować zespół Hughesa-Stovina. Może wystąpić w każdym typie tętnicy lub żyły i powodować główne objawy choroby. Przypuszcza się, że choroba Behçeta jest spowodowana podobną postacią zapalenia naczyń, a choroba obejmuje ciężkie naczynia.
Diagnoza
Nie ma sztywnego zestawu kryteriów diagnostycznych dla Hughesa-Stovina. Hughesa-Stovina można odróżnić od podobnych stanów dzięki podobieństwu do zapalenia naczyń bez towarzyszącej infekcji. Zespół ten jest również identyfikowany jako związany z tętniakami tętnic płucnych / oskrzelowych i zakrzepowym zapaleniem żył, bez znanych objawów diagnostycznych i cech choroby Behçeta (ChAD).” Jednak lekarze często diagnozowali zespół Hughesa-Stovina za pomocą jednej lub więcej z tych technik;
- Wyniki badań laboratoryjnych
- Bronchoskopia
- Skan wentylacyjno-perfuzyjny (VQ): w celu zbadania krążenia powietrza w płucach.
- USG Dopplera kończyn: jest to miara ilości przepływu krwi w organizmie, szczególnie w kończynach.
- Diagnostyka radiologiczna: a. RTG klatki piersiowej b. Tradycyjna angiografia jest często stosowana w celu scharakteryzowania ciężkości i rokowania choroby poprzez ocenę tętniaków płuc i ocenę angiodysplazji w tętnicach oskrzelowych . C. spiralna tomografia komputerowa d. angiografia rezonansu magnetycznego
- histologiczna : Wymaga pomocy histologa w badaniu tkanki pod mikroskopem w celu zdiagnozowania choroby.
_(14570836478).jpg){kind=spacer}
Lekarze muszą być w stanie odróżnić HSS od choroby Behçeta , ponieważ HSS jest często klinicznie uważany za rzadką odmianę tej choroby. Sposób, w jaki to robią, polega na braku niektórych z bardziej powszechnych objawów choroby Behçeta , owrzodzeń jamy ustnej i narządów płciowych . Dlatego w obecności wielu tętniaków tętnic płucnych (PAA) i zakrzepicy żył głębokich lekarze rozróżniają HSS i chorobę Behçeta i ostatecznie wykluczają chorobę Behçeta na podstawie braku zmian związanych ze skórą.
Kierownictwo
Obecnie nie ma zadowalającego leczenia tego schorzenia. Najczęstszym sposobem leczenia jest terapia immunosupresyjna , obejmująca mieszankę glukokortykoidów i cyklofosfamidu . Jest to najskuteczniejsze we wczesnych stadiach i może powodować remisję tętniaków, ale jest nieskuteczne, gdy choroba postępuje. Podawanie kortykosteroidów , rodzaju hormonów steroidowych, w połączeniu z lekami cytotoksycznymi pomaga w stabilizacji tętniaków tętnicy płucnej .
Ponadto obecność zakrzepicy zazwyczaj wymagałaby antykoagulantów , jednak zwykle nie są one przepisywane ze względu na możliwe zagrażające życiu pęknięcie tętniaka tętnicy płucnej. Dlatego, jeśli podaje się antykoagulanty, należy to robić z dużą ostrożnością iw szczególnych przypadkach. W zależności od stanu tętniaków tętnicy płucnej operacja może być również opcją, gdy tętniak jest zlokalizowany, co poprawiłoby stan pacjenta.
Rokowanie
Zespół Hughesa-Stovina upośledza dysfunkcje żył, powstawanie zakrzepów i tętniaków płuc. Stwierdzono, że choroba przebiega w 3 głównych stadiach klinicznych; pierwszy obserwowany etap jest uważany za objawy zakrzepowego zapalenia żył. Zakrzepowe zapalenie żył zwykle występuje w przypadku zapalenia lub urazu związanego z żyłami, w których tworzy się skrzep krwi. Może również przebiegać przez występowanie częstych koagulacji spowodowanych przez organizm. Drugi etap kliniczny to powstawanie tętniaków tętnicy płucnej. Mechanizm powstawania tętniaków płuc jest zazwyczaj wynikiem stanu zapalnego. W większości przypadków trzeci etap jest związany z tętniakiem pęknięć i masywnej utraty krwi, co może prowadzić do zgonu.
Zespół ten jest często wykrywany bardzo późno w swoim pierwszym stadium, stosunkowo późno w przebiegu choroby, dlatego wiąże się z istotnie wysoką śmiertelnością. Wiąże się to często z dużym ryzykiem utraty krwi w wyniku pęknięcia tętniaka tętnicy płucnej lub przerostu tętnicy oskrzelowej wtórnym do niedokrwienia związanego z niedrożnością tętnicy płucnej . Powtarzam, zdarzenia terminalne związane z tą chorobą są zwykle spowodowane masywnym krwotokiem w pobliżu płuc po pęknięciu tętniaków. Istnieją pewne dowody sugerujące pewien sukces w leczeniu tej choroby immunosupresyjne , dodatkowo przeszczep płuca może również zmniejszyć zagrożenie chorobą.
Epidemiologia
HSS jest w dużej mierze rzadkim zaburzeniem z mniej niż 50 opublikowanymi literaturami lub studiami przypadków w języku angielskim, dlatego częstość występowania w populacji nie została jeszcze określona. Jednak zgłaszano, że zaburzenie to jest bardziej rozpowszechnione wśród mężczyzn w wieku 12-40 lat, młodych dorosłych, ze znacznie mniejszą częstością występowania u kobiet. Zgłoszone przypadki nie wykazują przewagi dla określonej lokalizacji geograficznej, ponieważ przypadki różnią się w poszczególnych krajach. Zgłoszone przypadki przedstawiają zróżnicowane geograficzne lokalizacje występowania, dla przykładu; W związku z tym Ameryka Północna, Afryka, Europa i Azja nie mają przewagi geograficznej, ponieważ studia przypadków zostały opublikowane na całym świecie. Nie ma również doniesień o znaczeniu podłoża genetycznego jakichkolwiek predyspozycji rodzinnych.
Kierunki badań
Istnieje mniej niż 50 opublikowanych publikacji w języku angielskim na temat tego schorzenia, dlatego dostępne badania często mogą być ograniczone w dostarczaniu dokładnych informacji na temat tego zespołu. Dlatego niektóre aspekty choroby nie są odpowiednio zbadane z powodu braku opisów przypadków. Autorzy utworzyli fokusową grupę badawczą w celu ustalenia niezbędnych informacji na temat zespołu Hughesa-Stovina, grupa badawcza została nazwana HSS International Study Group, HSSISG. Grupa badawcza liczy na zebranie dostępnych informacji na temat tego zespołu, aby lepiej ocenić patogenezę choroby, jej przebieg i przebieg. Umożliwiłoby to ułatwienie wczesnej diagnozy i zwiększenie skuteczności oceny zespołu, potencjalnie zmniejszając ryzyko zgonu. Ostatnie badania dodatkowo podkreślają potrzebę wczesnej diagnozy, ponieważ wiele badań przedstawia pacjentów z ciężkimi przypadkami z powodu zaniedbania leczenia.
Ogólnie rzecz biorąc, dostępne badania są ograniczone w dostarczaniu wiedzy na temat mechanizmu i przebiegu choroby, jednak wiele cytowanych artykułów naukowych przedstawia tę chorobę jako niepełną postać choroby Behçeta . Obecne badania zakładają, że choroba przebiega w sposób podobny do choroby Behçeta , z podobnymi objawami, z wyjątkiem zmian skórnych. Co więcej, obecne badania w dużej mierze składają się ze studiów przypadku, które pozwalają nam zobrazować podobieństwa pacjentów cierpiących na zespół Hughesa-Stovina. Przedstawione badania podkreślają również znaczenie wczesnego rozpoznania i leczenia dla poprawy rokowania choroby i zapobieżenia jej śmiertelnym skutkom. Istnieje wyraźna potrzeba dalszych badań w celu dalszego zbadania genetycznych, etiologicznych i patologicznych podstaw choroby.