HLA-DQ1
|
|
|
główny kompleks zgodności tkankowej, klasa II, DQ1
|
|
| Haplotypy | DQA1*0101:DQB1*0501 DQA1*0101:DQB1*0502 DQA1*0102:DQB1*0502 DQA1*0104:DQB1*0503 DQA1*0103:DQB1*0601 DQA1*0102:DQB1*0602 DQA1*010 3:DQB1*0603 DQA1 *0102:DQB1*0604 DQA1*0102:DQB1*0605 DQA1*0102:DQB1*0609.... |
| Struktura | |
| Identyfikatory |
alfa 1 *0101 *0102 *0103 *0104
|
| Symbolika) | HLA-DQA1 [ stały martwy link ] |
| EBI-HLA | DQA1*0101 |
| EBI-HLA | DQA1*0102 Zarchiwizowane 2011-05-15 w Wayback Machine |
| EBI-HLA | DQA1*0103 |
| EBI-HLA | DQA1*0104 |
| Identyfikatory |
beta 1 *05 lub *06
|
| Symbolika) | HLA-DQB1 |
| EBI-HLA | DQB1*05 |
| EBI-HLA | DQB1*06 |
| Udostępnione dane | |
| Umiejscowienie | rozdz.6 6p21.31 |
HLA-DQ1 to serotyp , który obejmuje szeroki zakres haplotypów HLA-DQ . Historycznie był identyfikowany jako łańcuch alfa podobny do DR o nazwie DC1; później był wśród 3 typów DQw1 (później DQ1 i podzielony na DQ5 i DQ6 ), DQw2 i DQw3. Z tych trzech specyficzności serotypowania tylko DQw1 rozpoznawał łańcuch alfa DQ. Serotyp jest dodatni u osób, które noszą allele DQA1*01. Najczęściej występujące w tej grupie to: DQA1*0101, *0102, *0103 i *0104. Na ilustracji po prawej serotypowanie przeciwciał DQ1 rozpoznaje DQ α (magenta), gdzie przeciwciała przeciwko produktom genu DQA1* wiążą regiony zmienne w pobliżu kieszeni wiążącej peptyd.
Serotypy
| DQB1* | DQ5 | DQ1 | DQ6 | Próbka |
| allel | % | % | % | rozmiar (N) |
| 0501 | 69 | 20 | 2 | 5536 |
| 0502 | 48 | 24 | 15 | 919 |
| 0503 | 58 | 22 | 4 | 1327 |
| 0504 | 59 | 17 | 2 | 48 |
| . | ||||
| DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
| 0601 | 64 | 23 | 675 | |
| 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
| 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
| 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
| 0605 | 76 | 13 | 358 | |
| 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Skuteczność serotypowania rozpoznawania DQ1 w stosunku do DQ5 i DQ6 jest wymieniona poniżej. Ponieważ DQ1 rozpoznaje alfa, rozpoznawanie DQ5 i DQ6 dotyczy łańcucha beta. Oznacza to, że DQ1 jest kojarzony z DQ5 i DQ6.
Tabela po lewej pokazuje niektóre wydajności serotypowania. Skuteczność rozpoznawania genotypowanego allelu zbliża się do 100%. W porównaniu z serotypowaniem DQ2 osób DQB1*0201 dodatnich (98%), skuteczność rozpoznawania DQ1 jest stosunkowo niska i podatna na błędy.
Z tego powodu serotypowanie DQ1 jest słabą metodą typowania do przewidywania lub badania przeszczepów lub skojarzeń chorób. Niemniej jednak nadal jest szeroko stosowany i rzekomo skojarzony w literaturze.
Allele
DQA1*0101
DQA1*0101 jest powszechnie powiązany z haplotypami DQB1*05, powszechnym haplotypem DQA1*0101:DQB1*0501 , który jest częścią szerszego haplotypu DR1-DQ1.
DQA1*0102
DQA1*0102 jest powiązany zarówno z DR5, jak i DR6.
DQA1*0102:DQB1*0502 ma rozkład bimodalny. Okaże się na Filipinach w wysokiej częstotliwości i na śródziemnomorskiej wyspie Sardynii .
DQA1*0102:DQB1*0602 jest bardzo powszechnym haplotypem w Eurazji, z większą częstotliwością w Azji Środkowej w porównaniu z innymi miejscami. Jest częścią europejskiego haplotypu przodków B7-DR15-DQ1, który wydaje się asymetrycznie rozszerzać na Europę. Haplotyp A3-B7-DR15-DQ1 wskazuje na relacje w Eurazji, które rozciągają się od Korei po Irlandię, co wskazuje na pewne wspólne pochodzenie w ostatnich czasach.
DQA1*0102:DQB1*0604 znacznie rzadziej spotykane, ale szeroko rozpowszechnione.
DQA1*0103
DQA1*0103 (*0103) wykazuje negatywny (ochronny) związek z wieloma chorobami autoimmunologicznymi, związek ten jest widoczny w badaniach japońskich na haplotypie *0103:DQB1*0601, a w Europie z haplotypem *0103:DQB1*0603, wskazując na działanie ochronne wpływa łańcuch alfa DQ. DQA1*0103 chroni przed chorobą Behçeta , pęcherzycą zwykłą , cukrzycą młodzieńczą , steroidowrażliwym zespołem nerczycowym , miastenią, celiakią, stwardnieniem rozsianym , przewlekłe aktywne wirusowe zapalenie wątroby typu C i zespół Vogta-Koyanagiego-Harady . Jednak może predysponować nosicieli do przewlekłych infekcji, takich jak trąd , chłoniak żołądka z dodatnim wynikiem Helicobacter pylori i AIDS .
DQA1*0103:DQB1*0601 jest częścią wielogenowego haplotypu (DRB1*1502:DRB5*0102:DQA1*0103:DQB1*0601:DPA1*02:DPB1*0901) powiązanego z zapaleniem tętnic Takayasu w języku japońskim. Inny haplotyp, DR8-DQ1, który zawiera ten haplotyp, może być związany z pierwotną marskością żółciową wątroby , chorobą Gravesa- Basedowa. U Japończyków istnieje negatywny związek tego haplotypu DR15-DQ1 z nieswoistym zapaleniem jelit .
DQA1*0103:DQB1*0603 jest częścią haplotypu DR-DQ (DR13-DQ1), który zwiększa się w przypadku pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych. Ten sam haplotyp wykazuje negatywny związek z reumatyczną chorobą serca,
DQA1*0104
DQA1*0104:DQB1*0503 jest częścią wielogenowego haplotypu DR14-DQ5, który jest powiązany z MuSK-dodatnią miastenią.