ACTL6A

Identyfikatory
ACTL6A
, ACTL6, ARPN-BETA, Arp4, BAF53A, INO80K, działające jak 6A, SMARCN1
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko podobne do aktyny 6A jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen ACTL6A .

Funkcjonować

Ten gen koduje członka rodziny białek związanych z aktyną (ARP), które mają znaczną identyczność sekwencji aminokwasów z konwencjonalnymi aktynami. Zarówno aktyny, jak i ARP mają wspólną cechę fałdu aktynowego, który jest szczeliną wiążącą ATP. ARP biorą udział w różnych procesach komórkowych, w tym w transporcie pęcherzykowym, orientacji wrzeciona, migracji jądrowej i przebudowie chromatyny . Gen ten koduje białko podjednostki 53 kDa kompleksu BAF (BRG1/brm-associated factor) u ssaków, które jest funkcjonalnie spokrewnione z kompleksem SWI/SNF u S. cerevisiae i Drosophila ; uważa się, że ta ostatnia ułatwia transkrypcyjną aktywację określonych genów poprzez antagonizowanie represji transkrypcyjnej za pośrednictwem chromatyny . Wraz z beta-aktyną jest wymagana do maksymalnej aktywności ATPazy BRG1 i asocjacji kompleksu BAF z chromatyną/matrycą. Opisano trzy warianty transkryptu, które kodują dwie różne izoformy białek.

Znaczenie kliniczne

ACTL6A jest amplifikowany w raku głowy i raku płaskonabłonkowym i powoduje złe rokowanie u pacjentów. W raku wątrobowokomórkowym sprzyja przerzutom.

Interakcje

Wykazano, że ACTL6A oddziałuje z SMARCA2 , Myc , białkiem związanym z domeną transformacyjną/transkrypcyjną , RuvB-like 1 i SMARCA4 .

Dalsza lektura