GDAP1

Identyfikatory
GDAP1
	, CMT4, CMT4A, CMTRIA, białko związane z różnicowaniem indukowanym gangliozydem 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko 1 związane z różnicowaniem wywołane przez gangliozyd jest rodzajem białka , które u ludzi jest kodowane przez gen GDAP1 .

Ten gen koduje członka rodziny białek związanych z różnicowaniem indukowanym przez gangliozydy , które mogą odgrywać rolę w ścieżce transdukcji sygnału podczas rozwoju neuronów . Mutacje w tym genie zostały powiązane z różnymi formami choroby Charcota-Mariego-Tootha i neuropatii . Dla tego genu zidentyfikowano dwa warianty transkryptu kodujące różne izoformy .

Dalsza lektura

•    Liu H, Nakagawa T, Kanematsu T i in. (1999). „Izolacja 10 cDNA ulegających różnej ekspresji w zróżnicowanych komórkach Neuro2a indukowanych przez kontrolowaną ekspresję genu syntazy GD3” . J. Neurochem . 72 (5): 1781–90. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0721781.x . PMID 10217254 . S2CID 8214053 .
•    Brockington M, Blake DJ, Prandini P i in. (2002). „Mutacje w genie białka związanego z fukutyną (FKRP) powodują postać wrodzonej dystrofii mięśniowej z wtórnym niedoborem lamininy alfa2 i nieprawidłową glikozylacją alfa-dystroglikanu” . Jestem. J. Hum. Genet . 69 (6): 1198–209. doi : 10.1086/324412 . PMC 1235559 . PMID 11592034 .
•    Baxter RV, Ben Othmane K, Rochelle JM i in. (2002). „Białko-1 związane z różnicowaniem wywołane przez gangliozyd jest zmutowane w chorobie Charcota-Marie-Tootha typu 4A / 8q21”. Nat. Genet . 30 (1): 21–2. doi : 10.1038/ng796 . PMID 11743579 . S2CID 11340817 .
•    Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T i in. (2002). „Gen kodujący białko 1 związane z różnicowaniem wywołane przez gangliozyd jest zmutowany w aksonalnej chorobie Charcota-Marie-Tootha typu 4A”. Nat. Genet . 30 (1): 22–5. doi : 10.1038/ng798 . PMID 11743580 . S2CID 1120901 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Nelis E, Erdem S, Van Den Bergh PY i in. (2003). „Mutacje w GDAP1: autosomalny recesywny CMT z demielinizacją i aksonopatią”. Neurologia . 59 (12): 1865–72. doi : 10.1212/01.wnl.0000036272.36047.54 . PMID 12499475 . S2CID 34484332 .
•   Senderek J, Bergmann C, Ramaekers VT i in. (2003). „Mutacje w genie białka 1 związanego z różnicowaniem indukowanym przez gangliozyd (GDAP1) w autosomalnej recesywnej neuropatii Charcota-Mariego-Tootha typu pośredniego” . Mózg . 126 (cz. 3): 642–9. doi : 10.1093/mózg/awg068 . PMID 12566285 .
•    Boerkoel CF, Takashima H, Nakagawa M i in. (2003). „CMT4A: identyfikacja latynoskiej mutacji założyciela GDAP1”. Ann. Neurol . 53 (3): 400–5. doi : 10.1002/ana.10505 . PMID 12601710 . S2CID 28683764 .
•   Birouk N, Azzedine H, Dubourg O i in. (2003). „Fenotypowe cechy rodziny marokańskiej z autosomalną recesywną chorobą Charcota-Mariego-Tootha związaną z mutacją S194X w genie GDAP1” . Łuk. Neurol . 60 (4): 598–604. doi : 10.1001/archneur.60.4.598 . PMID 12707075 .
•    Azzedine H, Ruberg M, Ente D i in. (2003). „Zmienność postępu choroby w rodzinie z autosomalną recesywną CMT związaną z S194X i nową mutacją R310Q w genie GDAP1”. nerwowo-mięśniowy. nieład . 13 (4): 341–6. doi : 10.1016/S0960-8966(02)00281-X . PMID 12868504 . S2CID 28668205 .
