Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku
| Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku | |
|---|---|
| Specjalność |
Reumatologia 
|
Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku ( CRMO ) jest rzadkim schorzeniem (1:1 000 000), w którym kości mają zmiany chorobowe , stany zapalne i ból . Nazywa się to wieloogniskowym, ponieważ może pojawić się w różnych częściach ciała, głównie kości, a zapalenie kości i szpiku , ponieważ jest bardzo podobne do tej choroby, chociaż wydaje się, że CRMO nie ma żadnej infekcji .
Definicja CRMO ewoluuje. Wielu lekarzy i artykułów opisywało CRMO jako chorobę autoimmunologiczną , która ma objawy podobne do zapalenia kości i szpiku , ale bez infekcji. Niektórzy lekarze myśleli, że CRMO jest związane z zespołem SAPHO . Obecnie badania klasyfikują CRMO jako dziedziczną chorobę autozapalną , ale nie udało się jeszcze wyizolować dokładnego genu ani innych przyczyn za nią odpowiedzialnych.
Objawy i oznaki
Objawy mogą obejmować ból kości i stawów, zaczerwienienie lub stan zapalny skóry, nieswoiste zapalenie jelit , łuszczycę oraz zmiany przypominające pęcherze na dłoniach i/lub podeszwach stóp.
Przyczyna
Niektórzy specjaliści uważają, że odkryli związek między CRMO z rzadkim allelem markera D18S60, co skutkuje względnym ryzykiem haplotypu (HRR) wynoszącym 18. Inni eksperci stwierdzili, że „mutacje w LPIN2 powodują syndromiczną postać przewlekłego nawracającego wieloogniskowego zapalenia kości i szpiku znanego jako Majeed , podczas gdy mutacje w pstpip2 powodują mysią postać choroby. Rola odgrywana przez LPIN2 i ludzki homolog pstpip2, PSTPIP2, w przyczynie przewlekłego nawracającego wieloogniskowego zapalenia kości i szpiku jest niepewna. Wydaje się, że profesjonalne teorie zmierzają w kierunku odziedziczony gen. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
CRMO/CNO jest diagnozą wykluczenia. Oznacza to, że przed postawieniem diagnozy należy wykluczyć inne choroby. Ogólnie rzecz biorąc, wymaganych jest wiele badań, takich jak badania krwi, zdjęcia rentgenowskie, skany kości, MRI i często biopsja kości. [ potrzebne źródło ]
Klasyfikacja
Ze względu na swój zapalny charakter, nawracające zaostrzenia i brak jakiegokolwiek znanego patogenu , CRMO zostało przeklasyfikowane jako choroba autozapalna. Ta szczególna klasyfikacja obejmuje zarówno typy dziedziczne ( rodzinna gorączka śródziemnomorska , niedobór kinazy mewalonianowej , okresowy zespół związany z receptorem TNF , okresowy zespół związany z kriopiryną , zespół Blaua , ropne jałowe zapalenie stawów , piodermia zgorzelinowa i zespół trądziku, CRMO) oraz zaburzenia wieloczynnikowe ( choroba Leśniowskiego-Crohna i Behçeta choroby ). CRMO nie jest już uważana za chorobę autoimmunologiczną, ale za dziedziczną, autozapalną. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
CRMO/CNO jest na ogół leczone przez lekarza specjalistę (reumatologa dziecięcego), który ma doświadczenie z pacjentami z CRMO/CNO. [ potrzebne źródło ]
Cele leczenia CRMO/CNO obejmują: [ potrzebne źródło ]
- Zmniejsz stan zapalny
- Zapobiegaj uszkodzeniom kości i deformacjom kości
- Zmniejsz ból
CRMO/CNO jest inny dla każdego pacjenta. Nie każde dziecko reaguje na każde leczenie. Twój lekarz może potrzebować wypróbować kilka leków, zanim znajdzie ten, który działa dla twojego dziecka. W ciężkich przypadkach lekarze mogą łączyć leki w celu leczenia choroby. Twój lekarz będzie współpracował z Tobą i Twoim dzieckiem, aby pomóc w znalezieniu najlepszego leczenia. U niektórych pacjentów z CRMO/CNO chorobę można leczyć za pomocą niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ). NLPZ to leczenie pierwszego rzutu. Jeśli jednak NLPZ nie są skuteczne lub jeśli Twoje dziecko źle toleruje NLPZ, dostępne jest leczenie drugiego rzutu. [ potrzebne źródło ]
Leczenie pierwszego rzutu obejmuje [ potrzebne źródło ] naproksen (Aleve), celekoksyb (Celebrex) meloksykam (Mobic), piroksykam (Feldene), indometacyna (indocyna), diklofenak (Voltaren)
Leczenie drugiego rzutu obejmuje kortykosteroidy ( prednizon /prednizolon), metotreksat (Otrexup, Rasuvo, Trexall), sulfasalazynę (azulfidynę), pamidronian (Aredia), kwas zoledronowy ( Zometa), adalimumab (Humira), etanercept (Enbrel), infliksymab (Remicade). [ potrzebne źródło ]
Leki te są również stosowane u dzieci z innymi stanami zapalnymi i/lub kostnymi. Podczas przyjmowania tych leków mogą wystąpić działania niepożądane. [ potrzebne źródło ]
Rokowanie
Rokowanie będzie zależeć od indywidualnej choroby Twojego dziecka i odpowiedzi na leczenie. Najlepiej omówić rokowanie z reumatologiem dziecięcym dziecka. [ potrzebne źródło ]
Epidemiologia
CRMO było kiedyś uważane za chorobę ściśle dziecięcą , ale zdiagnozowano ją u dorosłych. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle od 4 do 14 lat, przy czym mediana wieku wynosi 10 lat. Jak wspomniano powyżej, CRMO występuje w stosunku 1:1 000 000 i głównie u dziewcząt ze stosunkiem 5:1. Oznacza to, że na sześć milionów prawdopodobnie będzie 5 dziewcząt i 1 chłopiec z tą chorobą. [ potrzebne źródło ]
Zespół Majeeda
Zespół Majeeda jest chorobą autozapalną składającą się z CRMO, wrodzonej niedokrwistości dyserytropoetycznej i dermatozy neutrofilowej. Do tej pory zgłoszono dwie niespokrewnione rodziny z zespołem Majeeda. Mutacje w LPIN2 stwierdzono w obu rodzinach. Tutaj opisujemy trzecią spokrewnioną rodzinę z zespołem Majeeda z nową mutacją. Pacjentka, 3-letnia Arabka , jako noworodek miała hepatosplenomegalię i anemię . W wieku 15 miesięcy wystąpiły u niej nawracające epizody gorączki i wieloogniskowego zapalenia kości i szpiku. Ponadto aspiracja szpiku kostnego wykazała znaczną dyserytropoezę (nieprawidłowe tworzenie czerwonych krwinek), co sugeruje zespół Majeeda. Sekwencje kodujące i miejsca składania LPIN2 zsekwencjonowano u pacjentki i jej matki. Wykryto homozygotyczną zmianę pojedynczej pary zasad w miejscu splicingu dawcy eksonu 17 (c.2327+1G>C) u pacjenta; jej matka była heterozygotą w tym miejscu. Dane te potwierdzają rolę mutacji LPIN2 w przyczynie zespołu Majeeda.
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna i przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku, rzadkie choroby wieku dziecięcego o nieznanej przyczynie, wystąpiły u trojga dzieci (dwóch braci i kuzynki). Ich rodzice są spokrewnieni, a przebieg kliniczny ich choroby był podobny. Obaj bracia również mieli zespół Sweeta . Związek zespołu Sweeta z przewlekłym nawracającym wieloogniskowym zapaleniem kości i szpiku oraz wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną w tej rodzinie sugeruje, że te rzadkie stany mogą być ze sobą powiązane.
Notatki
- Brązowy, Robert; Wilkinson, Tymoteusz (1988). „Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku” . Radiologia . 166 (2): 493–6. doi : 10.1148/radiology.166.2.3336727 . PMID 3336727 .
- Gallagher KT, Roberts RL, MacFarlane JA, Stiehm ER (1997). „Leczenie przewlekłego nawracającego wieloogniskowego zapalenia kości i szpiku (CRMO) za pomocą interferonu gamma”. J. Pediatr . 131 (3): 470–2. doi : 10.1016/S0022-3476(97)80081-9 . PMID 9329432 .
Dalsza lektura
- Szpital dla dzieci Great Ormond Street NHS
- Wpis GeneReview/NIH/UW dotyczący zespołu Majeeda (przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku, przewlekła niedokrwistość dyserytropoetyczna i przejściowa zapalna dermatoza)
- „Link do wielu innych profesjonalnych artykułów i czasopism”.
- Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku w Biurze Chorób Rzadkich NIH
- Zespół Majeeda w Biurze Chorób Rzadkich NIH