Alison Koza

Alison Koza
Obywatelstwo	brytyjski
Edukacja	Uniwersytet Oksfordzki (DPhil 1983)
Znany z	Choroba Alzheimera, uzależnienie
Nagrody	Nagroda Potamkina (1993) Nagroda Fundacji Metlife (1994) Nagroda Stowarzyszenia Alzheimera za całokształt twórczości (2015)
Kariera naukowa
Pola	Neurologia , Genetyka
Instytucje	Icahn School of Medicine na Uniwersytecie Waszyngtońskim

Alison Mary Goate jest profesorem neuronauki i dyrektorem Loeb Center for Alzheimer's Disease w Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku . Wcześniej była profesorem genetyki w psychiatrii, profesorem genetyki i profesorem neurologii na Washington University w St. Louis .

The Goate Lab bada genetykę i podstawy molekularne choroby Alzheimera , otępienia czołowo-skroniowego i alkoholizmu .

Edukacja i wczesna kariera

Po uzyskaniu tytułu licencjata z biochemii na Uniwersytecie w Bristolu (Wielka Brytania) i ukończeniu szkolenia podyplomowego na Uniwersytecie Oksfordzkim (Wielka Brytania), Goate studiowała pod kierunkiem profesorów Theodore'a Pucka , profesora Louisa Lima i dr Johna Hardy'ego . Otrzymała stypendium Royal Society University Research Fellowship na prowadzenie badań w St. Mary's Hospital Medical School w Londynie.

Nagrody i afiliacje

Otrzymała Nagrodę Potamkina Amerykańskiej Akademii Neurologii (1993), Zenith Award od Alzheimer's Association , Senior Investigator Award od Metropolitan Life Foundation, St Louis Academy of Science Innovation Award, Carl and Gerty Cori Uniwersytet Waszyngtoński . (1994) oraz nagrodę za całokształt twórczości od Stowarzyszenia Alzheimera (2015). Jest członkiem American Association for the Advancement of Science . Pracuje również na wydziale Centrum Chorób Neurologicznych Nadziei i jest wybraną członkinią Narodowej Akademii Medycznej .

Badania

Badania Goate'a koncentrują się na genetyce choroby Alzheimera i pokrewnych demencji, co doprowadziło do opracowania modeli zwierzęcych i komórkowych oraz opracowania terapii antyamyloidowych i antytau . Była głównym badaczem w czterech grantach i współtworzyła i przyznała sześć patentów.

Patenty

• Mutant APP770 w chorobie Alzheimera, (1999).
• Zmutowane geny S182, (1999).
• Metoda wyjaśniania i wykrywania polimorfizmów , wariantów splicingowych i proksymalnych mutacji kodujących przy użyciu sekwencji intronowych genu S182 choroby Alzheimera, (2000).
• transgeniczna wykazująca ekspresję sekwencji DNA APP-FAD, (2001).
• Patogenne mutacje Tau, (2002).
• Markery uzależnienia, (2011).

Dotacje

Częściowa lista:

Źródło finansowania, tytuł i numer projektu	Rola w projekcie	Daktyle	Koszty bezpośrednie
Fundacja JPB Identyfikacja nowych genów choroby Alzheimera przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji	Główny śledczy	9.1.14-8.31.20	681 818 $
NIA Identyfikacja i charakterystyka sieci ryzyka AD z wykorzystaniem wielowymiarowych danych „omicznych” NIA U01 AG052411	Główny śledczy	15.07.16-31.05.21	871 083 $
Konsorcjum neurodegeneracji – MD Anderson Zrozumienie mechanizmu ryzyka AD zależnego od MS4A	Główny śledczy	08.07.17-08.06.22	400 000 $
NIA Zrozumienie mechanizmu ryzyka choroby Alzheimera zależnej od SPI1 NIA RF1AG054011	Główny śledczy	8.01.16-6.30.21	498 389 $

Publikacje

Semantic Scholar wymienia 483 publikacje, 22 943 cytowań i 1808 wpływowych cytowań recenzowanego i oryginalnego wkładu Goate'a z 2019 r.

Częściowa lista:

•    Koza, A.; i in. (1991). „Segregacja mutacji zmiany sensu w genie białka prekursorowego amyloidu z rodzinną chorobą Alzheimera”. Natura . 349 (6311): 704–706. Bibcode : 1991Natur.349..704G . doi : 10.1038/349704a0 . PMID 1671712 . S2CID 4336069 . Cytowane przez 5017 na dzień 18 października 2019 r.
•    De Strooper, B.; i in. (1999). „Proteaza podobna do gamma-sekretazy zależna od preseniliny-1 pośredniczy w uwalnianiu domeny wewnątrzkomórkowej Notch”. Natura . 398 (6727): 518–22. Bibcode : 1999Natur.398..518D . doi : 10.1038/19083 . PMID 10206645 . S2CID 4346474 . Cytowane przez 2274 na dzień 18 października 2019 r.
•    Saccone, SF; i in. (2007). „Geny cholinergicznego receptora nikotynowego zaangażowane w badanie asocjacji uzależnienia od nikotyny, ukierunkowane na 348 genów kandydujących z 3713 SNPS” . Genetyka molekularna człowieka . 16 (1): 36–49. doi : 10.1093/hmg/ddl438 . PMC 2270437 . PMID 17135278 . Cytowane przez 793 na dzień 18 października 2019 r
•    Bierut, LJ; i in. (2007). „Nowe geny zidentyfikowane w badaniu asocjacyjnym całego genomu o dużej gęstości pod kątem uzależnienia od nikotyny” . Genetyka molekularna człowieka . 16 (1): 24–35. doi : 10.1093/hmg/ddl441 . PMC 2278047 . PMID 17158188 . Cytowane przez 604 na dzień 18 października 2019 r.
•   Kehoe, P.; i in. (1999). „Pełne skanowanie genomu pod kątem choroby Alzheimera o późnym początku” . Genetyka molekularna człowieka . 8 (2): 237–45. doi : 10.1093/hmg/8.2.237 . PMID 9931331 . Cytowane przez 419 na dzień 18 października 2019 r
•   Foroud, T.; i in. (2000). „Loci podatności na alkoholizm: badania potwierdzające w powtórzonej próbce i dalsze mapowanie”. Alkoholizm: badania kliniczne i eksperymentalne . 24 (7): 933–45. doi : 10.1111/j.1530-0277.2000.tb04634.x . PMID 10923994 . Cytowane przez 275 na dzień 18 października 2019 r.

==Referencje==