Zespół tibial hemimelia-polisyndactyly-triphalangeal thumb
| Zespół tibial hemimelia-polisyndactyly-triphalangeal thumb | |
|---|---|
 | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Objawy | Drobne anomalie fizyczne |
| Komplikacje | Chwyt , chodzenie |
| Zwykły początek | Prenatalny |
| Czas trwania | Trwający całe życie |
| Powoduje | Autosomalna dominująca mutacja genetyczna |
| Metoda diagnostyczna | Badanie fizykalne, radiografia |
| Zapobieganie | nic |
| Rokowanie | Dobry |
| Częstotliwość | Rzadko, wiadomo, że około 20 rodzin na całym świecie ma zaburzenie literatury medycznej. |
Zespół tibial hemimelia-polisyndactyly-triphalangeal thumb jest rzadkim genetycznym zespołem wad rozwojowych kończyn, który charakteryzuje się trójpaliczkiem kciuka , polisyndaktylią dłoni i stopy oraz hipoplazją/aplazją kości piszczelowej. Dodatkowe cechy obejmują niski wzrost, synostozę promieniowo-łokciową, ektrodaktylię oraz nieprawidłowości kości nadgarstka i śródstopia. W literaturze medycznej odnotowano tylko 19 dotkniętych rodzin na całym świecie. Jest to związane z heterozygotyczną zamianą pary zasad A na G w pozycji 404-406, zlokalizowanej na intronie 5 w LMBR1 gen.