Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
|
| Identyfikatory |
|---|
| FASTKD5 |
|---|
|
, dJ1187M17.5, domeny kinazy FAST 5 |
| identyfikatorów zewnętrznych |
|
|
|
|
|
|
| Wikidane |
|
Białko zawierające domenę kinazy FAST 5 (FASTKD5) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen FASTKD5 na chromosomie 20. Białko to należy do rodziny FASTKD, która jest znana z regulowania bilansu energetycznego mitochondriów w warunkach stresu. FASTKD5 jest również wymagany, aby granulki RNA przetwarzały prekursorowe mRNA nie flankowane przez tRNA.
Struktura
FASTKD5 ma cechy strukturalne rodziny FASTKD, w tym domenę celującą w mitochondrium na końcu aminowym i trzy domeny C-końcowe : dwie domeny podobne do kinazy FAST (FAST_1 i FAST_2) oraz domena wiążąca RNA (RAP). Domena celująca w mitochondria kieruje FASTKD5 do importu do mitochondriów. Chociaż funkcje domen C-końcowych są nieznane, RAP prawdopodobnie wiąże RNA podczas transsplicingu. Białko to tworzy kompleks białkowy o masie 103 kDa z niezidentyfikowanymi białkami.
Funkcjonować
Jako członek rodziny FASTKD, FASTKD5 lokalizuje się w mitochondriach, modulując ich równowagę energetyczną, zwłaszcza w warunkach stresu. Choć wszechobecny we wszystkich tkankach, FASTKD5 pojawia się obficie w mięśniach szkieletowych, mięśniu sercowym i innych tkankach wzbogaconych w mitochondria. FASTKD5 lokalizuje się również w granulkach RNA, bezbłonowych ciałach zawierających mRNA i związane z nimi białka wiążące RNA, gdzie ułatwia potranskrypcyjne przetwarzanie RNA. Białko to jest wymagane do dojrzewania prekursorowych mRNA, które nie są flankowane przez tRNA , a zatem nie mogą być przetwarzane przez kanoniczną ścieżkę dojrzewania mRNA.
Znaczenie kliniczne
Chociaż związek z FASTKD5 pozostaje niescharakteryzowany, nagromadzenie nieprawidłowych granulek RNA może prowadzić do niektórych chorób neurodegeneracyjnych .
Interakcje
Wykazano, że FASTKD5 wchodzi w interakcje z:
