Talasemia delta-beta

Delta Beta Thalassemia.jpg
Talasemia delta-beta
Talasemia delta-beta
Specjalność Hematologia Edit this on Wikidata
Powoduje Wytwarza tylko gamma-globinę i tworzy HbF (usuwa całą sekwencję genów delta i beta)
Metoda diagnostyczna Wysokosprawna chromatografia cieczowa
Leczenie Transfuzje krwi

Talasemia delta-beta jest rzadką postacią talasemii , w której dochodzi do zmniejszonej produkcji podjednostki hemoglobiny delta i beta podjednostki hemoglobiny oraz podwyższonego poziomu podjednostki hemoglobiny gamma . Jest to zaburzenie autosomalne recesywne .

Symptomy i objawy

Osoba z talasemią delta-beta jest zwykle bezobjawowa, jednak mikrocytoza może wystąpić, gdy krwinki czerwone są nienormalnie małe.

Mechanizm

Struktura hemoglobiny białka podjednostki α i β są w kolorze czerwonym i niebieskim,

Talasemia delta-beta jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie , co oznacza, że ​​dotyczy to obojga rodziców i muszą być obecne dwie kopie genu . Nosiciel otrzymuje normalny gen do produkcji hemoglobiny A od jednego rodzica, a drugi rodzic dostarcza gen, który nie wytwarza hemoglobiny A. Talasemia delta-beta jest uważana za rzadką.

Talasemia delta-beta jest spowodowana delecjami całych sekwencji genów delta i beta i powstaje tylko gamma-globina i HbF. Rzadko zgłaszano formy niedelecyjne.

0 dziedziczone są dwie mutacje delta , nie powstaje hemoglobina A2 (alfa2, delta2). Jest to nieszkodliwe, ponieważ tylko 2-3% normalnej dorosłej hemoglobiny to hemoglobina A2. Pacjent będzie miał prawidłowe parametry hematologiczne (liczba erytrocytów, całkowita hemoglobina, średnia objętość krwinki ). [ potrzebne źródło medyczne ] Talasemia delta-beta pokazuje, że jedna mutacja jest w pozycji +69.

Związek z talasemią beta

Talasemia delta-beta może maskować rozpoznanie cechy talasemii beta . W talasemii beta następuje wzrost stężenia hemoglobiny A2, ale współistnienie mutacji talasemii delta-beta obniży wartość hemoglobiny A2 do normalnego zakresu, tym samym zasłaniając rozpoznanie cechy talasemii beta

Diagnoza

Po wykryciu hipochromicznych mikrocytarnych krwinek czerwonych talasemia delta-beta jest potwierdzana za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej .

Leczenie

stosuje się leczenie anemii , takie jak transfuzje krwi .

przeszczep komórek macierzystych , ale dawca i osoba, która otrzyma przeszczep szpiku kostnego, muszą być zgodni, należy ocenić związane z tym ryzyko.

Zobacz też

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne