GAD1

GAD1
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, CPSQ1, GAD, SCP, dekarboksylaza glutaminianowa 1,
identyfikatory zewnętrzne DEE89
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Dekarboksylaza glutaminianowa 1 (mózg, 67 kDa) ( GAD67 ), znana również jako GAD1 , jest ludzkim genem .

Gen ten koduje jedną z kilku form dekarboksylazy kwasu glutaminowego , zidentyfikowaną jako główny autoantygen w cukrzycy insulinozależnej. Zakodowany enzym odpowiada za katalizowanie produkcji kwasu gamma-aminomasłowego z kwasu L-glutaminowego . Patogenna rola tego enzymu została zidentyfikowana w ludzkiej trzustce , ponieważ został zidentyfikowany jako autoantygen i autoreaktywny cel komórek T w cukrzycy insulinozależnej . Ten gen może również odgrywać rolę w zespole sztywnego mężczyzny . Wykazano, że niedobór tego enzymu prowadzi do od pirydoksyny z drgawkami. Alternatywny splicing tego genu skutkuje dwoma produktami, dominującą formą 67-kD i mniej częstą formą 25-kD.

Interakcje

Wykazano, że GAD1 oddziałuje z GAD2 .

Zobacz też

Dekarboksylaza glutaminianowa

Dalsza lektura

Kelly CD, Edwards Y, Johnstone AP, Harfst E, Nógrádi A, Nussey SS, Povey S, Carter ND (1992). „Sekwencja nukleotydów i przypisanie chromosomów cDNA kodującego dużą izoformę ludzkiej dekarboksylazy glutaminianowej”. Ann. Szum. Genet . 56 (cz. 3): 255–65. doi : 10.1111/j.1469-1809.1992.tb01150.x . PMID 1339255 . S2CID 35482098 .
Bu DF, Erlander MG, Hitz BC, Tillakaratne NJ, Kaufman DL, Wagner-McPherson CB, Evans GA, Tobin AJ (1992). „Dwie ludzkie dekarboksylazy glutaminianowe, 65-kDa GAD i 67-kDa GAD, są kodowane przez jeden gen” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 89 (6): 2115–9. Bibcode : 1992PNAS...89.2115B . doi : 10.1073/pnas.89.6.2115 . PMC48607 . _ PMID 1549570 .
Giorda R, Peakman M, Tan KC, Vergani D, Trucco M (1991). „Ekspresja dekarboksylazy kwasu glutaminowego w wysepkach i mózgu”. Lancet . 338 (8780): 1469–70. doi : 10.1016/0140-6736(91)92781-V . PMID 1683463 . S2CID 32944832 .
Persson H, Pelto-Huikko M, Metsis M, Söder O, Brene S, Skog S, Hökfelt T, Ritzén EM (1990). „Ekspresja enzymu syntetyzującego neuroprzekaźnik dekarboksylazy kwasu glutaminowego w męskich komórkach rozrodczych” . Mol. Komórka. Biol . 10 (9): 4701–11. doi : 10.1128/mcb.10.9.4701 . PMC 361065 . PMID 1697032 .
Cram DS, Barnett LD, Joseph JL, Harrison LC (1991). „Klonowanie i częściowa sekwencja nukleotydów cDNA ludzkiej dekarboksylazy kwasu glutaminowego z wysepek mózgowych i trzustkowych”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 176 (3): 1239–44. doi : 10.1016/0006-291X(91)90418-7 . PMID 2039509 .
Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (1995). „Kierowanie izoformy 67-kDa dekarboksylazy kwasu glutaminowego do organelli wewnątrzkomórkowych odbywa się za pośrednictwem jej interakcji z regionem końcowym NH2 izoformy 65-kDa dekarboksylazy kwasu glutaminowego” . J. Biol. chemia . 270 (5): 2241-6. doi : 10.1074/jbc.270.5.2241 . PMID 7836456 .
Bu DF, Tobin AJ (1994). „Organizacja ekson-intron genów (GAD1 i GAD2) kodujących dwie ludzkie dekarboksylazy glutaminianu (GAD67 i GAD65) sugeruje, że wywodzą się one od wspólnego przodka GAD”. Genomika . 21 (1): 222–8. doi : 10.1006/geno.1994.1246 . PMID 8088791 .
