Cochlin jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen COCH . Jest to białko macierzy pozakomórkowej (ECM), występujące bardzo obficie w ślimaku i przedsionku ucha wewnętrznego, stanowiące główny niekolagenowy składnik macierzy zewnątrzkomórkowej ucha wewnętrznego. Białko jest wysoce konserwatywne u ludzi, myszy i kurczaków, wykazując odpowiednio 94% i 79% identyczności aminokwasów sekwencji ludzkich z mysimi i kurczakami.
Gen ulega ekspresji w wrzecionowatych komórkach zlokalizowanych wzdłuż włókien nerwowych między zwojem słuchowym a nabłonkiem czuciowym. Komórki te towarzyszą neurytom w habenula perforata, otworze, przez który neuryty rozciągają się, unerwiając komórki rzęsate. To i wzór ekspresji tego genu w uchu wewnętrznym kurczaka odpowiadały histologicznym odkryciom kwasochłonnych , zgodnych z podstawową substancją mukopolisacharydową , w kościach skroniowych pacjentów z DFNA9 (autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa 9). W tym genie opisano mutacje powodujące DFNA9.
Cochlin został zidentyfikowany w siatce beleczkowej (TM) pacjentów z jaskrą , ale nie u zdrowych osób kontrolnych. TM to podobny do filtra obszar tkanki w oku; cochlin może odgrywać rolę w adhezji komórek, mechanosensacji i modulacji filtra TM.
Khetarpal U, Schuknecht HF, Gacek RR, Holmes LB (wrzesień 1991). „Autosomalny dominujący czuciowo-nerwowy ubytek słuchu. Rodowody, odkrycia audiologiczne i znaleziska kości skroniowej w dwóch rodzajach”. Archiwa Otolaryngologii – Chirurgii Głowy i Szyi . 117 (9): 1032–42. doi : 10.1001/archotol.1991.01870210104022 . PMID 1910721 .
Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, Bieber FR, Morton CC (wrzesień 1994). „Izolacja nowych i znanych genów z biblioteki cDNA ludzkiego płodu ślimakowego przy użyciu subtraktywnej hybrydyzacji i różnicowego przeszukiwania”. Genomika . 23 (1): 42–50. doi : 10.1006/geno.1994.1457 . PMID 7829101 .
Khetarpal U (styczeń 1993). „Autosomalny dominujący niedosłuch czuciowo-nerwowy. Dalsze odkrycia kości skroniowej”. Archiwa Otolaryngologii – Chirurgii Głowy i Szyi . 119 (1): 106-8. doi : 10.1001/archotol.1993.01880130108016 . PMID 8417734 .
Grabski R, Szul T, Sasaki T, Timpl R, Mayne R, Hicks B, Sztul E (październik 2003). „Mutacje w COCH, które skutkują niesyndromiczną autosomalną dominującą głuchotą (DFNA9) wpływają na odkładanie się macierzy ślimaka” . Genetyka człowieka . 113 (5): 406-16. doi : 10.1007/s00439-003-0992-7 . PMID 12928864 . S2CID 19560837 .
Lemaire FX, Feenstra L, Huygen PL, Fransen E, Devriendt K, Van Camp G, Vantappen G, Cremers CW, Wackym PA, Koss JC (wrzesień 2003). „Postępujący ubytek słuchu czuciowo-nerwowego o późnym początku i upośledzenie przedsionkowe z zawrotami głowy (DFNA9 / COCH): analizy podłużne w rodzinie belgijskiej”. Otologia i Neurotologia . 24 (5): 743–8. doi : 10.1097/00129492-200309000-00009 . PMID 14501450 . S2CID 42011530 .
Usami S, Takahashi K, Yuge I, Ohtsuka A, Namba A, Abe S, Fransen E, Patthy L, Otting G, Van Camp G (październik 2003). „Mutacje w genie COCH są częstą przyczyną autosomalnej dominującej postępującej dysfunkcji ślimakowo-przedsionkowej, ale nie choroby Meniere'a”. Europejski Dziennik Genetyki Człowieka . 11 (10): 744–8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201043 . PMID 14512963 . S2CID 23054678 .
