Zespół ataksji tylnej kolumny i barwnikowego siatkówki

Zespół tylnej ataksji-retinopatii barwnikowej siatkówki (PCARP) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym ludzkiego oka , przypisywanym mutacji genu pierwotnie nazwanego AXPC1, który został zidentyfikowany jako mutacja w genie FLCVR1. Szacuje się , że generalnie rzadki menonicki z Pensylwanii ma częstość występowania alleli w populacji blisko 1% z powodu efektów założycielskich .

Fenotyp kliniczny

Opisano zespół z objawami rozpoczynającymi się w dzieciństwie z neuropatią czuciową , charakteryzującą się utratą proprioceptywności z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki , objawiającą się koncentryczną utratą pola widzenia . W wieku dorosłym pacjenci byli ślepi z ataksją .