Yamashita K, Cram DS, Harrison LC (1993). „Klonowanie molekularne pełnej długości dekarboksylazy kwasu glutaminowego 67 z ludzkiej trzustki i wysepek”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 192 (3): 1347–52. doi : 10.1006/bbrc.1993.1564 . PMID 8507202 .
Kawasaki E, Moriuchi R, Watanabe M, Saitoh K, Brunicardi FC, Watt PC, Yamaguchi T, Mullen Y, Akazawa S, Miyamoto T (1993). „Klonowanie i ekspresja dużej izoformy dekarboksylazy kwasu glutaminowego z ludzkich wysepek trzustkowych”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 192 (3): 1353-9. doi : 10.1006/bbrc.1993.1565 . PMID 8507203 .
Asada H, Kawamura Y, Maruyama K, Kume H, Ding R, Ji FY, Kanbara N, Kuzume H, Sanbo M, Yagi T, Obata K (1996). „Myszy pozbawione izoformy 65 kDa dekarboksylazy kwasu glutaminowego (GAD65) utrzymują prawidłowy poziom GAD67 i GABA w mózgu, ale są podatne na drgawki”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 229 (3): 891–5. doi : 10.1006/bbrc.1996.1898 . PMID 8954991 .
McHale DP, Mitchell S, Bundey S, Moynihan L, Campbell DA, Woods CG, Lench NJ, Mueller RF, Markham AF (1999). „Gen dla autosomalnego recesywnego symetrycznego spastycznego porażenia mózgowego odwzorowuje chromosom 2q24-25” . Jestem. J. Hum. Genet . 64 (2): 526–32. doi : 10.1086/302237 . PMC 1377761 . PMID 9973289 .
Chessler SD, Lernmark A (2000). „Alternatywny splicing GAD67 powoduje syntezę trzeciej postaci dekarboksylazy kwasu glutaminowego w ludzkich wysepkach i innych tkankach innych niż nerwowe” . J. Biol. chemia . 275 (7): 5188–92. doi : 10.1074/jbc.275.7.5188 . PMID 10671565 .
Luo J, Kaplitt MG, Fitzsimons HL, Zuzga DS, Liu Y, Oshinsky ML, Podczas MJ (2002). „Podwzgórzowa terapia genowa GAD w modelu szczura z chorobą Parkinsona”. nauka . 298 (5592): 425–9. doi : 10.1126/science.1074549 . PMID 12376704 . S2CID 11538987 .
Chessler SD, Hampe CS, Ortqvist E, Simonson WT, Bekris L (2002). „Reaktywność immunologiczna na GAD25 w cukrzycy typu 1”. Autoimmunizacja . 35 (5): 335–41. doi : 10.1080/0891693021000005402 . PMID 12515288 . S2CID 29584474 .
Demakova EV, Korobov VP, Lemkina LM (2003). "[Oznaczenie stężenia kwasu gamma-aminomasłowego i aktywności dekarboksylazy glutaminianowej w surowicy krwi pacjentów ze stwardnieniem rozsianym]". Klin. Laboratorium. diag. (4): 15–7. PMID 12774663 .
Flace P, Benagiano V, Lorusso L, Girolamo F, Rizzi A, Virgintino D, Roncali L, Ambrosi G (2004). „Dekarboksylaza kwasu glutaminowego immunoreaktywne typy dużych neuronów w warstwie ziarnistej ludzkiej kory móżdżku”. Anat. zarodek . 208 (1): 55–64. doi : 10.1007/s00429-003-0374-x . PMID 15014985 . S2CID 12464664 .
De Luca V, Muglia P, Masellis M, Jane Dalton E, Wong GW, Kennedy JL (2004). „Polimorfizmy w genach dekarboksylazy glutaminianowej: analiza w schizofrenii”. psychiatra. Genet . 14 (1): 39–42. doi : 10.1097/00041444-200403000-00006 . PMID 15091314 . S2CID 40410463 .
Kanno K, Suzuki Y, Yamada A, Aoki Y, Kure S, Matsubara Y (2004). „Związek między niesyndromicznym rozszczepem wargi z rozszczepem podniebienia lub bez niego a genem dekarboksylazy kwasu glutaminowego 67 w populacji japońskiej”. Jestem. J. Med. Genet. A. _ 127A (1): 11–6. doi : 10.1002/ajmg.a.20649 . PMID 15103710 . S2CID 30016360 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .