kryteria amsterdamskie

Kryteria amsterdamskie to zestaw kryteriów diagnostycznych stosowanych przez lekarzy w celu identyfikacji rodzin, w których istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Lyncha , znanego również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) .

Kryteria amsterdamskie powstały w wyniku spotkania Międzynarodowej Grupy Współpracy ds. Dziedzicznego Raka Jelita Grubego niezwiązanego z polipowatością w Amsterdamie w 1990 r. Następnie w latach 90. wyjaśniono niektóre mechanizmy genetyczne leżące u podstaw zespołu Lyncha i znaczenie guzów poza okrężnica , na przykład endometrium , jelito cienkie i moczowód , stały się jaśniejsze. Te zmiany w wiedzy o zespole doprowadziły do rewizji kryteriów amsterdamskich i zostały opublikowane w Gastroenterology w 1999 roku.

Kryteria

Początkowe kryteria amsterdamskie były serią kryteriów klinicznych, które potocznie nazywano regułą 3-2-1 . Zostały sformułowane, aby służyć jako wspólny punkt wyjścia dla przyszłych badań nad genetyką leżącą u podstaw choroby. Kryteria były następujące:

Co najmniej 3 krewnych z potwierdzonym histologicznie rakiem jelita grubego, z których 1 jest krewnym pierwszego stopnia pozostałych 2; należy wykluczyć rodzinną polipowatość gruczolakowatą ;
co najmniej 2 kolejne pokolenia;
Co najmniej 1 z nowotworów zdiagnozowanych przed 50 rokiem życia.

Kryteria te okazały się zbyt surowe iw 1998 r. zostały rozszerzone o powiązane raki niezwiązane z rakiem jelita grubego. Nazwano je kryteriami klinicznymi Amsterdam II dla rodzin z zespołem Lyncha.

Każde z poniższych kryteriów musi być spełnione:

3 lub więcej krewnych z towarzyszącym rakiem ( rak jelita grubego lub rak endometrium , jelita cienkiego, moczowodu lub miedniczki nerkowej);
2 lub więcej kolejnych pokoleń;
1 lub więcej krewnych zdiagnozowanych przed 50 rokiem życia;
1 powinien być krewnym pierwszego stopnia pozostałych dwóch;
W przypadkach raka jelita grubego należy wykluczyć rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP);
Guzy należy zweryfikować badaniem histopatologicznym.

Alternatywy

W 1997 roku National Cancer Institute opublikował zestaw zaleceń zwanych wytycznymi Bethesda dotyczącymi identyfikacji osób, które powinny zostać poddane testom genetycznym w kierunku guzów związanych z zespołem Lyncha. NCI ponownie zbadał i zrewidował te kryteria w 2004 r.

Zmienione wytyczne Bethesdy są następujące:

Rak jelita grubego (RJG) zdiagnozowany u pacjenta w wieku poniżej 50 lat;
Obecność synchronicznych (w tym samym czasie) lub metachronicznych (w innym czasie tj. ponowne wystąpienie ) CRC lub innych guzów związanych z zespołem Lyncha, niezależnie od wieku;
CRC z histologią wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej rozpoznany u pacjenta w wieku poniżej 60 lat;
CRC zdiagnozowany u jednego lub więcej krewnych pierwszego stopnia z guzem związanym z zespołem Lyncha, przy czym jeden z nowotworów został zdiagnozowany w wieku poniżej 50 lat;
CRC rozpoznano u dwóch lub więcej krewnych pierwszego lub drugiego stopnia z guzami związanymi z zespołem Lyncha, niezależnie od wieku.

Zgłoszono, że zmienione wytyczne firmy Bethesda są bardziej czułe niż kryteria amsterdamskie II w wykrywaniu osób i rodzin zagrożonych zespołem Lyncha.