Cystyczna gałka oczna

Cystyczna gałka oczna
Specjalność	Genetyka medyczna

Wrodzona torbielowata gałka oczna (znana również jako CCE lub torbielowata gałka oczna ) jest niezwykle rzadką wadą rozwojową oka, w której oko nie rozwija się prawidłowo w życiu płodowym i jest zastępowane przez łagodną, ​​wypełnioną płynem tkankę. Jego częstość występowania jest nieznana ze względu na bardzo małą liczbę zgłoszonych przypadków. Audyt przeprowadzony przez Duke-Eldera w latach 1880-1963 wykazał tylko 28 przypadków. Termin ten został ukuty w 1937 roku przez znaną okulistę Idę Mann .

Embriologicznie uważa się, że wada występuje około 35 dnia ciąży , kiedy pęcherzyk nie wnika . Dysgenezja pęcherzyka na późniejszym etapie rozwoju może skutkować colobomą , oddzielną i mniej poważną wadą rozwojową struktur oka.

CCE jest prawie zawsze jednostronny, ale opisano co najmniej 2 przypadki obustronnego zaangażowania. Pacjenci mogą również zgłaszać się z przydatkami skóry przyczepionymi do skóry otaczającej oczy. Zgłaszano związek z anomaliami wewnątrzczaszkowymi.

Leczenie

Leczenie CCE polega zwykle na wyłuszczeniu , po którym następuje wszczepienie implantu ocznego i protezy .