Anomalia naczyniowa

Anomalia naczyniowa to dowolna zmiana z zakresu od prostego znamienia do dużego guza , który może szpecić. Spowodowane są zaburzeniami układu naczyniowego . Anomalia naczyniowa to zlokalizowana wada naczyń krwionośnych lub limfatycznych. Defekty te charakteryzują się zwiększoną liczbą naczyń, które są zarówno powiększone, jak i pofałdowane. Niektóre anomalie naczyniowe są wrodzone , inne pojawiają się w ciągu tygodni lub lat po urodzeniu, a inne nabywane są w wyniku urazu lub w czasie ciąży. Opisano również wrodzone anomalie naczyniowe, które często występują wraz z liczbą zmian, które zwiększają się wraz z wiekiem. Częścią zespołu mogą być również anomalie naczyniowe .

Szacowana częstość występowania anomalii naczyniowych wynosi 4,5%. Anomalie naczyniowe mogą występować na całym ciele, ale u 60% pacjentów są zlokalizowane w okolicy głowy i szyi. Anomalie naczyniowe mogą objawiać się na różne sposoby, gdy znajdują się głęboko pod skórą, wydają się niebieskie i często nazywane są jamistymi . Powierzchowne anomalie naczyniowe pojawiają się jako czerwone plamy i są związane z anomaliami naczyniowymi wpływającymi na skórę właściwą. W przeszłości anomalie naczyniowe były oznaczane terminami opisowymi, zgodnie z jedzeniem, które przypominały (wino porto, truskawka, wiśnia, plaster łososia). Ta nieprecyzyjna terminologia powodowała zamęt diagnostyczny, blokowała komunikację, a nawet powodowała nieprawidłowe leczenie, ponieważ nie różnicuje różnych anomalii naczyniowych. Jednak w 1982 roku Mulliken wprowadził klasyfikację, która zastąpiła te opisowe terminy i nadała kierunek leczeniu różnych anomalii naczyniowych. Ta klasyfikacja, oparta na cechach klinicznych, historii naturalnej i charakterystyce komórkowej, dzieli anomalie naczyniowe na dwie grupy: guzy naczyniowe i malformacje naczyniowe . Chociaż guzy naczyniowe i malformacje naczyniowe mogą być do siebie podobne, istnieją między nimi istotne różnice.

Guzy naczyniowe

Nowotwory naczyniowe , obejmują naczyniaki krwionośne , najczęstsze nowotwory u niemowląt, występujące u 1-2% i częściej u 10% wcześniaków z bardzo niską masą urodzeniową. Guzy naczyniowe charakteryzują się przerostem prawidłowych naczyń, które wykazują zwiększoną proliferację śródbłonka. Zwykle są obecne przy urodzeniu, ale mogą pojawić się w ciągu kilku tygodni po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym. Cztery najczęstsze typy to: naczyniak krwionośny niemowlęcy , naczyniak wrodzony , naczyniak krwionośny kaposiformny i ziarniniak pyogenny .

