DAZ1

Identyfikatory
DAZ1
, DAZ, SPGY, usunięte w azoospermii 1
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj Człowiek

Wydeletowane w azoospermii 1 , znane również jako DAZ1 , jest białkiem kodowanym u ludzi przez gen DAZ1 .

Funkcjonować

Gen ten należy do rodziny genów DAZ i jest kandydatem na czynnik azoospermii ludzkiego chromosomu Y (AZF). Jego ekspresja jest ograniczona do premejotycznych komórek rozrodczych , szczególnie w spermatogoniach . Koduje białko wiążące RNA, które jest ważne dla spermatogenezy . Cztery kopie tego genu znajdują się na chromosomie Y w ramach duplikacji palindromicznych ; jedna para genów jest częścią palindromu P2, a druga para jest częścią palindromu P1. Każdy gen zawiera powtórzenie 2,4 kb, w tym ekson 72 pz , zwane powtórzeniem DAZ; liczba powtórzeń DAZ jest zmienna i istnieje kilka odmian sekwencji powtórzeń DAZ. Każda kopia genu zawiera również region o wielkości 10,8 kb, który można zamplifikować; region ten obejmuje pięć eksonów, które kodują domenę motywu rozpoznawania RNA (RRM). Ten gen zawiera trzy kopie powtórzenia 10,8 kb. Jednak nie opisano żadnych transkryptów zawierających trzy kopie domeny RRM; zatem RefSeq dla tego genu zawiera tylko dwie domeny RRM.

Interakcje

Wykazano, że DAZ1 oddziałuje z białkiem 1 związanym z DAZAP2 , DAZL i DAZ .

Dalsza lektura