Zespół Mungana
Zespół Mungana | |
---|---|
Specjalność | Gastroenterologia |
Zespół Mungana został po raz pierwszy opisany w 2003 roku przez Mungana Z. i in. jako autosomalnie recesywnie dziedziczona choroba w tureckiej rodzinie. Charakteryzuje się głównie hipomotylią przewodu pokarmowego związaną z neuromiopatią trzewną , która powoduje przewlekłą rzekomą niedrożność jelit (CIIP). CIIP jest rzadkim i ciężkim zespołem klinicznym charakteryzującym się objawami podmiotowymi i podmiotowymi niedrożności jelit , przy braku jakiejkolwiek niedrożności mechanicznej. Członkowie rodziny tego zespołu mieli również megaduodenum , przełyk Barretta , różne nieprawidłowości serca i zajęcie niektórych innych narządów. W 2007 roku Deglicerti A i in. badali nieprawidłowości genetyczne u członków tej rodziny i zidentyfikowali nowe locus syndromiczne na chromosomie 8q23-q24.