Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna
| Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna | |
|---|---|
| Inne nazwy | CDA |
 | |
| CDA powoduje spadek liczby czerwonych krwinek | |
| Specjalność |
Hematologia 
|
| Objawy | Słabość |
| typy | CDA typu I, CDA typu II, CDA typu III i CDA typu IV |
| Metoda diagnostyczna | Badania genetyczne |
| Leczenie | Transfuzje krwi (również w zależności od rodzaju) |
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna ( CDA ) jest rzadką chorobą krwi, podobną do talasemii . CDA jest jednym z wielu rodzajów niedokrwistości , charakteryzujących się nieefektywną erytropoezą i wynikającą ze zmniejszenia liczby czerwonych krwinek (RBC) w organizmie i mniejszej niż normalna ilości hemoglobiny we krwi. CDA może być przenoszona przez oboje rodziców w sposób autosomalny recesywny lub dominujący.
Symptomy i objawy
Objawy przedmiotowe i podmiotowe wrodzonej niedokrwistości dyserytropoetycznej są zgodne z:
typy
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna ma cztery różne podtypy: CDA typu I , CDA typu II , CDA typu III i CDA typu IV . CDA typu II (CDA II) jest najczęstszym typem wrodzonych niedokrwistości dyserytropoetycznych.
| Typ | Objawy | Morfologia szpiku kostnego | OMIM | Gen | Umiejscowienie | |
|---|---|---|---|---|---|---|
|
Typ I (CDAN1) |
Umiarkowana do ciężkiej niedokrwistość makrocytarna (często u noworodków jako opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego). | Prekursory erytroidów z niecałkowicie podzielonymi komórkami erytroidalnymi utrzymywanymi razem cienkimi mostkami chromatyny. | ja | 224120 | CDAN1 | 15q15 |
| Ib | 615631 | C15ORF41 | 15q14 | |||
|
Typ II (CDAN2) |
Umiarkowana niedokrwistość, splenomegalia i hepatomegalia . | Dwujądrowe i rzadkie wielojądrowe erytroblasty polichromatyczne. | 224100 | SEC23B | 20p11.2 | |
|
Typ III (CDAN3) |
Łagodna anemia i zwyrodnienie siatkówki . | Gigantyczne wielojądrowe erytroblasty. | 105600 | KIF23 | 15q21 | |
|
Typ IV (CDAN4) |
Ciężka anemia po urodzeniu. | 613673 | KLF1 | 19p13.13-p13.12 | ||
Diagnoza
Rozpoznanie wrodzonej niedokrwistości dyserytropoetycznej można przeprowadzić poprzez analizę sekwencji całego regionu kodującego , typu I, II, III i IV (jest to stosunkowo nowa forma CDA, którą odkryto, zgłoszono tylko 4 przypadki) zgodnie z genetyczną rejestr testowy. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Leczenie osób z CDA zwykle polega na częstych transfuzjach krwi , ale może się to różnić w zależności od typu choroby. Pacjenci zgłaszają się co 2–3 tygodnie na transfuzje krwi. [ potrzebne źródło ] Ponadto, aby przeżyć , muszą przejść terapię chelatującą ; deferoksamina , deferazyroks lub deferypron w celu wyeliminowania nagromadzonego nadmiaru żelaza. Usunięcie śledziony i pęcherzyka żółciowego jest powszechne. Poziom hemoglobiny może wynosić od 8,0 g/dl do 11,0 g/dl u pacjentów nieprzetaczanych, ilość krwi otrzymanej przez pacjenta nie jest tak ważna jak wyjściowy poziom hemoglobiny przed transfuzją. Dotyczy to również poziomu ferrytyny i żelaza w narządach, ważne jest, aby pacjenci regularnie poddawali się transfuzjom w celu maksymalizacji dobrego stanu zdrowia, normalne poziomy ferrytyny mieszczą się w zakresie od 24 do 336 ng/ml, hematolodzy na ogół nie rozpoczynają chelatację, aż poziom ferrytyny osiągnie co najmniej 1000 ng/ml. Ważniejsze jest jednak sprawdzanie poziomu żelaza w narządach za pomocą skanów MRI niż zwykłe wykonywanie regularnych badań krwi w celu sprawdzenia poziomu ferrytyny, które wykazują jedynie tendencję i nie odzwierciedlają faktycznej zawartości żelaza w narządach.
Terapia genowa
Terapia genowa , a także przeszczep szpiku kostnego są również możliwymi metodami leczenia tego zaburzenia, ale w tym momencie każde z nich wiąże się z własnym ryzykiem. Przeszczep szpiku kostnego jest częściej stosowaną metodą między nimi, podczas gdy naukowcy wciąż próbują ostatecznie ustalić wyniki leczenia terapią genową. Na ogół wymaga jednak dawcy zgodnego w stosunku 10/10 HLA, którym zwykle jest rodzeństwo. Ponieważ większość pacjentów tego nie ma, muszą polegać na badaniach nad terapią genową, aby potencjalnie zapewnić im alternatywę. [ potrzebne źródło medyczne ] CDA, zarówno w aspekcie klinicznym, jak i genetycznym, jest częścią heterogennej grupy schorzeń genetycznych. Terapia genowa jest nadal eksperymentalna i do tej pory była testowana głównie na modelach zwierzęcych. Ten rodzaj terapii jest jednak obiecujący, ponieważ pozwala na autologiczne przeszczepienie własnych zdrowych komórek macierzystych pacjenta, zamiast wymagać zewnętrznego dawcy, omijając w ten sposób wszelkie potencjalne ryzyko choroby przeszczep przeciw gospodarzowi (GVHD ) .
W Stanach Zjednoczonych FDA zatwierdziła badania kliniczne na pacjentach z talasemią beta w 2012 roku. Pierwsze badanie, które odbyło się w lipcu 2012 roku, obejmowało ludzi z talasemią typu major,
Zobacz też
- Talasemia
- Hemoglobinopatia
- Lista schorzeń hematologicznych
Dalsza lektura
- Greer, John P.; Arber, Daniel A.; Glader, Bertil; Lista, Alan F.; Oznacza, Robert T.; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (29.08.2013). Hematologia kliniczna Wintrobe'a . Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9781469846224 .
- Iolascon, Achille; Delaunay, Jean; Wickramasinghe, Sunitha N.; Perrotta, Silverio; Gigante, Maddalena; Camaschella, Klara (15.08.2001). „Historia naturalna wrodzonej niedokrwistości dyserytropoetycznej typu II” . Krew . 98 (4): 1258–1260. doi : 10.1182/krew.V98.4.1258 . ISSN 0006-4971 . PMID 11493480 .
Linki zewnętrzne
