Gen ten należy do nadrodziny kadheryny , genów kodujących zależne od wapnia glikoproteiny adhezyjne komórka-komórka . Białko kodowane przez ten gen jest dużym, jednoprzebiegowym białkiem transbłonowym złożonym z zewnątrzkomórkowej domeny zawierającej 27 powtórzeń, które wykazują znaczną homologię z ektodomeną kadheryny. Uważa się, że białko to, wyrażane w nabłonku nerwowo-sensorycznym, bierze udział w stereocilii i tworzeniu wiązek włosów. W szczególności uważa się, że wchodzi w interakcję z protokadheryną 15 , tworząc włókna typu tip-link .
Znaczenie kliniczne
Gen znajduje się w regionie zawierającym loci ludzkiej głuchoty DFNB12 i USH1D. Zespół Ushera 1D i niesyndromiczna autosomalna recesywna głuchota DFNB12 są spowodowane mutacjami allelicznymi tego nowego genu podobnego do kadheryny. Gen jest związany ze spadkiem funkcji nerek .
Marres HA, Cremers CW (1989). „Autosomalna recesywna niesyndromalna głęboka głuchota dziecięca w dużym rodowodzie. Cechy audiometryczne osób dotkniętych chorobą i nosicieli obowiązkowych”. Archiwa Otolaryngologii – Chirurgii Głowy i Szyi . 115 (5): 591–5. doi : 10.1001/archotol.1989.01860290049013 . PMID 2706105 .
Di Palma F, Holme RH, Bryda EC, Belyantseva IA, Pellegrino R, Kachar B, Steel KP, Noben-Trauth K (2001). „Mutacje w Cdh23, kodujące nowy typ kadheryny, powodują dezorganizację stereocilii u walca, mysiego modelu zespołu Ushera typu 1D”. Genetyka przyrody . 27 (1): 103–7. doi : 10.1038/83660 . PMID 11138008 . S2CID 7284406 .
Wilson SM, Gospodarz DB, Coppola V, Tessarollo L, Fritzsch B, Lee EC, Goss D, Carlson GA, Copeland NG, Jenkins NA (2001). „Mutacje w Cdh23 powodują niesyndromiczną utratę słuchu u myszy walca”. Genomika . 74 (2): 228–33. doi : 10.1006/geno.2001.6554 . PMID 11386759 .
Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R, Hirosawa M, Nagase T, Ohara O (2001). „Identyfikacja trzech nowych nieklasycznych genów kadheryny poprzez wszechstronną analizę dużych cDNA”. Molekularne badania mózgu . 94 (1–2): 85–95. doi : 10.1016/S0169-328X(01)00218-2 . PMID 11597768 .