•    Ammar N, Nelis E, Merlini L i in. (2003). „Identyfikacja nowych mutacji GDAP1 powodujących autosomalną recesywną chorobę Charcota-Mariego-Tootha”. nerwowo-mięśniowy. nieład . 13 (9): 720–8. doi : 10.1016/S0960-8966(03)00093-2 . PMID 14561495 . S2CID 22727918 .
•    Stojkovic T, Latour P, Viet G i in. (2004). „Porażenie strun głosowych i przepony jako cechy kliniczne francuskiej rodziny z autosomalną recesywną chorobą Charcota-Marie-Tootha, związaną z nową mutacją w genie GDAP1”. nerwowo-mięśniowy. nieład . 14 (4): 261–4. doi : 10.1016/j.nmd.2004.01.003 . PMID 15019704 . S2CID 28092053 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Pedrola L, Espert A, Wu X i in. (2005). „GDAP1, białko powodujące chorobę Charcota-Marie-Tootha typu 4A, ulega ekspresji w neuronach i jest związane z mitochondriami” . Szum. Mol. Genet . 14 (8): 1087–94. doi : 10.1093/hmg/ddi121 . PMID 15772096 .
•    Claramunt R, Pedrola L, Sevilla T i in. (2006). „Genetyka choroby Charcota-Marie-Tootha typu 4A: mutacje, dziedziczenie, zmienność fenotypowa i efekt założyciela” . J. Med. Genet . 42 (4): 358–65. doi : 10.1136/jmg.2004.022178 . PMC 1736030 . PMID 15805163 .
•    Kabzińska D, Kochański A, Drac H, et al. (2006). „Nowa mutacja Met116Thr w genie GDAP1 w polskiej rodzinie z aksonalną recesywną chorobą Charcota-Mariego-Tootha typu 4”. J. Neurol. nauka . 241 (1–2): 7–11. doi : 10.1016/j.jns.2005.10.002 . PMID 16343542 . S2CID 11433631 .
•    Biancheri R, Zara F, Striano P i in. (2007). „Mutacja GDAP1 w autosomalnym recesywnym Charcot-Marie-Tooth z cechami piramidalnymi”. J. Neurol . 253 (9): 1234-5. doi : 10.1007/s00415-006-0149-4 . hdl : 11567/314987 . PMID 16607474 . S2CID 1418015 .
•   Tarcza AJ, Murray TP, Zarząd PG (2006). „Charakterystyka funkcjonalna białka 1 związanego z różnicowaniem indukowanego przez gangliozyd jako transferazy glutationowej”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 347 (4): 859–66. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.06.189 . PMID 16857173 .
•    Baránková L, Vyhnálková E, Züchner S, et al. (2007). „Mutacje GDAP1 w czeskich rodzinach z CMT o wczesnym początku”. nerwowo-mięśniowy. nieład . 17 (6): 482–9. doi : 10.1016/j.nmd.2007.02.010 . PMID 17433678 . S2CID 29318571 .

Linki zewnętrzne

•   Ptak, Thomas D (30 stycznia 2014). „Neuropatia Charcota-Marie-Tootha typu 2 - ROZDZIAŁ EMERYTUROWANY, WYŁĄCZNIE DO CELÓW HISTORYCZNYCH” . Neuropatia Charcota-Mariego-Tootha typu 2 . Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle. PMID 20301462 . NBK1285. W:   Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR i in. (red.). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: University of Washington, Seattle. PMID 20301295 .
•   Ptak, Thomas D. (26.09.2013). „Neuropatia Charcota-Marie-Tootha typu 4 - ROZDZIAŁ NA EMERYTURZE, WYŁĄCZNIE DO CELÓW HISTORYCZNYCH” . Neuropatia Charcota-Mariego-Tootha typu 4 . Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle. PMID 20301641 . NBK1468. W GeneReviews
•   Zuchner, Stephan; Vance, Jeffery M. (28.02.2013). „Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa związana z GDAP1”. Neuropatia Charcota-Mariego-Tootha typu 4A . Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle. PMID 20301711 . NBK1539. W GeneReviews