Megalocornea

Megalocornea
Specjalność Okulistyka

Megalocornea (MGCN, MGCN1) jest niezwykle rzadką niepostępującą chorobą, w której rogówka ma powiększoną średnicę , sięgającą i przekraczającą 13 mm. Uważa się, że ma dwie podformy, jedną z dziedziczeniem autosomalnym, a drugą sprzężoną z X (Xq21.3-q22). Forma sprzężona z chromosomem X jest bardziej powszechna, a mężczyźni stanowią na ogół 90% przypadków.

Może to być związane z zespołem Alporta , kraniosynostozą , karłowatością , zespołem Downa , zespołem Parry'ego-Romberga , zespołem Marfana , mukolipidozą , zespołem Franka ter Haara , zespołem Crouzona , zespołem megalocornea-upośledzenia umysłowego itp.

Cechy kliniczne

Oczy są zwykle bardzo krótkowzroczne . Może występować astygmatyzm „z reguły” . Soczewka może być zwichnięta z powodu rozciągania strefowego . W rzadkich przypadkach może to być związane z niepełnosprawnością intelektualną .

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Megalocornea&oldid=1092992447 ”