Zespół Singletona-Mertena
| Zespół Singletona-Mertena | |
|---|---|
| Inne nazwy | Dysplazja Singletona-Mertena |
 | |
| Zespół Singletona-Mertena dziedziczy się autosomalnie dominująco. | |
Zespół Singletona-Mertena jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną o zmiennej ekspresji , z początkiem objawów w dzieciństwie .
Symptomy i objawy
Pacjenci często zgłaszają się z historią gorączki nieznanego pochodzenia , osłabieniem mięśni , słabym rozwojem , nieprawidłowym uzębieniem , prawidłowym poziomem wapnia , fosforu i fosfatazy alkalicznej w surowicy . Powiązane objawy kliniczne obejmują również jaskrę , nadwrażliwość na światło , blok serca , deformacje stóp i przewlekłą łuszczycopodobną skórę uszkodzenia . [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Ten stan jest związany z mutacjami w genie I indukowanym kwasem retinowym ( DDX58 ) i genach białka 5 związanego z różnicowaniem czerniaka ( IFIH1 ).
Diagnoza
Odkrycia radiologiczne
Klasyczne odkrycia radiologiczne zostały po raz pierwszy opisane przez Edwarda B. Singletona i Davida Mertena w 1973 r. [ potrzebne źródło ]
Typowe objawy radiologiczne obejmują demineralizację szkieletu , poszerzenie trzonów kości śródręcza i paliczków z poszerzonymi jamami rdzeniastymi , kardiomegalię i śródścienne zwapnienie bliższej części aorty z okazjonalnym rozszerzeniem do zastawek aortalnych lub mitralnych . [ potrzebne źródło ]
Inne powszechnie obserwowane objawy radiologiczne obejmują płytki dół panewki , podwichnięcie głowy kości udowej , koślawość koślawą , niedorozwój nasady kości promieniowej , zwapnienia tkanek miękkich między kością promieniową a kością łokciową , zwężenie bliższego trzonu kości promieniowej , akroosteolizę i deformacje stopy koślawej . [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Źródła
- Singleton, EB, Merten DF: Niezwykły zespół poszerzonych jam rdzeniowych kości śródręcza i paliczków, zwapnienia aorty i nieprawidłowego uzębienia, Pediatric Radiol 1:2, 1973.
- [1] Zasoby z National Institutes of Health
- [2] Informacje o WebMD
- ^ Ferreira CR, Crow YJ, Gahl WA, Gardner PJ, Goldbach-Mansky R, Hur S, de Jesús AA, Nehrebecky M, Park JW, Briggs TA (2018) DDX58 i klasyczny zespół Singletona-Mertena. J Clin Immunol