GOLGA2

GOLGA2
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Identyfikatory
, GM130,
identyfikatory zewnętrzne golgin A2
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Podrodzina Golgina Członek 2 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GOLGA2 .

Funkcjonować

Aparat Golgiego, który bierze udział w glikozylacji i transporcie białek i lipidów w szlaku wydzielniczym, składa się z szeregu ułożonych w stos cystern (spłaszczonych worków błonowych). Uważa się, że interakcje między Golgim ​​a mikrotubulami są ważne dla reorganizacji Golgiego po jego fragmentacji podczas mitozy. Golginy to rodzina białek, której członkiem jest białko kodowane przez ten gen, które są zlokalizowane w aparacie Golgiego. Postuluje się, że to kodowane białko odgrywa rolę w układaniu cystern Golgiego i transporcie pęcherzykowym. Opisano kilka alternatywnych splicingów wariantów transkryptu tego genu, ale pełnej długości charakter tych wariantów nie został określony.

Zidentyfikowano pacjenta z zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, który jest homozygotą pod względem mutacji delecyjnej w tym genie, a knockdown morfolino u danio pręgowanego wykazał podobne fenotypy .

Interakcje

Wykazano, że GOLGA2 wchodzi w interakcje z:

Dalsza lektura