Zespół zaniku nerwu wzrokowego Boscha-Boonstra-Schaafa
| Zespół zaniku nerwu wzrokowego Boscha-Boonstra-Schaafa | |
|---|---|
| Inne nazwy | BBSOAS |
 | |
| Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący | |
| Powoduje | mutacje w genie NR2F1 |
Zespół zaniku nerwu wzrokowego Boscha-Boonstra-Schaafa jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie, charakteryzującym się opóźnieniem rozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i obniżoną ostrością wzroku.
Prezentacja
Wszyscy opisywani pacjenci cierpieli na opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną (zakres ilorazu inteligencji 48-74) oraz obniżoną ostrość wzroku. Nieprawidłowości oka obejmują małe krążki, blade krążki, wydrążenie dysku, zeza i utajony oczopląs .
Inne cechy tego stanu są nieco zmienne i obejmują:
- Wskaźniki twarzy
- Odstające uszy
- Anomalie spiralne
- Mały grzbiet nosa
- Wysoka nasada nosa
- Zadarty nos
- Fałdy epikantaliczne
- Wznoszące się szpary powiekowe
- Wskaźniki szkieletowe
- Zwężające się palce
- Hipotonia
Genetyka
Ten stan jest spowodowany mutacjami w genie NR2F1 . Gen ten znajduje się na długim ramieniu chromosomu 5 (5q15) i koduje białko , które działa jako receptor jądrowy i regulator transkrypcji. Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. [ potrzebne źródło ]
Kierownictwo
Obecnie nie jest znane lekarstwo na jego stan. Kierownictwo jest wspierające. [ potrzebne źródło ]
Epidemiologia
Ten stan jest uważany za rzadki, a we współczesnej literaturze opisano mniej niż 50 przypadków.
Historia
Warunek ten został po raz pierwszy opisany w 2014 roku.