GORAB

Identyfikatory
GORAB
	, GO, NTKLBP1, SCYL1BP1, golgin, RAB6 współpracujące
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Golgin oddziałujący z RAB6 , znany również jako N-końcowe białko wiążące podobne do kinazy 1 (NTKL-BP1) lub podobne do SCY1 białko wiążące 1 1 (SCYL1-BP1), jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GORAB .

Funkcjonować

Ten gen koduje członka rodziny Golgina , grupy białek typu coiled-coil zlokalizowanych w aparacie Golgiego . Kodowane białko może funkcjonować w szlaku wydzielniczym. Kodowane białko, które również lokalizuje się w cytoplazmie , zostało zidentyfikowane przez interakcje z białkiem podobnym do kinazy N-końcowej , a zatem może działać w mitozie .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie zostały powiązane z geroderma osteodysplastica .

Zobacz też

• Gerodermia osteodysplastyczna

Dalsza lektura

•    Yan J, Di Y, Shi H, Rao H, Huo K (październik 2010). „Nadekspresja SCYL1-BP1 stabilizuje funkcjonalne p53 poprzez hamowanie ubikwitynacji, w której pośredniczy MDM2” . Listy FEBS . 584 (20): 4319–24. doi : 10.1016/j.febslet.2010.09.019 . PMC 3789512 . PMID 20849854 .
•    Hennies HC, Kornak U, Zhang H, Egerer J, Zhang X, Seifert W, Kühnisch J, Budde B, Nätebus M, Brancati F, Wilcox WR, Müller D, Kaplan PB, Rajab A, Zampino G, Fodale V, Dallapiccola B , Newman W, Metcalfe K, Clayton-Smith J, Tassabehji M, Steinmann B, Barr FA, Nürnberg P, Wieacker P, Mundlos S (grudzień 2008). „Gerodermia osteodysplastica jest spowodowana mutacjami w SCYL1BP1, golginie oddziałującym z Rab-6” . Genetyka przyrody . 40 (12): 1410–2. doi : 10.1038/ng.252 . PMC 3122266 . PMID 18997784 .
•    Yan J, Zhang D, Di Y, Shi H, Rao H, Huo K (sierpień 2010). „Nowo zidentyfikowany substrat Pirh2 SCYL1-BP1 może wiązać się z MDM2 i przyspieszać samoubikwitynację MDM2” . Listy FEBS . 584 (15): 3275–8. doi : 10.1016/j.febslet.2010.06.027 . PMC 3798065 . Identyfikator PMID 20598683 .
•    Al-Dosari M, Alkuraya FS (październik 2009). „Nowa mutacja zmiany sensu w SCYL1BP1 wytwarza fenotyp geroderma osteodysplastica nie do odróżnienia od tego spowodowanego przez mutacje nullimorficzne”. American Journal of Medical Genetics. Część A. 149A (10): 2093-8. doi : 10.1002/ajmg.a.32996 . PMID 19681135 . S2CID 24882708 .
•   Zhang L, Li J, Wang C, Ma Y, Huo K (kwiecień 2005). „Nowy ludzki gen hNTKL-BP1 oddziałuje z hPirh2”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 330 (1): 293-7. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.02.156 . PMID 15781263 .
•   Kim J, Kim YS, Ko J (luty 2010). „CK beta 8/CCL23 indukuje migrację komórek poprzez białko Gi/Go/PLC/PKC delta/NF-kappa B i bierze udział w reakcjach zapalnych”. Nauki o życiu . 86 (9–10): 300–8. doi : 10.1016/j.lfs.2009.11.012 . PMID 19951712 .
•   Di Y, Li J, Fang J, Xu Z, He X, Zhang F, Ling J, Li X, Xu D, Li L, Li YY, Huo K (2003). „Klonowanie i charakterystyka nowego genu, który koduje białko oddziałujące z białkiem podobnym do kinazy związanym z mitozą NTKL” . Journal of Human Genetics . 48 (6): 315–21. doi : 10.1007/s10038-003-0031-5 . PMID 12783284 .

Linki zewnętrzne

• SCYL1BP1 + białko, + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .