PCDH15

PCDH15
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologiczne:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, CDHR15, DFNB23, USH1F, związane z protokadheryną 15, związane z protokadheryną 15
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Protokadheryna-15 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen PCDH15 .

Funkcjonować

Gen ten należy do nadrodziny kadheryny . Członkowie rodziny kodują integralne białka błonowe, które pośredniczą w wapnia adhezji komórka-komórka . Produkt białkowy tego genu składa się z peptydu sygnałowego , 11 zewnątrzkomórkowych domen wiążących wapń, domeny transbłonowej i unikalnej domeny cytoplazmatycznej . Odgrywa istotną rolę w utrzymaniu prawidłowej siatkówki i ślimaka . Uważa się, że wchodzi w interakcje z CDH23 , tworząc końcówkę włókna.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie są związane z utratą słuchu, co jest zgodne z jego położeniem w regionie krytycznym zespołu Ushera typu 1F (USH1F) na chromosomie 10. Stwierdzono również, że zmienność w obrębie tego genu jest związana z normalnymi różnicami w wyglądzie ludzkiej twarzy.

Dalsza lektura

Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, Pawłowski KS, Wright CG, Woychik RP (styczeń 2001). „Mutant myszy Ames Waltzer z utratą słuchu jest spowodowany mutacją Pcdh15, nowego genu protokadheryny” . Genetyka przyrody . 27 (1): 99–102. doi : 10.1038/83837 . PMID 11138007 . S2CID 32444699 .
Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR i in. (sierpień 2001). „Mutacje w nowej protokadherynie PCDH15 powodują zespół Ushera typu 1F” . Genetyka molekularna człowieka . 10 (16): 1709–18. doi : 10.1093/hmg/10.16.1709 . PMID 11487575 .
Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM i in. (kwiecień 2003). „Mutacja PCDH15 wśród Żydów aszkenazyjskich z zespołem Ushera typu 1”. The New England Journal of Medicine . 348 (17): 1664–70. doi : 10.1056/NEJMoa021502 . PMID 12711741 .
Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B i in. (styczeń 2005). „Digeniczne dziedziczenie głuchoty spowodowane mutacjami w genach kodujących kadherynę 23 i protokadherynę 15 u myszy i ludzi” . Genetyka molekularna człowieka . 14 (1): 103–11. doi : 10.1093/hmg/ddi010 . PMC 2858222 . PMID 15537665 .
Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE i in. (marzec 2005). „Charakterystyka mutacji genu typu I zespołu Ushera w populacji pacjentów z zespołem Ushera”. Genetyka człowieka . 116 (4): 292-9. doi : 10.1007/s00439-004-1227-2 . PMID 15660226 . S2CID 22812718 .
Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S i in. (wrzesień 2006). „Badanie częstości mutacji genu USH1 w kohorcie pacjentów Usher pokazuje znaczenie genów kadheryny 23 i protokadheryny 15 i ustala wskaźnik wykrywalności powyżej 90%” . Dziennik genetyki medycznej . 43 (9): 763–8. doi : 10.1136/jmg.2006.041954 . PMC 2564578 . PMID 16679490 .
Zheng QY, Yu H, Washington JL, Kisley LB, Kikkawa YS, Pawlowski KS i in. (wrzesień 2006). „Nowa spontaniczna mutacja w genie mysiej protokadheryny 15” . Badania słuchu . 219 (1–2): 110–20. doi : 10.1016/j.heares.2006.06.010 . PMC 2855306 . PMID 16887306 .
Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, Claustres M, Roux AF (styczeń 2007). „Duże rearanżacje genomowe w obrębie genu PCDH15 są istotną przyczyną zespołu USH1F” . Wizja molekularna . 13 : 102–7. PMC 2533038 . PMID 17277737 .

Linki zewnętrzne

Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW dotyczący zespołu Ushera typu I
PDBe-KB zawiera przegląd wszystkich informacji o strukturze dostępnych w PDB dla ludzkiej protokadheryny-15 (PCDH15)