Zespół Majeeda
| Zespół Majeeda | |
|---|---|
| Specjalność | Dermatologia |
Zespół Majeeda jest dziedziczną chorobą skóry charakteryzującą się przewlekłym nawracającym wieloogniskowym zapaleniem kości i szpiku , wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną i neutrofilową dermatozą. Jest klasyfikowany jako autozapalna choroba kości. Stan ten występuje u osób z dwiema wadliwymi kopiami (dziedziczenie autosomalne recesywne) genu LPIN2. LPIN2 koduje lipinę-2, która bierze udział w metabolizmie lipidów. Patogeneza tej mutacji z objawami klinicznymi nie została wyjaśniona.
Zabiegi
Leczenie tego zaburzenia często opiera się na objawach występujących u pacjenta. Najczęściej przepisywanymi metodami leczenia są niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), a także fizjoterapia w celu zapobiegania zanikowi mięśni u pacjentów. Transfuzje czerwonej krwi można również wykonać u pacjentów z ciężką wrodzoną niedokrwistością dyserytrypoetyczną (CDA).
Zobacz też
Linki zewnętrzne