COX6B1
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| COX6B1 , COX6B, COXG, COXVIb1, podjednostka oksydazy cytochromu c 6B1, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MC4DN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Podjednostka oksydazy cytochromu c 6B1 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen COX6B1 . Oksydaza cytochromu c 6B1 jest podjednostką kompleksu oksydazy cytochromu c , znanego również jako kompleks IV , ostatniego enzymu w mitochondrialnym łańcuchu transportu elektronów . Mutacje genu COX6B1 są związane z ciężką encefalomiopatią dziecięcą i niedoborem mitochondrialnego kompleksu IV (MT-C4D).
Struktura
Gen COX6B1, zlokalizowany na ramieniu q chromosomu 19 w pozycji 13.1, zawiera 4 eksony i ma długość 10 562 par zasad . Białko COX6B1 waży 10 kDa i składa się z 86 aminokwasów. Białko jest podjednostką kompleksu IV , heteromerycznego kompleksu składającego się z 3 podjednostek katalitycznych kodowanych przez geny mitochondrialne i wielu podjednostek strukturalnych kodowanych przez geny jądrowe.
Funkcjonować
Oksydaza cytochromu c (COX), końcowy enzym mitochondrialnego łańcucha oddechowego , katalizuje przeniesienie elektronów ze zredukowanego cytochromu c do tlenu. Jest to kompleks heteromeryczny składający się z 3 podjednostek katalitycznych kodowanych przez geny mitochondrialne i wielu podjednostek strukturalnych kodowanych przez geny jądrowe. Podjednostki kodowane w mitochondriach działają w przenoszeniu elektronów, a podjednostki kodowane w jądrze mogą brać udział w regulacji i składaniu kompleksu. Ten gen jądrowy koduje podjednostkę VIb. Trzy pseudogeny COX6BP-1, COX6BP-2 i COX6BP-3 znaleziono odpowiednio na chromosomach 7, 17 i 22q13.1-13.2.
Podsumowanie reakcji:
- 4 Fe 2+ -cytochrom c + 8 H + in + O 2 → 4 Fe 3+ -cytochrom c + 2 H 2 O + 4 H + out
Znaczenie kliniczne
Mutacje wpływające na gen COX6B1 są związane z niedoborem mitochondrialnego kompleksu IV (MT-C4D), zaburzeniem mitochondrialnego łańcucha oddechowego z heterogennymi objawami klinicznymi, od izolowanej miopatii do ciężkiej choroby wieloukładowej obejmującej kilka tkanek i narządów. Objawy obejmują kardiomiopatię przerostową , hepatomegalię i zaburzenia czynności wątroby , hipotonię , osłabienie mięśni , nietolerancję wysiłku , opóźnienie rozwoju , opóźniony rozwój motoryczny i upośledzenie umysłowe . U niektórych osób dotkniętych chorobą występuje śmiertelna kardiomiopatia przerostowa prowadząca do śmierci noworodków. U części pacjentów występuje zespół Leigha . Mutacja zmiany sensu COX6B1 R20C została powiązana ze złożonym niedoborem IV z encefalomiopatią , wodogłowiem i kardiomiopatią przerostową.
Interakcje
Wykazano, że COX6B1 ma 548 binarnych interakcji białko-białko , w tym 547 interakcji współzłożonych.
Dalsza lektura
- Taanman JW, Schrage C, Bokma E, Reuvekamp P, Agsteribbe E, De Vries H (czerwiec 1991). „Sekwencja nukleotydowa ostatniego eksonu genu podjednostki VIb ludzkiej oksydazy cytochromu c i jej regionów flankujących”. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Struktura i ekspresja genów . 1089 (2): 283–5. doi : 10.1016/0167-4781(91)90027-J . PMID 1647217 .
- Carrero-Valenzuela RD, Quan F, Lightowlers R, Kennaway NG, Litt M, Forte M (czerwiec 1991). „Ludzka podjednostka VIb oksydazy cytochromu c: charakterystyka i mapowanie rodziny wielogenowej”. gen . 102 (2): 229–36. doi : 10.1016/0378-1119(91)90082-M . PMID 1651883 .
- Taanman JW, Schrage C, Ponne NJ, Das AT, Bolhuis PA, de Vries H, Agsteribbe E (wrzesień 1990). „Izolacja cDNA kodujących podjednostkę VIb oksydazy cytochromu c i poziomy mRNA coxVIb w stanie stacjonarnym w różnych tkankach”. gen . 93 (2): 285–91. doi : 10.1016/0378-1119(90)90237-L . PMID 2172092 .
- Taanman JW, Schrage C, Ponne N, Bolhuis P, de Vries H, Agsteribbe E (luty 1989). „Sekwencja nukleotydowa cDNA kodującego podjednostkę VIb ludzkiej oksydazy cytochromu c” . Badania kwasów nukleinowych . 17 (4): 1766. doi : 10.1093/nar/17.4.1766 . PMC 331842 . PMID 2537962 .
- Schmidt TR, Goodman M, Grossman LI (marzec 2002). „Wymiana aminokwasów jest szybka u naczelnych w przypadku dojrzałych polipeptydów podjednostek COX, ale nie w przypadku ich presekwencji docelowych”. gen . 286 (1): 13–9. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00800-9 . PMID 11943455 .
- Sirchia R, Luparello C (maj 2007). „Białko związane z parathormonem w środkowym regionie (PTHrP) i ekspresja genów komórek raka piersi MDA-MB231”. Chemia biologiczna . 388 (5): 457–65. doi : 10.1515/BC.2007.059 . PMID 17516841 . S2CID 2286919 .
Linki zewnętrzne
- Lokalizacja ludzkiego genomu COX6B1 i strona szczegółów genu COX6B1 w przeglądarce genomu UCSC .
- Charakterystyka spektrometrii masowej COX6B1 w COPaKB
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .