C2orf72

Identyfikatory
C2orf72
	, chromosom 2 otwarta ramka odczytu 72, chromosom 2, otwarta ramka odczytu 72
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

C2orf72 (chromosom 2, otwarta ramka odczytu 72) to gen u ludzi ( Homo sapiens ) , który koduje białko nazwane obecnie na cześć jego genu, C2orf72 . Jest również oznaczony jako LOC257407 i można go znaleźć pod kodem dostępu GenBank NM_001144994.2. Białko można znaleźć pod kodem dostępu UniProt A6NCS6.

Gen ten ulega ekspresji głównie w tkankach wątroby, mózgu, łożyska i jelita cienkiego. C2orf72 jest białkiem wewnątrzkomórkowym, o którym przewiduje się, że znajduje się w jądrze , cytozolu i błonie komórkowej . Funkcja C2orf72 jest nieznana, ale przewiduje się, że bierze udział w lipoprotein o bardzo małej gęstości , a także bierze udział w regulacji estryfikacji cholesterolu . Ta prognoza jest również zgodna z faktem, że zarówno estradiol, jak i testosteron zwiększają ekspresję C2orf72.

Gen

Chromosom 2

Zobacz czerwony pasek: 2q37.1.

Umiejscowienie

C2orf72 to gen kodujący białko, znajdujący się na przedniej (+) nici chromosomu 2 w locus 2q37.1, na długim ramieniu chromosomu.

mRNA

C2orf72 ma długość około 3629 par zasad. Wydaje się, że ma dwa poliadenylacji w pobliżu końca 5 'transkryptu mRNA, z których każde jest poprzedzone odpowiednimi sekwencjami regulatorowymi, takimi jak ATTAAA lub AATAAA.

Zgłoszono trzy przewidywane eksony dla ludzkiego C2orf72 .

Wzór wyrażenia

C2orf72 ulega preferencyjnej ekspresji w mózgu , wątrobie , łożysku , okrężnicy , jelicie cienkim , pęcherzyku żółciowym , żołądku i prostacie oraz w mniejszym stopniu w nadnerczach , wyrostku robaczkowym , trzustce , płucach , nerkach , jądrach i pęcherzu moczowym .

Przewidywane funkcje biologiczne

Dziesięć najważniejszych przewidywanych procesów biologicznych (GO) na dzień 16 lipca 2022 r., via Archs4. https://maayanlab.cloud/archs4/gene/C2ORF72

Przewiduje się za pośrednictwem Archs4 (16 lipca 2022 r.), że funkcja tego genu może być związana z składaniem cząstek lipoprotein o bardzo małej gęstości , a także zaangażowana w regulację estryfikacji cholesterolu .

Rozporządzenie

Regulacja na poziomie genów

Dane o zaburzeniach genów

W badaniu próbek wątroby zarodków pozbawionych czynnika jądrowego hepatocytów 4 alfa (HNF4α), ekspresja C2orf72 była obniżona.

Zarówno estradiol, jak i testosteron zwiększają ekspresję C2orf72.

Wzór wyrażenia

MRNA C2orf72 i produkty białkowe znajdują się preferencyjnie w wątrobie, nerkach i łożysku. Białko jest zlokalizowane w błonie komórkowej i cytoplazmie w wątrobie, mózgu i tkankach łożyska.

Regulacja na poziomie transkrypcji

miR-1271-5p to mikroRNA, które może wiązać się z nieulegającym translacji regionem 3' transkryptu mRNA C2orf72 na 5'-...GUGCCAA...-3'.

Regulacja poziomu białka

Przewidywane miejsca fosforylacji

Istnieją co najmniej dwa przewidywane miejsca fosforylacji ludzkiego białka C2orf72, jedno w treoninie-286, a drugie w serynie-294.

Na tym rysunku, w tym przypadku, wymieniłem trzy możliwe miejsca fosforylacji: seryna-294, treonina-286 i seryna-277.

Białko

Przewidywanie struktury białka AlphaFold C2Orf72, stan na 16 lipca 2022 r. https://alphafold.ebi.ac.uk/entry/A6NCS6

Białko ludzkie

Przewidywana masa cząsteczkowa C2orf72 wynosi 30,5 kDa, a przewidywany punkt izoelektryczny (pI) wynosi pH 8,7.

Istnieje osiem reszt cysteiny, co daje potencjał czterech wiązań dwusiarczkowych. Większość reszt cysteiny znajduje się obok polarnego aminokwasu (nienaładowanego lub naładowanego dodatnio lub ujemnie).

W fizjologicznym pH występują 33 dodatnio naładowane reszty aminokwasowe, w tym histydyna, z których większość to argininy. Podobnie, istnieją 33 ujemnie naładowane reszty aminokwasowe, z których większość to glutaminian.

Istnieje 14 reszt zawierających grupy hydroksylowe (tyrozyna, treonina lub seryna), które mogą służyć jako typowe miejsca fosforylacji ; większość z nich to seryny.

I-TASSER do przewidywania struktury białek (obliczenia wykonane w przybliżeniu w lipcu 2021 r. dla przewidywanej sekwencji aminokwasów C2Orf72 w postaci surowej).

Białka oddziałujące

Doniesiono, że te białka wchodzą w interakcje z ludzkim C2orf72: RASN (GTPaza NRas), RASK (GTPaza KRas) i CD81.

Homologia

Istnieją co najmniej 203 organizmy z ortologiem C2orf72. Najbardziej odległy ewolucyjnie ortolog C2orf72 występuje u australijskiego rekina widmo ( Callorhincus milii ); i jest szeroko konserwowany od Actinopterygii (ryba kostna) do Mammalia.

Tabela 1. Przykłady gatunków, które mają ortologi C2orf72
Rodzaj i gatunek	Nazwa zwyczajowa	Zamówienie	Data rozbieżności z człowiekiem (milion lat temu)	Przystąpienie do GenBanku kod	Sekwencja długość	Tożsamość sekwencji (%)	Sekwencja podobieństwo (%)
Panowie troglodyci	Szympans	Naczelne ssaki	6.7	XP_516141.5	295	98,6	98,6
Pongo abelii	Orangutan sumatrzański	Naczelne ssaki	15.76	XP_024099683.1	295	95,3	96,9
rycyn kanadyjski	amerykański bóbr	Rodentia	90	XP_020011841.1	282	77,6	82,4
Oryx dammah	Oryks bułatowaty	Artiodactyla	96	XP_040084064.1	285	74,6	79,3
Sus scrofa	Dzik	Artiodactyla	96	XP_005657646.1	282	75,3	80,7
Tursiops truncatus	Delfin butlonosy	Walenie	96	XP_033715450.1	285	76,9	80,7
Felis catus	Kot domowy	Mięsożerca	96	XP_023115562.1	286	80.1	83.1
Eptesicus fuscus	Duży brązowy nietoperz	Rodzina nietoperzy	96	XP_027993078.1	151	36.1	38,9
Corapipo altera	Manakin z białą kryzą	wróblowe	312	XP_027503457.1	181	26,7	34,0
Pipra filicauda	Druciany manakin	wróblowe	312	XP_027606890.1	243	34,7	45,2
Taeniopygia guttata	Zięba zebry	wróblowe	312	XP_030136117.3	255	35.1	45,4
Corvus cornix cornix	Wrona z kapturem	wróblowe	312	XP_039412719.1	245	36,0	45,3
Hirundo rustykalny	Jaskółka płomykówka	wróblowe	312	XP_039930397.1	243	37,0	46,7
Aythya fuligula	Tuftowana kaczka	Anseriformes	312	XP_032049188	251	36,3	46,7
Anas platyrhynchos	Krzyżówka	Anseriformes	312	XP_038039556.1	251	36,3	46,7
Protobothrops mucrosquamatus	Żmija brunatna	łuskonośny	312	XP_029139335.1	278	22,9	34,5
Bivittatus Pythona	pyton birmański	łuskonośny	312	XP_025023716.1	279	23.3	35,9
Pseudonaja textilis	Wąż brunatny wschodni	łuskonośny	312	XP_026577460.1	272	31,6	41,0
Pantherophis guttatus	Wąż zbożowy	łuskonośny	312	XP_034263860.1	252	33,0	42,5
Pogona vitticeps	Środkowy brodaty smok	łuskonośny	312	XP_020657305.1	295	24.1	34,0
Zootoca vivipara	Pospolita jaszczurka	łuskonośny	312	XP_034989711.1	285	37,9	48,6
Lacerta agilis	Jaszczurka zwinka	łuskonośny	312	XP_033004091.1	289	38,0	49,5
Podarcis muralis	Jaszczurka ścienna	łuskonośny	312	XP_028587763.1	272	38,7	50,8
Gopherus evgoodei	Żółw kolczasty Goode'a	Testudyny	312	XP_030431493.1	481	24.2	31.1
Karolina Terrapenowa triungui	Żółw trójpalczasty	Testudyny	312	XP_029766982.1	262	35.1	43,2
Chrysemys picta bellii	Malowany żółw	Testudyny	312	XP_023966073.1	306	36,6	47,4
Dermochelys coriacea	Żółw skórzasty	Testudyny	312	XP_038272534.1	271	38.1	48.1
Mauremys Reevesii	Żółw Reevesa	Testudyny	312	XP_039344659.1	277	39,5	51,4
Nanorana Parkeri	Żaba z wysokich himalajów	Anura	351,8	XP_018432004.1	304	27,3	40.1
Xenopus tropicalis	Tropikalna żaba szponiasta	Anura	351,8	XP_002937397.3	289	30,7	42,4
Rhinatrema bivittatum	Dwurzędowy kątownik	Gymnophiona	351,8	XP_029473197.1	358	30.3	36.1
Geotrypetes seraphini	gaboński ślepy	Gymnophiona	351,8	XP_033814148.1	233	33,9	44.2
Ranga Parambasis	Indyjska szklana ryba	Perciformes	435	XP_028260036.1	334	19.7	34,5
Acanthochromis polyacanthus	Kolczasty chrom	Perciformes	435	XP_022050415.1	317	21.8	35,6
Acanthopagrus latus	Morleszcz żółtopłetwy	Perciformes	435	XP_036971960.1	309	22.0	35,5
Cyprinodon tularosa	Szczeniak White Sands	Cyprinodontiformes	435	XP_038147473.1	296	20.1	33.1
Esox lucius	Szczupak północny	Esociformes	435	XP_012990404.1	332	20.6	33.1
Thunnus maccoyii	Południowy tuńczyk błękitnopłetwy	Scombriformes	435	XP_042273029.1	329	20.2	34,0
Syngnathus acus	Większa iglasta	syngnatokształtne	435	XP_037106050.1	274	19,5	34,9
Callorhinchus milii	Australijski rekin widmo	Chimeriformes	473	XP_007887618.1	413	17.6	26,5