Syntaza difosforanu dehydrodolichylu

Identyfikatory
DHDDS
	, CIT, CPT, DS, HDS, RP59, syntaza difosforanu dehydrodolichylu, podjednostka syntazy difosforanu dehydrodolichylu, DEDSM,
identyfikatory zewnętrzne hCIT
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Syntaza difosforanu dehydrodolichylu jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen DHDDS .

Funkcjonować

Syntaza difosforanu dehydrodolichylu (dedol-PP) katalizuje wydłużanie łańcucha cisprenylu w celu wytworzenia poliprenylowego szkieletu dolicholu , glikozylowego lipidu nośnikowego wymaganego do biosyntezy kilku klas glikoprotein .

Znaczenie kliniczne

Sugerowano, że mutacje zmiany sensu w genie DHDDS są odpowiedzialne za pewne warianty barwnikowego zwyrodnienia siatkówki . Ponieważ bierze udział we wczesnych etapach syntezy dolicholu, niezbędnych np. do prawidłowej N -glikozylacji, chorobę spowodowaną mutacjami w DHDDS należy uznać za wrodzone zaburzenie glikozylacji (i nazwać ją DHDDS-CDG zgodnie z nową nomenklaturą CDG). Wiele podtypów CDG charakteryzuje się barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki jako główną cechą.

Dalsza lektura

•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T i in. (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji białko-białko człowieka”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
•   Jones J, Viswanathan K, Krag SS, Betenbaugh MJ (2005). „Synteza lipidów poliprenylowych w komórkach ssaków wykazujących ekspresję ludzkiej cis-prenylotransferazy”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 331 (2): 379–83. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.03.181 . PMID 15850770 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Kharel Y, Takahashi S, Yamashita S, Koyama T (2004). „Interakcja in vivo między ludzką syntazą difosforanu dehydrodolichylu a białkiem C2 Niemanna-Picka ujawniona przez system dwuhybrydowy drożdży”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 318 (1): 198–203. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.04.007 . PMID 15110773 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•   Shridas P, Rush JS, Waechter CJ (2004). „Identyfikacja i charakterystyka cDNA kodującego długołańcuchową cis-izoprenylotranferazę zaangażowaną w biosyntezę monofosforanu dolichylu w ER komórek mózgowych”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 312 (4): 1349–56. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.11.065 . PMID 14652022 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .

Linki zewnętrzne

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW wpis dotyczący Retinitis Pigmentosa Przegląd