zespół PAPA
| zespół PAPA | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół ropnego zapalenia stawów-piodermii zgorzelinowej-trądziku |
 | |
| Zespół PAPA dziedziczy się autosomalnie dominująco . | |
Zespół PAPA jest akronimem dla ropnego zapalenia stawów , piodermii zgorzelinowej i trądziku . Jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się wpływem na skórę i stawy .
Symptomy i objawy
Zespół PAPA zwykle rozpoczyna się zapaleniem stawów w młodym wieku, a zmiany skórne są bardziej widoczne od okresu dojrzewania . [ potrzebne źródło ]
zapalenie stawów , charakteryzujące się młodzieńczym początkiem i destrukcyjnym przebiegiem. Osoby często przypominają sobie epizody zapalenia stawów wywołane traumatycznym wydarzeniem. W przypadku powtarzających się epizodów stawy ulegają uszkodzeniu i konieczna jest ich wielokrotna wymiana . Mamy nadzieję, że dzięki ulepszonym opcjom leczenia szkody będą ograniczone w nowych przypadkach. [ potrzebne źródło ]
Piodermia zgorzelinowa ulega różnej ekspresji, co oznacza, że nie zawsze występuje u wszystkich osób z tą chorobą. Objawia się słabo gojącymi się owrzodzeniami z podartymi brzegami. Ważną cechą jest patergia (termin ten odnosi się do tendencji do powstawania wrzodów w miejscach urazów). Istnieją doniesienia o zmianach rozwijających się w miejscu wymiany stawu , wkłucia centralnego i kroplówki dożylnej . [ potrzebne źródło ]
Trądzik dotyka większość osób z zespołem PAPA, ale w różnym stopniu. Zwykle jest to ciężka postać guzkowo-torbielowata, która nieleczona powoduje powstawanie blizn . [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Zespół PAPA dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący , co oznacza, że jeśli jeden z rodziców jest dotknięty chorobą, istnieje 100% szans, że dziecko odziedziczy chorobę od homozygotycznego chorego rodzica i 50% szans, że dziecko odziedziczy chorobę od chorego heterozygotycznego rodzica. [ potrzebne źródło ]
Odpowiedzialny gen został zidentyfikowany na chromosomie 15 . Znaleziono dwie mutacje w białku zwanym białkiem wiążącym CD2 1 ( CD2BP1 ). Białko to jest częścią szlaku zapalnego związanego z innymi chorobami autozapalnymi , takimi jak rodzinna gorączka śródziemnomorska , hiperimmunoglobulinemia D z nawracającą gorączką , zespół Muckle-Wellsa , wielonarządowa choroba zapalna o początku u noworodków i rodzinna pokrzywka z zimna .
Diagnoza
Cechy kliniczne wraz z tendencją rodzinną mogą wystarczyć do postawienia diagnozy. Można również zastosować testy genetyczne. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Leczenie trądziku może wymagać doustnych antybiotyków tetracyklinowych lub izotretynoiny . Leczenie ukierunkowane na czynnik martwicy nowotworów ( TNF ) ( infliksymab , etanercept ) i interleukinę-1 ( anakinra ) wykazało dobrą odpowiedź w opornym zapaleniu stawów i piodermii zgorzelinowej . Można również zastosować inne tradycyjne leczenie immunosupresyjne zapalenia stawów lub piodermii zgorzelinowej. [ potrzebne źródło ]