Ten gen koduje członka rodziny białek związanych z aktyną (ARP), które mają znaczną identyczność sekwencji aminokwasów z konwencjonalnymi aktynami. Zarówno aktyny, jak i ARP mają wspólną cechę fałdu aktynowego, który jest szczeliną wiążącą ATP. ARP biorą udział w różnych procesach komórkowych, w tym w transporcie pęcherzykowym, orientacji wrzeciona, migracji jądrowej i przebudowie chromatyny . Gen ten koduje białko podjednostki 53 kDa kompleksu BAF (BRG1/brm-associated factor) u ssaków, które jest funkcjonalnie spokrewnione z kompleksem SWI/SNF u S. cerevisiae i Drosophila ; uważa się, że ta ostatnia ułatwia transkrypcyjną aktywację określonych genów poprzez antagonizowanie represji transkrypcyjnej za pośrednictwem chromatyny . Wraz z beta-aktyną jest wymagana do maksymalnej aktywności ATPazy BRG1 i asocjacji kompleksu BAF z chromatyną/matrycą. Opisano trzy warianty transkryptu, które kodują dwie różne izoformy białek.
Znaczenie kliniczne
ACTL6A jest amplifikowany w raku głowy i raku płaskonabłonkowym i powoduje złe rokowanie u pacjentów. W raku wątrobowokomórkowym sprzyja przerzutom.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Śpiewane YH, Choi EY, Kwon H (2001). „Identyfikacja białka jądrowego ArpN jako składnika ludzkiego kompleksu SWI / SNF i jego selektywne powiązanie z podzbiorem aktywnych genów”. Mol. Komórki . 11 (1): 75–81. PMID 11266125 .
Lai CH, Chiu JY, Lin W (2001). „Identyfikacja ludzkiego genu krzywej szyi przez porównawczą identyfikację genów”. Biochim. Biofiza. Akta . 1517 (3): 449–54. doi : 10.1016/s0167-4781(00)00295-5 . PMID 11342225 .
Ohfuchi E, Nishimori K, Harata M (2003). „Alternatywne produkty splicingu genu ludzkiego białka związanego z aktyną jądrową, hArpNbeta / Baf53, które kodują izoformę białka hArpNbetaS w cytoplazmie”. Biologia. Biotechnologia. Biochem . 66 (8): 1740–3. doi : 10.1271/bbb.66.1740 . PMID 12353638 . S2CID 35246242 .
Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (2003). „Swoista dla mózgu ekspresja białka ArpNalpha związanego z aktyną jądrową i jego udział w kompleksie przebudowy chromatyny ssaków SWI / SNF”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 299 (2): 328–34. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02637-2 . PMID 12437990 .