Talasemia delta-beta
Talasemia delta-beta | |
---|---|
Talasemia delta-beta | |
Specjalność | Hematologia |
Powoduje | Wytwarza tylko gamma-globinę i tworzy HbF (usuwa całą sekwencję genów delta i beta) |
Metoda diagnostyczna | Wysokosprawna chromatografia cieczowa |
Leczenie | Transfuzje krwi |
Talasemia delta-beta jest rzadką postacią talasemii , w której dochodzi do zmniejszonej produkcji podjednostki hemoglobiny delta i beta podjednostki hemoglobiny oraz podwyższonego poziomu podjednostki hemoglobiny gamma . Jest to zaburzenie autosomalne recesywne .
Symptomy i objawy
Osoba z talasemią delta-beta jest zwykle bezobjawowa, jednak mikrocytoza może wystąpić, gdy krwinki czerwone są nienormalnie małe.
Mechanizm
Talasemia delta-beta jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie , co oznacza, że dotyczy to obojga rodziców i muszą być obecne dwie kopie genu . Nosiciel otrzymuje normalny gen do produkcji hemoglobiny A od jednego rodzica, a drugi rodzic dostarcza gen, który nie wytwarza hemoglobiny A. Talasemia delta-beta jest uważana za rzadką.
Talasemia delta-beta jest spowodowana delecjami całych sekwencji genów delta i beta i powstaje tylko gamma-globina i HbF. Rzadko zgłaszano formy niedelecyjne.
0 dziedziczone są dwie mutacje delta , nie powstaje hemoglobina A2 (alfa2, delta2). Jest to nieszkodliwe, ponieważ tylko 2-3% normalnej dorosłej hemoglobiny to hemoglobina A2. Pacjent będzie miał prawidłowe parametry hematologiczne (liczba erytrocytów, całkowita hemoglobina, średnia objętość krwinki ). [ potrzebne źródło medyczne ] Talasemia delta-beta pokazuje, że jedna mutacja jest w pozycji +69.
Związek z talasemią beta
Talasemia delta-beta może maskować rozpoznanie cechy talasemii beta . W talasemii beta następuje wzrost stężenia hemoglobiny A2, ale współistnienie mutacji talasemii delta-beta obniży wartość hemoglobiny A2 do normalnego zakresu, tym samym zasłaniając rozpoznanie cechy talasemii beta
Diagnoza
Po wykryciu hipochromicznych mikrocytarnych krwinek czerwonych talasemia delta-beta jest potwierdzana za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej .
Leczenie
stosuje się leczenie anemii , takie jak transfuzje krwi .
przeszczep komórek macierzystych , ale dawca i osoba, która otrzyma przeszczep szpiku kostnego, muszą być zgodni, należy ocenić związane z tym ryzyko.
Zobacz też
Dalsza lektura
- Verma, S; Bhargava, M; Mittal, SK; Gupta, R (1 stycznia 2013). „Homozygotyczna talasemia delta-beta u dziecka: rzadka przyczyna podwyższonej hemoglobiny płodowej” . Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology . 3 (1): 222–227. ISSN 2008-8892 . PMC 3915439 . PMID 24575268 .
- Kumar, B. Vinodh; Choccalingam, Chidambharam; Samuel, Premila (1 marca 2016). „Przypadkowa identyfikacja możliwej cechy talasemii beta-beta w rodzinie: rzadka przyczyna podwyższonego poziomu Hb F”. Dziennik badań klinicznych i diagnostycznych . 10 (3): BD01–BD02. doi : 10.7860/JCDR/2016/16352.7409 . ISSN 2249-782X . PMC 4843246 . PMID 27134860 .
- „System dostępu i dystrybucji słownictwa sieci informacji o zdrowiu publicznym (PHIN VADS)” . CDC . Centra Kontroli Chorób . Źródło 17 września 2016 r .