Naczyniak dziecięcy

Główny artykuł: Naczyniak dziecięcy

Naczyniak dziecięcy jest najczęstszym nowotworem naczyniowym. Jest to łagodny nowotwór, który występuje u 4-5% niemowląt rasy kaukaskiej , ale rzadko u niemowląt o ciemnej karnacji. Występuje u 20% wcześniaków z niską masą ciała i 2,2 do 4,5 razy częściej u dziewczynek. IH najczęściej występuje w okolicy głowy i szyi (60%), ale obejmuje również tułów i kończyny . Jedna trzecia tych zmian jest obecna przy urodzeniu jako plama teleangiektatyczna lub obszar wybroczyny . W ciągu pierwszych czterech tygodni życia pojawia się od 70% do 90%. Zmiany zlokalizowane pod skórą mogą pojawić się dopiero w wieku 3-4 miesięcy, kiedy guz jest wystarczająco duży. W ciągu pierwszych 9 miesięcy IH przechodzi szybki wzrost, który jest szybszy niż wzrost dziecka. Nazywa się to fazą proliferacji. Po 9 miesiącach wzrost guza zmniejszy się i będzie równy wzrostowi dziecka przez około 3 miesiące. Po 12 miesiącach guz zacznie się ewolwentować i może nawet zniknąć. Inwolucja występuje u 1/3 pacjenta do 3 roku życia, u 50% do 5 roku życia i u 72% do 7 roku życia. Inwolucja może powodować pozostałości teleangiektazji, bladość, atrofię, zmiany tekstury, a czasem pozostałości włóknisto-tłuszczowe. Ponieważ 90% IH jest małe, zlokalizowane i bezobjawowe , leczenie polega głównie na obserwacji i oczekiwaniu na zakończenie inwolucji. IH można leczyć kortykosteroidami , które przyspieszają inwolucję: u 95% pacjentów wzrost jest stabilizowany, a 75% guzów zmniejsza się. Najskuteczniejsze są kortykosteroidy podawane doogniskowo, ale mogą wymagać dodatkowych wstrzyknięć, ponieważ efekt jest tylko tymczasowy. Ogólnoustrojowe kortykosteroidy mogą powodować szereg skutków ubocznych i są stosowane tylko w problematycznym IH, które jest zbyt duże, aby leczyć zastrzykami do zmian chorobowych. W fazie proliferacji guz jest silnie unaczyniony. Pacjenci poddawani leczeniu operacyjnemu w tym okresie są narażeni na utratę krwi. Ponadto operacja w tej fazie często prowadzi do gorszej estetyki wynik. Jednak pacjenci mogą wymagać interwencji w dzieciństwie, ponieważ 50% IH pozostawia po inwolucji resztkową tkankę włóknisto-tłuszczową, zbędną skórę lub uszkodzone struktury. Odczekanie do zakończenia inwolucji zapewnia usunięcie jak najmniejszej ilości resztek włóknisto-tłuszczowych i nadmiaru skóry, dając możliwie najmniejszą bliznę. Inną opcją leczenia jest pulsacyjny laser barwnikowy . Pozostałości po inwolucji teleangiektazji można leczyć za pomocą laseroterapii .

Wrodzony naczyniak krwionośny

Wrodzony naczyniak krwionośny można odróżnić od naczyniaka niemowlęcego, ponieważ jest on w pełni rozwinięty po urodzeniu . Tworzy się w życiu prenatalnym i osiąga maksymalny rozmiar po urodzeniu. Wrodzony naczyniak krwionośny można rozpoznać nawet w macicy za pomocą ultrasonografii prenatalnej . W przeciwieństwie do IH, CH występuje częściej w kończynach, ma równy rozkład płci i jest samotny, o średniej średnicy 5 cm. Często występuje w obrębie głowy i szyi oraz kończyn dolnych. Wrodzone naczyniaki krwionośne dzieli się na 2 podgrupy: szybko ewolwentowe wrodzone naczyniaki krwionośne (RICH) i nieinwolucyjne wrodzone naczyniaki krwionośne (NICH).

Szybko rozwijający się wrodzony naczyniak krwionośny , RICH, pojawia się przy urodzeniu jako samotny wypukły guz z centralnym zagłębieniem, blizną lub owrzodzeniem otoczonym brzegiem bladości. Jest znany ze swojej inwolucji, która zwykle rozpoczyna się kilka tygodni po urodzeniu i kończy się nie później niż w wieku 14 miesięcy. Po regresji RICH może powodować resztkowe deformacje, takie jak zanik skóry i tkanki podskórnej. Dotyczy głównie kończyn (52%), ale także okolic głowy i szyi (42%) oraz tułowia (6%).

Nieinwolucyjny wrodzony naczyniak krwionośny NICH ma postać pojedynczej, dobrze odgraniczonej czerwonawo-różowej do purpurowej blaszki z centralną teleangiektazją i hipopigmentowanym brzegiem. W przeciwieństwie do RICH, NICH nie ewolwentuje i rzadko ulega owrzodzeniu. Utrzymuje się do późnego dzieciństwa i może nawet naśladować malformację naczyniową, rosnąc proporcjonalnie do dziecka. Chociaż NICH może przypominać RICH swoim wyglądem zewnętrznym, można go odróżnić od RICH po większym wzniesieniu i grubych teleangiektazach. Dotyczy głównie głowy i szyi (43%), ale także kończyn (38%) i tułowia (19%).

