Ludzki enzym obecny w ciałku Golgiego
LARGE1 Identyfikatory
, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, podobna glikozylotransferaza, LARGE ksylozylo- i glukuronylotransferaza 1
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Białko podobne do glikozylotransferazy LARGE1 jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen LARGE .
Funkcjonować
Ten gen, który jest jednym z największych w ludzkim genomie , koduje członka rodziny genów N-acetyloglukozaminylotransferazy. Dokładna funkcja LARGE, Golgiego , pozostaje niepewna. Koduje glikozylotransferazę , która bierze udział w glikozylacji alfa- dystroglikanu i może przeprowadzać syntezę łańcuchów glikoproteinowych i glikosfingolipidowych . Może być również zaangażowany w dodanie powtarzającego się disacharydu jednostka. Mutacje w tym genie powodują MDC1D, nową postać wrodzonej dystrofii mięśniowej z ciężkim upośledzeniem umysłowym i nieprawidłową glikozylacją alfa-dystroglikanu. Alternatywny splicing tego genu skutkuje dwoma wariantami transkryptu, które kodują to samo białko.
LARGE może również odgrywać rolę w rearanżacjach genomowych specyficznych dla nowotworu . Mutacje w tym genie mogą być zaangażowane w rozwój i progresję oponiaka poprzez modyfikację składu gangliozydów i innych cząsteczek glikozylowanych w komórkach nowotworowych .
Dalsza lektura
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N i in. (1998). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. IX. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które mogą kodować duże białka in vitro” . DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 PMID 9628581 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Kanagawa M, Saito F, Kunz S i in. (2004). „Rozpoznawanie molekularne przez LARGE jest niezbędne do ekspresji funkcjonalnego dystroglikanu” . komórka . 117 (7): 953–64. doi : 10.1016/j.cell.2004.06.003 PMID 15210115 .
Collins JE, Wright CL, Edwards CA i in. (2005). „Podejście oparte na adnotacjach genomu do klonowania ludzkiego ORFeome” . Genom Biol . 5 (10): 84 zł. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 PMID 15461802 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Brockington M, Torelli S, Prandini P i in. (2005). „Lokalizacja i analiza funkcjonalna rodziny LARGE glikozylotransferaz: znaczenie dla dystrofii mięśniowej”. Szum. Mol. Genet . 14 (5): 657–65. doi : 10.1093/hmg/ddi062 . PMID 15661757 .
Fujimura K, Sawaki H, Sakai T i in. (2005). „LARGE2 ułatwia dojrzewanie alfa-dystroglikanu skuteczniej niż LARGE”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 329 (3): 1162–71. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.02.082 . PMID 15752776 .
Grewal PK, McLaughlan JM, Moore CJ i in. (2006). „Charakterystyka DUŻEJ rodziny przypuszczalnych glikozylotransferaz związanych z dystroglikanopatiami” . glikobiologia . 15 (10): 912–23. doi : 10.1093/glikob/cwi094 PMID 15958417 .
Linki zewnętrzne
