Zespół hipomielinizacji-wrodzonej zaćmy
| Zespół hipomielinizacji-wrodzonej zaćmy | |
|---|---|
| Inne nazwy | HCC |
 | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Zapobieganie | Nic |
| Rokowanie | Średni |
| Częstotliwość | rzadkie, w literaturze medycznej opisano tylko 24 przypadki |
| Zgony | - |
Zespół hipomielinizacji-zaćmy wrodzonej jest rzadkim, autosomalnym recesywnym zaburzeniem dziedzicznym , które wpływa na istotę białą mózgu i charakteryzuje się wrodzoną zaćmą (lub zaćmą rozpoczynającą się w pierwszych dwóch miesiącach życia), opóźnieniami w rozwoju psychomotorycznym i umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną . Jest to rodzaj leukoencefalopatii .
Symptomy i objawy
Dzieci z tym schorzeniem rodzą się z wrodzoną zaćmą (lub mają wczesną zaćmę, która pojawia się przed drugim miesiącem życia). Zaćma ta jest spowodowana hipomielinizacją , czyli niezdolnością organizmu do wytwarzania mieliny włókien nerwowych .
Rozwój dzieci z tą chorobą jest prawidłowy do 1 roku życia, kiedy to rozwój i nauka zaczynają zwalniać, chociaż mogą nauczyć się chodzić.
U pacjentów obserwuje się również inne objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna , upośledzenie funkcji poznawczych , padaczka , ataksja , spastyczność , hipotonia tułowia , hiperrefleksja , drżenie i trudności z mówieniem .
Komplikacje
Ze względu na wspomnianą wcześniej hipomielinizację , osoby z tym schorzeniem zaczynają tracić czucie w rękach i nogach, co jest medycznie znane jako neuropatia obwodowa .
Chociaż chodzenie można osiągnąć w wieku 1 lat, może to być upośledzone w późniejszym życiu z powodu postępującej skoliozy i osłabienia mięśni z towarzyszącym zanikiem mięśni , które często obserwuje się u pacjentów z tą chorobą.
Wrodzona zaćma skutkuje upośledzeniem wzroku .
Genetyka
Choroba ta jest spowodowana autosomalnymi recesywnymi mutacjami w genie FAM126A, zlokalizowanym w chromosomie 7 . Mutacje te mogą być delecjami , utratą funkcji lub być spowodowane substytucjami aminokwasów .
Mutacje te uniemożliwiają FAM126 wytwarzanie hicyny, ten brak hicyny jest tym, co powoduje upośledzoną zdolność wytwarzania mieliny u osób z tym schorzeniem.
Inne mutacje zaangażowane w zespół hipomielinizacji-wrodzonej zaćmy faktycznie pozwalają na produkcję rozsądnej ilości hicyny, osoby z tego rodzaju mutacjami nie doświadczają neuropatii obwodowej i zachowują zdolność chodzenia przez dłuższy okres czasu niż ci, którzy mają bardziej powszechne mutacje FAM126A powodujące utratę funkcji.
Kierownictwo
Upośledzeniami w chodzeniu można zarządzać za pomocą wsparcia fizycznego.
Wrodzoną zaćmę można leczyć za pomocą operacji korekcji soczewek wewnątrzgałkowych , po tej operacji można używać soczewek kontaktowych , aby dziecko mogło widzieć prawidłowo.
Rozpowszechnienie
Według OMIM w literaturze medycznej opisano 24 przypadki z 13 rodzin w Turcji i we Włoszech .