Domniemane białko z grupy Polycomb ASXL1 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen ASXL1 .
U Drosophila gen dodatkowych grzebieni płciowych (Asx) koduje białko wiążące chromatynę, wymagane do prawidłowego określenia tożsamości segmentu w rozwijającym się zarodku. Białko należy do grupy białek Polycomb , które są niezbędne do utrzymania stabilnej represji loci homeotycznych i innych. Uważa się, że białko zakłóca chromatynę w zlokalizowanych obszarach, wzmacniając transkrypcję niektórych genów, jednocześnie hamując transkrypcję innych genów. Chociaż funkcja białka kodowanego przez ten gen nie jest znana, wykazuje ono pewne podobieństwo sekwencji do białka kodowanego przez gen Drosophila Asx.
W badaniu funkcji ASXL1 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Asxl1 tm1a (EUCOMM) Wtsi, została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokoprzepustowego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.
Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia pięć testów na zmutowanych myszach i zaobserwowano cztery znaczące nieprawidłowości. Kilka homozygotycznych zmutowanych zarodków zidentyfikowano podczas ciąży, a te, które żyły, miały wady twarzoczaszki i oczu, żaden nie przeżył do odsadzenia . Pozostałe testy przeprowadzono na heterozygotycznych zmutowanych dorosłych myszach; u tych zwierząt zaobserwowano zmniejszoną liczbę kręgów i zwiększoną wytrzymałość kości.
Sinclair DA, Milne TA, Hodgson JW i in. (1998). „Dodatkowy gen grzebieni płciowych Drosophila koduje białko chromatyny, które wiąże się ze wspólnymi i unikalnymi miejscami grupy Polycomb na chromosomach polietylenowych”. Rozwój . 125 (7): 1207-16. doi : 10.1242/dev.125.7.1207 . PMID 9477319 .
