C11orf52
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C11orf52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , chromosom 11 otwarta ramka odczytu 52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C11orf52 jest niescharakteryzowanym białkiem , które u homo sapiens jest kodowane przez gen C11orf52 .
Gen
Lokalizacja
C11orf52 znajduje się na chromosomie 11 na 11q23.1, zaczynając od 111908620 i kończąc na 112064278. C11orf52 obejmuje 155658 par zasad i jest zorientowany na nici dodatniej. Gen C11orf52 ma masę cząsteczkową 14 kDa i jest genem kodującym białko o wielkości 7995 pz, zawierającym cztery egzony . Region kodujący składa się z 1168 pz.
Okolice gen
Geny HSPB2 , CRYAB , OLAT i PPIHP1 sąsiadują z C11orf52 na chromosomie 11.
Wyrażenie
C11orf52 ulega silnej ekspresji w tarczycy , wzgórzu , przysadce mózgowej , łożysku i prostacie , nerkach , sercu i mięśniach szkieletowych . Jednak w komórkach raka piersi MCF-7 z wyciszonym receptorem estrogenu , jest on wyrażany na wyjątkowo niskim poziomie w porównaniu z tkankami kontrolnymi.
Transkrypcja
Istnieje tylko jeden wariant RNA C11orf52. Sekwencja mRNA ma długość 1140 par zasad. W nukleotydach 65 – 67 znajduje się kodon stop w górę. 23. aminokwas waha się między treoniną a argininą .
Białko
Łańcuch o długości 123 aminokwasów jest domeną o nieznanej funkcji. Ma masę cząsteczkową 13,9 kDal i przewiduje się, że przewidywany punkt izoelektryczny 9,74 C11orf52 będzie skierowany do jądra.
Nie ma izoform białka kodowanego przez C11orf52.
Struktura
Region LYS19-22 jest zewnętrzną domeną struktury białka.
Homologia
ortologi
Jest tylko jeden członek rodziny genów C11orf52 i nie można znaleźć żadnych izoform splicingowych sięgających wstecz do Geospiza fortis - najdalej spokrewnionej z sekwencją Homo Sapiens C11orf52. Duplikacja genów po raz pierwszy wystąpiła około 324,5 miliona lat temu u gadów i ptaków. Nie ma paralogów dla genu C11orf52.
| Gatunek | Nazwa zwyczajowa | Numer dostępu | Długość sekwencji | % tożsamości mRNA | % podobieństwa sekwencji |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Człowiek | NP_542390.2 | 123 | 100 | 100 |
| Saimiri boliviensis boliviensis | Małpa wiewiórki czarnogłowej | XP_010332875.1 | 126 | 87 | 89 |
| Equus caballus | Koń | XP_001916914.1 | 124 | 82 | 82 |
| Oryctolagus cuniculus | Królik europejski | XP_002708495.1 | 126 | 75 | 83 |
| Erinaceus europaeus | Jeż europejski | XP_007539796.1 | 124 | 59 | 69 |
| Leptonychotes weddelii | Pieczęć Weddella | XP_006733365.1 | 130 | 48 | 59 |
| Pelodiscus sinensis | Chiński żółw softshell | XP_006111270.1 | 123 | 44 | 59 |
| Anolis carolinensis | Karolina Anola | XP_008119278.1 | 125 | 42 | 57 |
| Aligator mississippiensis | aligator amerykański | XP_006271409.1 | 118 | 39 | 54 |
| Bivittatus Pythona | Pyton birmański | XP_007422684.1 | 160 | 38 | 59 |
| Haliaeetus albicilla | orzeł bielik | XP_009915555.1 | 118 | 46 | 60 |
| Pseupododoces humilis | Sikora mielona | XP_005531117.1 | 118 | 46 | 58 |
| Cariama cristata | Czerwononoga Seriema | XP_009702852.1 | 118 | 44 | 58 |
| Apaloderma vittatum | Trogon z prętowym ogonem | XP_009868605.1 | 118 | 44 | 59 |
| Anas platyrhynchos | Krzyżówka | XP_005030930.1 | 139 | 43 | 58 |
| Tinamus guttatus | Tinamou białogardły | XP_010217725.1 | 118 | 42 | 57 |
| Ficedula albicollis | Muchołówka z kołnierzem | XP_005058859.1 | 122 | 38 | 52 |
| Geospiza fortis | Zięba Średnia | XP_005427571.1 | 117 | 36 | 52 |
Znaczenie kliniczne
Niezwykłą metylację DNA w genie C11orf52 u niektórych dzieci można przypisać prenatalnej ekspozycji na dym.
C11orf52 może również odgrywać rolę w raku płuc. C11orf52 ulega ekspresji w płucach i jest związany ze zwiększoną fosforylacją w komórkach guzów raka płuc. Istnieją dowody na to, że istnieją mechanizmy fosforylacji, które wzmacniają białka i szlaki, które powinny hamować fosforylację, aby zapobiec skrajnej proliferacji. C11orf52 to jeden gen, w którym fosforylacja jest znacząco różna między komórkami nowotworowymi a normalną tkanką.
Dalsza lektura
- Varjosalo M, Keskitalo S, Van Drogen A, Nurkkala H, Vichalkovski A, Aebersold R, Gstaiger M (kwiecień 2013). „Krajobraz interakcji białek ludzkiej grupy kinaz CMGC” . Raporty komórkowe . 3 (4): 1306–20. doi : 10.1016/j.celrep.2013.03.027 . PMID 23602568 .
- Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (wrzesień 2011). „Interakcje patologicznych białek charakterystycznych: polimeryzacja tubuliny promująca białko / p25, beta-amyloid i alfa-synukleinę” . Journal of Biological Chemistry . 286 (39): 34088–100. doi : 10.1074/jbc.M111.243907 . PMC 3190826 . PMID 21832049 .