HLA-DQB1
| HLA-DQB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, główny zespół zgodności tkankowej, klasa II, DQ beta 1, HLA-DRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Główny kompleks zgodności tkankowej, klasa II, DQbeta 1 , znany również jako HLA-DQB1 , jest ludzkim genem i również oznacza miejsce genetyczne , które zawiera ten gen. Białko kodowane przez ten gen jest jednym z dwóch białek wymaganych do utworzenia heterodimeru DQ , receptora na powierzchni komórki niezbędnego do funkcjonowania układu odpornościowego .
Funkcjonować
HLA-DQB1 należy do paralogów łańcucha beta HLA klasy II . Ta cząsteczka klasy II jest heterodimerem składającym się z łańcucha alfa (DQA) i beta (DQB), oba zakotwiczone w błonie. Odgrywa kluczową rolę w układzie odpornościowym, prezentując peptydy pochodzące z białek zewnątrzkomórkowych. Cząsteczki klasy II ulegają ekspresji w komórkach prezentujących antygen (APC: limfocyty B, komórki dendrytyczne, makrofagi).
Struktura genów i polimorfizmy
Łańcuch beta ma około 26-28 kDa i zawiera 6 eksonów . Ekson pierwszy koduje peptyd liderowy, eksony 2 i 3 kodują dwie zewnątrzkomórkowe domeny białkowe , ekson 4 koduje domenę przezbłonową , a egzon 5 koduje ogon cytoplazmatyczny . W cząsteczce DQ zarówno łańcuch alfa, jak i łańcuch beta zawierają polimorfizmy określające specyficzność wiązania peptydów, co daje do 4 różnych cząsteczek. Typowanie tych polimorfizmów jest rutynowo przeprowadzane w przypadku przeszczepów szpiku kostnego .
Stowarzyszenie choroby
Cukrzyca
Kilka alleli HLA-DQB1 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju cukrzycy typu 1 . Locus ma również nazwę genetyczną IDDM1, ponieważ jest to największe ryzyko genetyczne cukrzycy typu 1. Ponownie allele DQB1*0201 i DQB1*0302, szczególnie fenotyp DQB1*0201/*0302, niosą ze sobą wysokie ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 o późnym początku. Ryzyko jest częściowo wspólne z locus HLA-DR (serotypy DR3 i DR4).
Nietolerancja glutenu
Celiakia1 to genetyczna nazwa DQB1, HLA DQB1*0201, *0202 i *0302 kodują geny, które pośredniczą w autoimmunologicznej celiakii . Homozygoty DQB1*0201 mają wyższe ryzyko rozwoju celiakii w porównaniu z jakimkolwiek innym locus genetycznym.
Stwardnienie rozsiane
Niektóre allele HLA-DQB1 są również powiązane z umiarkowanym zwiększonym ryzykiem stwardnienia rozsianego .
Narkolepsja
Inne allele HLA-DQB1 są związane z predyspozycją do narkolepsji , szczególnie HLA-DQB1*0602, który występuje u ponad 90% pacjentów z narkolepsją-katapleksją.
Allele
| Serotyp | allelu DQB1 |
|---|---|
| DQ2 | *0201 |
| *0202 | |
| *0203 | |
| DQ4 | *0401 |
| *0402 | |
| DQ5 | *0501 |
| *0502 | |
| *0503 | |
| *0504 | |
| DQ6 | *0601 |
| *0602 | |
| *0603 | |
| *0604 | |
| *0605 | |
| *0609 | |
| DQ7 | *0301 |
| *0304 | |
| DQ8 | *0302 |
| *0305 | |
| DQ9 | *0303 |
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : P01920 (antygen zgodności tkankowej HLA klasy II, łańcuch DQ beta 1) w PDBe-KB .
|
Galeria WP
| |
|---|---|
|
