DAZ2

Identyfikatory
DAZ2
	, pDP1678, usunięte w azoospermii 2
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Usunięte w azoospermii białko 2 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen DAZ2 .

Gen ten należy do rodziny genów DAZ i jest kandydatem na czynnik azoospermii ludzkiego chromosomu Y (AZF). Jego ekspresja jest ograniczona do premejotycznych komórek rozrodczych , szczególnie w spermatogoniach . Koduje białko wiążące RNA, które jest ważne dla spermatogenezy . Cztery kopie tego genu znajdują się na chromosomie Y w ramach duplikacji palindromicznych; jedna para genów jest częścią palindromu P2, a druga para jest częścią palindromu P1. Każdy gen zawiera powtórzenie 2,4 kb, w tym ekson 72 pz, zwane powtórzeniem DAZ; liczba powtórzeń DAZ jest zmienna i istnieje kilka odmian sekwencji powtórzeń DAZ. Każda kopia genu zawiera również region o wielkości 10,8 kb, który można zamplifikować; region ten obejmuje pięć eksonów , które kodują domenę motywu rozpoznawania RNA (RRM). Ten gen zawiera jedną kopię powtórzenia 10,8 kb. Splicing alternatywny skutkuje wieloma wariantami transkryptu kodującymi różne izoformy .

Dalsza lektura

Foresta C, Ferlin A, Moro E i in. (2002). „[Mikrodelecja chromosomu Y w niepłodności męskiej: rola genu DAZ]”. Ann. włoski. Med. Int . 16 (2): 82–92. PMID 11688365 .
Fox MS, Reijo Pera RA (2002). „Niepłodność męska, analiza genetyczna genów DAZ na ludzkim chromosomie Y i analiza genetyczna naprawy DNA”. Mol. Komórka. endokrynol . 184 (1–2): 41–9. doi : 10.1016/S0303-7207(01)00646-3 . PMID 11694340 . S2CID 54277826 .
Vogt PH, Fernandes S (2003). „Polimorficzna rodzina genów DAZ w polimorficznej strukturze locus AZFc: grafika czy funkcjonalność dla ludzkiej spermatogenezy?”. APMIS . 111 (1): 115–26, dyskusja 126–7. doi : 10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x . PMID 12752250 . S2CID 41326783 .
Reijo R, Lee TY, Salo P i in. (1995). „Różnorodne defekty spermatogenne u ludzi spowodowane delecjami chromosomu Y, obejmujące nowy gen białka wiążącego RNA”. Nat. Genet . 10 (4): 383–93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .
Saxena R, Brown LG, Hawkins T i in. (1996). „Klaster genów DAZ na ludzkim chromosomie Y powstał z autosomalnego genu, który został transponowany, wielokrotnie amplifikowany i przycinany”. Nat. Genet . 14 (3): 292–9. doi : 10.1038/ng1196-292 . PMID 8896558 . S2CID 34964224 .
Jen PH, Chai NN, Salido EC (1997). „Ludzki autosomalny gen DAZLA: specyficzność jąder i kandydat na niepłodność męską” . Szum. Mol. Genet . 5 (12): 2013–7. doi : 10.1093/hmg/5.12.2013 . PMID 8968756 .
Jen PH, Chai NN, Salido EC (1997). „Ludzkie geny DAZ, domniemany czynnik niepłodności męskiej na chromosomie Y, są wysoce polimorficzne w regionach powtórzeń DAZ”. Mamo. Genom . 8 (10): 756–9. doi : 10.1007/s003359900560 . PMID 9321470 . S2CID 33258251 .
Habermann B, Mi HF, Edelmann A i in. (1998). „Geny DAZ (usunięte w AZoospermia) kodują białka znajdujące się w ludzkich późnych spermatydach i w ogonkach plemników” . Szum. Reprodukcja _ 13 (2): 363–9. doi : 10.1093/humrep/13.2.363 . PMID 9557839 .
Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, et al. (1998). „Ewolucja rodziny genów DAZ sugeruje, że DAZ sprzężony z Y odgrywa niewielką lub ograniczoną rolę w spermatogenezie, ale podkreśla niedawne afrykańskie pochodzenie populacji ludzkich” . Szum. Mol. Genet . 7 (9): 1371–7. doi : 10.1093/hmg/7.9.1371 . PMID 9700189 .
Tsui S, Dai T, Roettger S i in. (2000). „Identyfikacja dwóch nowych białek, które oddziałują z białkami wiążącymi RNA specyficznymi dla komórek rozrodczych DAZ i DAZL1”. Genomika . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
Ruggiu M, Cooke HJ (2000). „Analiza in vivo i in vitro aktywności homodimeryzacji mysiego białka Dazl1”. gen . 252 (1–2): 119–26. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . PMID 10903443 .
Reijo RA, Dorfman DM, Slee R i in. (2000). „Białka z rodziny DAZ istnieją podczas rozwoju męskich komórek rozrodczych i tranzytu z jądra do cytoplazmy podczas mejozy u ludzi i myszy” . Biol. Reprodukcja _ 63 (5): 1490-6. doi : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 .
Moro E, Ferlin A, Yen PH i in. (2000). „Niepłodność męska spowodowana de novo częściowym usunięciem klastra DAZ na chromosomie Y” . J. Clin. Endokrynol. Metab . 85 (11): 4069–73. doi : 10.1210/jcem.85.11.6929 . PMID 11095434 .
Xu EY, Moore FL, Pera RA (2001). „Rodzina genów wymagana do rozwoju ludzkich komórek rozrodczych wyewoluowała ze starożytnego genu mejotycznego zachowanego w metazoanach” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 98 (13): 7414–9. Bibcode : 2001PNAS...98.7414Y . doi : 10.1073/pnas.131090498 . PMC34683 . _ PMID 11390979 .
Friel A, Houghton JA, Glennon M i in. (2002). „Wstępny raport na temat implikacji wykrywania RT-PCR mRNA DAZ, RBMY1, USP9Y i protaminy-2 w próbkach biopsji jąder od mężczyzn z azoospermią” . Int. J.Androl . 25 (1): 59–64. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 .
Fernandes S, Huellen K, Goncalves J i in. (2002). „Wysoka częstość delecji genu DAZ1 / DAZ2 u pacjentów z ciężką oligozoospermią”. Mol. Szum. Reprodukcja _ 8 (3): 286–98. doi : 10.1093/molehr/8.3.286 . PMID 11870237 .
Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C (2002). „Nowe podejście do analizy liczby kopii genu DAZ u mężczyzn z ciężką idiopatyczną niepłodnością”. J. Endokrynol. Zainwestuj . 25 (1): RC1–3. doi : 10.1007/bf03343952 . PMID 11883873 . S2CID 24737444 .