CHMP2B

CHMP2B
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, ALS17, CHMP2.5, DMT1, VPS2-2, VPS2B, naładowane wielopęcherzykowe białko ciała 2B, FTDALS7
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Naładowane wielopęcherzykowe białko ciała 2b jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CHMP2B . Stanowi część jednego z endosomalnych kompleksów sortujących wymaganych do transportu ( ESCRT ) - w szczególności ESCRT-III - które są serią kompleksów zaangażowanych w przebudowę błony komórkowej. CHMP2B tworzy długie łańcuchy, które owijają się spiralnie wokół szyi pączkującego pęcherzyka. Wraz z innymi składnikami ESCRT-III, CHMP2B zwęża szyjkę pęcherzyka tuż przed jego odcięciem od błony.

Mutacje tego genu powodują otępienie czołowo-skroniowe sprzężone z chromosomem 3 (FTD3), które opisano u kilku członków jednej duńskiej rodziny [1] . W badaniu francuskich rodzin z kilkoma formami otępienia czołowo-skroniowego stwierdzono, że jest to stosunkowo rzadka przyczyna.

Linki zewnętrzne

Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW dotyczący otępienia czołowo-skroniowego związanego z CHMP2B
Lokalizacja ludzkiego genomu CHMP2B i strona szczegółów genu CHMP2B w przeglądarce genomu UCSC .
Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : Q9UQN3 (naładowane wielopęcherzykowe białko ciała 2b) w PDBe-KB .

Dalsza lektura

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Brown J, Ashworth A, Gydesen S i in. (1996). „Rodzinne nieswoiste mapy demencji na chromosomie 3”. Szum. Mol. Genet . 4 (9): 1625–8. doi : 10.1093/hmg/4.9.1625 . PMID 8541850 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Ashworth A, Lloyd S, Brown J i in. (1999). „Molekularna charakterystyka genetyczna otępienia czołowo-skroniowego na chromosomie 3”. Demencja i geriatryczne zaburzenia poznawcze . 10 Suppl 1: 93–101. doi : 10.1159/000051222 . PMID 10436350 . S2CID 28623562 .
Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY i in. (2000). „Identyfikacja nowych ludzkich genów konserwowanych ewolucyjnie w Caenorhabditis elegans za pomocą proteomiki porównawczej” . Genom Res . 10 (5): 703–13. doi : 10.1101/gr.10.5.703 . PMC 310876 . PMID 10810093 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R i in. (2001). „W kierunku katalogu ludzkich genów i białek: sekwencjonowanie i analiza 500 nowych kompletnych białek kodujących ludzkie cDNA” . Genom Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A i in. (2001). „Systematyczna lokalizacja subkomórkowa nowych białek zidentyfikowanych przez sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Przedstawiciel EMBO 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Strack B, Calistri A, Craig S i in. (2003). „AIP1 / ALIX jest partnerem wiążącym dla HIV-1 p6 i EIAV p9 funkcjonującym podczas pączkowania wirusa” . komórka . 114 (6): 689–99. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00653-6 . PMID 14505569 . S2CID 10733770 .
von Schwedler UK, Stuchell M, Müller B i in. (2003). „Sieć białkowa pączkowania HIV” . komórka . 114 (6): 701–13. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00714-1 . PMID 14505570 . S2CID 16894972 .
Martin-Serrano J, Yarovoy A, Perez-Caballero D i in. (2003). „Rozbieżne późno pączkujące domeny retrowirusowe rekrutują czynniki sortujące białka wakuolowe za pomocą alternatywnych białek adaptorowych” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 100 (21): 12414–9. Bibcode : 2003PNAS..10012414M . doi : 10.1073/pnas.2133846100 . PMC 218772 . PMID 14519844 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Kelleher T, Ryan E, Barrett S i in. (2005). „Zmienność genetyczna DMT1 nie jest odpowiedzialna za zmienność fenotypu w dziedzicznej hemochromatozie”. Komórki Krwi Mol. Dis . 33 (1): 35–9. doi : 10.1016/j.bcmd.2004.04.005 . PMID 15223008 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Takeuchi K, Bjarnason I, Laftah AH i in. (2005). „Ekspresja genów wchłaniania żelaza w jelicie grubym myszy”. Skanuj. J. Gastroenterol . 40 (2): 169–77. doi : 10.1080/00365520510011489 . PMID 15764147 . S2CID 29532707 .
Skibiński G, Parkinson NJ, Brown JM i in. (2005). „Mutacje w endosomalnej podjednostce kompleksu ESCRTIII CHMP2B w otępieniu czołowo-skroniowym” . Nat. Genet . 37 (8): 806–8. doi : 10.1038/ng1609 . PMID 16041373 . S2CID 7064719 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T i in. (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji ludzkiego białka z białkiem”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Cannon A, Baker M, Boeve B i in. (2006). „Mutacje CHMP2B nie są częstą przyczyną zwyrodnienia płata czołowo-skroniowego”. Neuronauka. Lett . 398 (1–2): 83–4. doi : 10.1016/j.neulet.2005.12.056 . PMID 16431024 . S2CID 20423989 .
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G i in. (2006). „Analiza fosfoproteomu ludzkiego wrzeciona mitotycznego” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 103 (14): 5391–6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .