D2HGDH

Identyfikatory
D2HGDH
	, D2HGD, dehydrogenaza D-2-hydroksyglutaranowa
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Dehydrogenaza D-2-hydroksyglutaranowa, mitochondrialna jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen D2HGDH .

Gen ten koduje dehydrogenazę D-2hydroksyglutaranu, enzym mitochondrialny należący do rodziny oksydoreduktazy/transferazy wiążącej FAD typu 4. Enzym ten, który jest najbardziej aktywny w wątrobie i nerkach, ale również w sercu i mózgu, przekształca D-2-hydroksyglutaran w 2-ketoglutaran . Mutacje w tym genie są obecne w kwasicy D-2-hydroksyglutarowej , rzadkim recesywnym zaburzeniu neurometabolicznym powodującym opóźnienie rozwoju, padaczkę, hipotonię i cechy dysmorficzne.

Zobacz też

Dalsza lektura

Gibson KM, Craigen W, Herman GE, Jakobs C (1995). „D-2-hydroksyglutarowy kwasica u noworodka z nieprawidłowościami neurologicznymi: nowe zaburzenie neurometaboliczne?”. J. dziedziczyć. Metab. Dis . 16 (3): 497–500. doi : 10.1007/BF00711664 . PMID 7609436 . S2CID 31099476 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Genom Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121-7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS i in. (2005). „Generowanie i adnotacja sekwencji DNA ludzkich chromosomów 2 i 4” . Natura . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/natura03466 . PMID 15815621 .
Struys EA, Korman SH, Salomons GS i in. (2005). „Mutacje w fenotypowo łagodnej kwasicy D-2-hydroksyglutarowej”. Ann. Neurol . 58 (4): 626–30. doi : 10.1002/ana.20559 . PMID 16037974 . S2CID 45926378 .
Misra VK, Struys EA, O'brien W, et al. (2006). „Fenotypowa heterogeniczność prezentacji kwasicy D-2-hydroksyglutarowej u bliźniąt jednojajowych”. Mol. Genet. Metab . 86 (1–2): 200–5. doi : 10.1016/j.ymgme.2005.06.005 . PMID 16081310 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y i in. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Struys EA, Verhoeven NM, Salomons GS i in. (2006). „Kwasuria D-2-hydroksyglutarowa u trzech pacjentów ze sprawdzonym niedoborem SSADH: zbieg okoliczności genetyczny czy pokrewny epifenomen biochemiczny?”. Mol. Genet. Metab . 88 (1): 53–7. doi : 10.1016/j.ymgme.2005.12.002 . PMID 16442322 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F i in. (2007). „Mapowanie na dużą skalę ludzkich interakcji białko-białko za pomocą spektrometrii mas” . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .