Aplazja Michela

Aplazja Michela
To jest tomografia komputerowa pokazująca aplazję Michela

Aplazja Michela , znana również jako całkowita aplazja błędnika (CLA), jest wrodzoną wadą ucha wewnętrznego . Charakteryzuje się obustronnym brakiem zróżnicowanych struktur ucha wewnętrznego i powoduje całkowitą głuchotę ( anacusis ). Aplazji Michela nie należy mylić z dysplazją Michela. Może dotyczyć jednego lub obu uszu.

Aplazja to termin medyczny określający części ciała, których nie ma lub nie rozwijają się prawidłowo. W aplazji Michela nierozwiniętą (anaplastyczną) częścią ciała jest labirynt kostny ucha wewnętrznego. Inne pobliskie struktury również mogą być słabo rozwinięte.

Patologia

Uważa się, że aplazja Michela wynika z niepowodzenia rozwoju łożyska ucha z powodu zatrzymania rozwoju w trzecim tygodniu ciąży. Zniekształcenie jamy wspólnej, zbieg niewyraźnego ślimaka i narządu przedsionkowego wynika z zakłócenia w czwartym i piątym tygodniu. Zatrzymanie ciąży w piątym lub szóstym tygodniu ciąży skutkuje odpowiednio aplazją lub hipoplazją ślimaka.

Wspomnienia

Nieprawidłowy rozwój części szkieletowych drugiego łuku

1. Niezróżnicowanie strzemiączka, z wynikającym z tego brakiem okrągłego i owalnego okienka.
2. Nieprawidłowy przebieg nerwu twarzowego.

Nieprawidłowości podstawy czaszki

1. Hipoplazja skalistej kości skroniowej.
2. Hipoplastyczny i sklerotyczny wierzchołek skalisty może naśladować kostniejące zapalenie błędnika.
3. Platybasia.
4. Nieprawidłowy przebieg żył szyjnych.

Patologia molekularna

Aplazja Michela jest związana z zespołem LAMM (aplazja błędnika, mikrotia i mikrodoncja), który jest spowodowany mutacją genu FGF3 na chromosomie 11q13, który koduje czynnik wzrostu fibroblastów 3.

Sposób dziedziczenia Wrodzona głuchota z aplazją Michela, mikrotią i aikrodoncją dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Diagnoza

Diagnoza opiera się na wynikach klinicznych. „ Wyniki kliniczne”

• Występuje głęboka wrodzona głuchota czuciowo-nerwowa
• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny ucha wewnętrznego nie wykazują rozpoznawalnej struktury w uchu wewnętrznym.
• Ponieważ aplazja Michela jest związana z zespołem LAMM, obecne będą mikrotia i mikrodoncja (zęby o małych rozmiarach).

Molekularne testy genetyczne

1. FGF3 jest jedynym genem, którego mutacja może powodować wrodzoną głuchotę z aplazją Michela, mikrodoncją i mikrotią

Badanie nosicielstwa u krewnych z grupy ryzyka wymaga identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za występowanie choroby w rodzinie.

Zapobieganie (powikłaniom wtórnym)

Obecność wad ucha wewnętrznego prowadzi do opóźnionego rozwoju dużego dziecka z powodu zaburzeń równowagi i głębokiej głuchoty, co zwiększa ryzyko urazów i wypadków.

• Częstość wypadków można zmniejszyć stosując wizualne lub wibracyjne systemy alarmowe zarówno w domach, jak iw szkołach.
• Pomocna może być uprzedzająca edukacja rodziców, pracowników służby zdrowia i programy edukacyjne dotyczące zagrożeń.

Leczenie

1. zapisy do odpowiednich programów wczesnej interwencji dla osób niesłyszących i niedosłyszących.
2. rozważenie wibrotaktycznych aparatów słuchowych lub implantów pnia mózgu dla osób z wrodzoną aplazją błędnika
3. Ocena implantacji ślimakowej u pacjentów z nerwem ślimakowo-przedsionkowym i pozostałością ślimaka. Odbywa się to u dzieci w wieku powyżej 12 miesięcy z ciężkim lub głębokim ubytkiem słuchu. Implanty ślimakowe u niemowląt i dzieci są szczególnie kwestionowane przez społeczność Głuchych i często powodują niepowodzenie i komplikacje trwające całe życie.

Nadzór

Można tego dokonać poprzez coroczne oceny przeprowadzane przez multidyscyplinarny zespół złożony z otolaryngologa, genetyka klinicznego, pediatry, ekspertyzy pedagoga osób niesłyszących, neurologa.

Epidemiologia

Aplazja Michela jest rzadką chorobą . Po raz pierwszy opisał ją P. Michel w roku 1863. Znalazł ją w protokole sekcji zwłok 11-letniego dziecka, które było głuche i zmarło w Szpitalu Dziecięcym w Strasburgu.