Zgodność (genetyka)
W genetyce zgodność jest prawdopodobieństwem , że para osobników będzie miała pewną cechę ( cechę fenotypową ), biorąc pod uwagę, że jedna z pary ma tę cechę. Zgodność można mierzyć za pomocą współczynników zgodności , odzwierciedlających prawdopodobieństwo , że jedna osoba ma tę cechę, jeśli druga ma. Ważnymi klinicznymi są prawdopodobieństwo wystąpienia u potomstwa określonej choroby, jeśli choruje na nią matka, ojciec lub oboje rodzice. Podobnie interesująca jest zgodność między rodzeństwem : jakie są szanse na to, że kolejne potomstwo będzie chore na tę chorobę, jeśli starsze dziecko zachoruje? W badaniach zgodność jest często omawiana w kontekście obojga członków pary bliźniaków . Bliźnięta są zgodne, gdy oboje mają lub nie mają danej cechy. Idealnym przykładem zgodności są bliźnięta jednojajowe , ponieważ genom jest taki sam, równoważność, która pomaga w odkryciu związku przyczynowego poprzez dekonfundację , w odniesieniu do efektów genetycznych w porównaniu z efektami epigenetycznymi i środowiskowymi ( natura kontra wychowanie ).
Natomiast niezgodność występuje, gdy podobne cechy nie są wspólne dla osób. Badania bliźniąt wykazały, że cechy genetyczne bliźniąt jednojajowych są w pełni zgodne, podczas gdy u bliźniąt dwuzygotycznych połowa cech genetycznych jest zgodna, a druga połowa niezgodna. Wskaźniki niezgodne, które są wyższe niż wskaźniki zgodne, wyrażają wpływ środowiska na cechy bliźniacze.
Studia
Badanie bliźniaków porównuje współczynnik zgodności bliźniąt jednojajowych z bliźniakami dwujajowymi. Może to pomóc zasugerować, czy choroba lub określona cecha ma przyczynę genetyczną. Kontrowersyjne zastosowania danych bliźniąt dotyczyły współczynników zgodności dla homoseksualizmu i inteligencji . Inne badania dotyczyły czynników genetycznych i środowiskowych, które mogą prowadzić do wzrostu LDL u bliźniaczek.
Ponieważ bliźnięta jednojajowe są genetycznie praktycznie identyczne, wynika z tego, że wzór genetyczny noszony przez jednego z nich byłby bardzo prawdopodobny również u drugiego. Jeśli cecha zidentyfikowana u jednego bliźniaka jest spowodowana przez określony gen, to z dużym prawdopodobieństwem będzie również obecna u drugiego bliźniaka. Zatem współczynnik zgodności danej cechy pomaga zasugerować, czy lub w jakim stopniu cecha jest związana z genetyką.
Z tym założeniem wiąże się kilka problemów:
- Dany wzorzec genetyczny może nie mieć 100% penetracji , w którym to przypadku może mieć różne konsekwencje fenotypowe u genetycznie identycznych osobników;
- Warunki rozwojowe i środowiskowe mogą być różne dla osobników identycznych genetycznie. Jeżeli warunki rozwojowe i środowiskowe przyczyniają się do rozwoju choroby lub innej cechy, mogą wystąpić różnice w wynikach genetycznie identycznych osobników;
- Logika jest jeszcze bardziej skomplikowana, jeśli cecha jest poligeniczna , tj. spowodowana różnicami w więcej niż jednym genie.
- epigenetyczne mogą zmieniać ekspresję genetyczną u bliźniąt poprzez różne czynniki. Ekspresja efektu epigenetycznego jest zwykle najsłabsza, gdy bliźnięta są młode i wzrasta wraz z wiekiem bliźniąt jednojajowych.
- Tam, gdzie przy braku jednego lub więcej czynników środowiskowych stan nie rozwinie się u osobnika, nawet przy wysokich wskaźnikach zgodności, bezpośrednią przyczyną jest środowisko, z silnym wpływem genetycznym: zatem „istotna rola czynników genetycznych nie wyklucza możliwości, że rozwój choroby można zmodyfikować poprzez interwencję środowiskową”. Tak więc „przyjmuje się, że czynniki genetyczne przyczyniają się do rozwoju tej choroby”, ale nie można założyć, że same w sobie są przyczyną.
Badania genotypowe
W badaniach genotypowania , w których DNA jest bezpośrednio testowane pod kątem pozycji wariancji (patrz SNP ), zgodność jest miarą procentu SNP , które są mierzone jako identyczne. Próbki pochodzące od tego samego osobnika lub bliźniąt jednojajowych mają teoretycznie zgodność 100%, ale ze względu na błędy diagnostyczne i mutacje somatyczne zwykle mieszczą się w przedziale od 99% do 99,95%. Konkordancję można zatem wykorzystać jako metodę oceny dokładności testowej do genotypowania .
Ponieważ dziecko dziedziczy połowę swojego DNA od każdego z rodziców, rodzice i dzieci, rodzeństwo i bliźnięta braterskie (dwuzygotyczne) mają zgodność, która średnio wynosi 50%.