Chirurgiczna resekcja wrodzonych naczyniaków krwionośnych jest rzadko potrzebna, ponieważ RICH ulega regresji poporodowej, a NICH jest łagodny i często bezobjawowy. Resekcja może być wskazana w celu poprawy wyglądu dotkniętego obszaru, o ile blizna pooperacyjna jest mniej widoczna niż zmiana. Inne wskazania to problematyczne owrzodzenia z uporczywym krwawieniem lub przewlekłą infekcją . Chociaż większość zmian NICH nie jest problematyczna i nie powoduje znacznych deformacji, to próg resekcji NICH jest niższy, ponieważ nie ulega ewolucji i nie reaguje na farmakoterapię. Guzy RICH obserwuje się do zakończenia inwolucji. Ewolucja RICH może pozostawić tkankę zanikową, którą można zrekonstruować autologicznymi przeszczepami. Często najlepiej jest odłożyć wycięcie do czasu zakończenia regresji. Istnieją skuteczne metody leczenia farmakologicznego, które obejmują doogniskowe iniekcje kortykosteroidów, ogólnoustrojowe iniekcje kortykosteroidów, interferon α-2a lub α-2b oraz inhibitory angiogenne. Stosowanie kortykosteroidów prowadzi do przyspieszonej regresji w 30%, stabilizacji wzrostu w 40%, rozjaśnienia koloru i zmiękczenia guza. Jednak 30% wykazuje minimalną odpowiedź lub brak odpowiedzi. Innym lekiem stosowanym w leczeniu jest interferon α-2a lub α-2b. Jest często stosowany u pacjentów, którzy nie reagowali na kortykosteroidy. Chociaż wskaźnik odpowiedzi jest znacznie wolniejszy, okazał się skuteczny w przypadku 80% leczonych dzieci. Najpoważniejszym skutkiem ubocznym interferonu jest spastyczna diplegia . Inne opcje terapeutyczne to embolizacja i pulsacyjny laser barwnikowy, który poprawia resztkowe teleangiektazje w RICH i NICH.

Kaposiform hemangioendothelioma

Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) jest rzadkim nowotworem naczyniowym, który jest miejscowo agresywny, ale bez potencjału przerzutowego. Występuje szczególnie w skórze , głębokich tkankach miękkich, przestrzeni zaotrzewnowej , śródpiersiu i rzadko w kościach . Chociaż zmiany występują pojedynczo, często obejmują duże obszary ciała, takie jak okolice głowy/szyi (40%), tułów (30%) lub kończyny (30%). Zwykle jest obecna przy urodzeniu jako płaska, czerwonawo-purpurowa, napięta i obrzęknięta zmiana patologiczna. Chociaż połowa zmian jest wrodzona, 58% KHE rozwija się w okresie niemowlęcym, 32% między 1 a 10 rokiem życia (32%) i 10% po 11 roku życia. Co więcej, opisano również początek w wieku dorosłym, przy czym dotyczy to głównie mężczyzn. U dzieci obie płcie są w równym stopniu dotknięte. Zmiany często mają średnicę większą niż 5 cm i mogą powodować widoczne deformacje i ból. We wczesnym dzieciństwie KHE może się powiększać, a po 2 roku życia może ulec częściowej regresji. Chociaż zwykle utrzymuje się przez długi czas. Ponadto u 50% pacjentów występuje koagulopatia spowodowana trombocytopenią (<25 000/mm3), objawiająca się wybroczynami i krwawienie. Nazywa się to zespołem Kasabacha-Merritta , który jest spowodowany uwięzieniem płytek krwi i innych czynników krzepnięcia w guzie. Zjawisko Kasabacha-Merritta jest mniej prawdopodobne u pacjentów ze zmianami mniejszymi niż 8 cm. Ponieważ dwie trzecie guzów KHE rozpoczynających się w wieku dorosłym ma mniej niż 2 cm, KHE u dorosłych rzadko wiąże się z objawem Kasabacha-Merritta. Pacjenci z KHE i objawem Kasabacha-Merritta z wybroczynami i wybroczynami . Większość guzów KHE jest rozlana i obejmuje wiele płaszczyzn tkankowych i ważnych struktur. Resekcja KHE jest zatem często trudna. Leczenie naczyniakośródbłonka naczyń włosowatych ma zatem charakter medyczny. Podstawowym lekiem jest interferon alfa , który jest skuteczny u 50% dzieci. Inną opcją jest winkrystyna , który ma wiele skutków ubocznych, ale ma wskaźnik odpowiedzi na poziomie 90%. Farmakoterapia jest często stosowana w zmniejszaniu guza i leczeniu koagulopatii. Jednak wiele z tych kaposiowatych naczyniaków śródbłonka nie cofa się całkowicie i pozostaje znacznie mniejszym bezobjawowym guzem. Jednak KHE nadal ma wysoką śmiertelność wynoszącą 30%. Chociaż całkowite usunięcie chirurgiczne z dużym marginesem daje najlepsze wyniki, zwykle nie jest wykonywane ze względu na ryzyko krwawienia, rozległość i anatomiczną lokalizację zmiany. Leczenie operacyjne może być możliwe w przypadku małych lub zlokalizowanych zmian. Usunięcie większych obszarów może być również wskazane u pacjentów objawowych lub u pacjentów po niepowodzeniu farmakoterapii. Resekcja nie jest wymagana w przypadku zmian, które nie powodują problemów funkcjonalnych, ponieważ KHE jest łagodny i ponieważ resekcja może spowodować deformację.

Ziarniniak pyogenny

Główny artykuł: ziarniniak pyogenny

Ziarniniak pyogenny

Ziarniniak ropotwórczy to mały, łagodny nowotwór naczyniowy , który obejmuje głównie skórę (88,2%) i błony śluzowe. Ziarniniak pyogenny pojawia się jako czerwona plamka, która szybko rośnie, zamienia się w grudkę i ostatecznie staje się szypułkowata, przyczepiona do wąskiej łodygi. Średnia średnica tych zmian wynosi 6,5 mm. Chociaż zmiany te są niewielkie, często są powikłane krwawieniem, strupami i owrzodzeniami. Mikroskopowo ziarniniaki ropotwórcze charakteryzują się proliferacją naczyń w tkance ziarninowej i przewlekłym naciekiem zapalnym.

Ziarniniaki ropotwórcze rzadko są wrodzone. Często rozwija się u niemowląt: 42,1% rozwija się w ciągu pierwszych 5 lat życia. Ten guz naczyniowy występuje dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet, a 25% zmian wydaje się być związanych z urazem, podstawowym stanem skóry, ciążą, zmianami hormonalnymi i lekami. Ziarniniaki ropotwórcze mogą również powstawać w obrębie malformacji naczyń włosowatych . Spośród wszystkich ziarniniaków ropotwórczych 62% występuje na głowie lub szyi, występując głównie na policzkach iw jamie ustnej. Zmiany na twarzy mogą powodować widoczne deformacje.

Opisano wiele metod leczenia ziarniniaka ropotwórczego. Zmiany obejmujące siatkowatą skórę właściwą mogą być poza zasięgiem pulsacyjnego lasera barwnikowego, kauteryzacji lub wycięcia golenia i dlatego częstość nawrotów wynosi 43,5%. Ostateczne postępowanie wymaga wycięcia skóry pełnej grubości. Inne opcje to łyżeczkowanie lub terapia laserowa . Ponadto dokładne wyłyżeczkowanie i kauteryzacja są często stosowane w przypadku małych zmian, a wycięcie pełnej grubości w przypadku większych zmian.

Malformacje naczyniowe

Malformacje naczyniowe to zbiorcze określenie różnych zaburzeń układu naczyniowego (błędy w rozwoju naczyń). Może to być zaburzenie naczyń włosowatych , tętnic , żył i naczyń limfatycznych lub zaburzenie ich kombinacji (nazwy zmian chorobowych zależą od pierwotnego naczynia, które jest zniekształcone). Malformacja naczyniowa składa się z grupy zdeformowanych naczyń z powodu błędu w rozwoju naczyń ( dysmorfogeneza ). Jednak obrót śródbłonka jest stabilny w tych defektach. Wrodzone malformacje naczyniowe są zawsze obecne już przy urodzeniu, chociaż nie zawsze są widoczne. W przeciwieństwie do guzów naczyniowych malformacje naczyniowe nie mają fazy wzrostu ani fazy inwolucji. Malformacje naczyniowe zwykle rosną proporcjonalnie do dziecka. Malformacje naczyniowe nigdy nie cofają się, ale utrzymują się przez całe życie. Malformacje naczyniowe można podzielić na powolne, szybkie i złożone.

Malformacje naczyniowe o powolnym przepływie

Malformacja naczyń włosowatych

• Malformacje naczyń włosowatych (znane również jako plamy z wina porto): Malformacje naczyń włosowatych to płaskie, czerwonawe zmiany, które zazwyczaj dotyczą skóry, głównie wokół głowy i szyi, i które ciemnieją z wiekiem, w przeciwieństwie do znamion, takich jak plama łososia , Nevus simplex lub plamy naczyniowe , które rozjaśniają się lub znikają w ciągu pierwszych kilku lat życia. Malformacje naczyń włosowatych stanowią 11% malformacji naczyniowych. Zespoły związane z wadami rozwojowymi naczyń włosowatych to: zespół Sturge-Webera i zespół Klippela-Trénaunaya . Malformacje naczyń włosowatych można leczyć za pomocą IPL (intensywnie pulsującym światłem) lub resekcji chirurgicznej .
• Malformacja żylna to niebieskawa zmiana, którą można ucisnąć podczas badania palpacyjnego; masy powiększają się wraz z aktywnością fizyczną lub w pozycji zależnej. Niebieskawa zmiana jest spowodowana rozszerzonymi naczyniami żylnymi. Malformacje żylne mogą być bolesne rano z powodu zastoju i mikrozakrzepów w żyłach. Malformacje żylne zwykle występują w obrębie głowy i szyi. Malformacje żylne są najczęstszą anomalią naczyniową, stanowiąc 40% wszystkich malformacji naczyniowych. Można je leczyć za pomocą skleroterapii i resekcji chirurgicznej.

Malformacja limfatyczna

• Malformacja limfatyczna jest łagodnym rozrostem układu limfatycznego. Wynikają one z zablokowania lub uszkodzenia naczyń limfatycznych w trakcie ich tworzenia. 28% wszystkich malformacji naczyniowych to malformacje limfatyczne. Malformacje limfatyczne można leczyć za pomocą skleroterapii i resekcji chirurgicznej.

Malformacje naczyniowe o szybkim przepływie

Wszystkie wady rozwojowe o szybkim przepływie są wadami rozwojowymi obejmującymi tętnice. Stanowią one około 14% wszystkich malformacji naczyniowych.

• Malformacja tętnic
• Przetoka tętniczo-żylna (AVF): zmiana z bezpośrednim połączeniem przez przetoki między tętnicą a żyłą.
• Malformacja tętniczo-żylna : zmiana z bezpośrednim połączeniem między tętnicą a żyłą, bez pośredniego łożyska włosowatego, ale z umieszczonym między nimi ogniskiem dysplastycznych kanałów naczyniowych.

Złożone malformacje naczyniowe

połączenie różnych malformacji naczyniowych. Są one „złożone”, ponieważ obejmują połączenie dwóch różnych typów statków.

• CVM : włośniczkowa malformacja żylna
• CLM : włośniczkowa malformacja limfatyczna
• LVM : limfatyczna malformacja żylna
• CLVM : włośniczkowa malformacja żył limfatycznych. CLVM jest związany z zespołem Klippla-Trénaunaya
• AVM-LM : Malformacja tętniczo-żylna – malformacja limfatyczna
• CM-AVM : malformacja naczyń włosowatych – malformacja tętniczo-żylna

Terminologia

Prawidłowy termin	Nieprawidłowa terminologia powszechnie stosowana do opisu anomalii naczyniowych
naczyniak krwionośny	Naczyniak truskawkowy Naczyniak krwionośny Naczyniak jamisty
Kaposiform hemangioendothelioma	(Włośniczkowy) naczyniak krwionośny
Ziarniniak pyogenny	naczyniak krwionośny
Malformacja naczyń włosowatych	Plama z wina porto Naczyniak krwionośny
Malformacja limfatyczna	chłoniak Cystic hygroma
Malformacja żylna	Naczyniak jamisty
Malformacja tętniczo-żylna	Naczyniak tętniczo-żylny