Dysplazja mezomeliczna Langera
| Dysplazja mezomeliczna Langera | |
|---|---|
| Specjalność | Genetyka medyczna |
Dysplazja mezomomiczna Langera ( LMD ) jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym charakteryzującym się zmienionym tworzeniem kości, co powoduje poważny niski i nieproporcjonalny wzrost.
Symptomy i objawy
Choroba charakteryzuje się
- znaczne skrócenie kości długich (dotyczy bliższego i środkowego odcinka kończyny)
- poważnie niedorozwinięta lub całkowity brak kości łokciowej i strzałkowej (ciężka hipoplazja lub aplazja )
- pogrubiony i zakrzywiony promień i piszczel.
Ponadto anomalie te mogą powodować deformacje dłoni i stóp. Może również wystąpić hipoplazja żuchwy .
Patogeneza
Choroba jest zasadniczo spowodowana przez genetykę, przez homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne mutacje lub delecje genu SHOX , SHOXY lub PAR1 . Są one dziedziczone w sposób pseudosomalny recesywny.
Diagnoza
Diagnozę można podejrzewać na podstawie wyników badań klinicznych i radiologicznych oraz można ją poprzeć analizą molekularną genów SHOX, SHOXY i PAR1. Chorobę można również podejrzewać za pomocą ultrasonografii w drugim trymestrze ciąży.
Klasyfikacja
LMD jest częścią mezomelicznej i kłączowej dysplazji szkieletu , które są pierwotnymi chorobami kości, w których niski wzrost wynika z braku pełnego rozwoju kości długich kończyn. LMD jest powiązany z chorobą dyschondrosteozy Léri-Weilla .
Leczenie
Nie jest znane lekarstwo na LMD. U wybranych pacjentów operacja ortopedyczna może być pomocna w próbie odzyskania pewnej funkcjonalności poważnie upośledzonych stawów.
Rokowanie
Oczekiwana długość życia jest normalna.