HLA-DRB4

Identyfikatory
HLA-DRB4
, DR-4, DR4, DRB4, HLA-DR4B, główny zespół zgodności tkankowej, klasa II, DR beta 4, HLA-DRB4*, HLA-DRB Identyfikatory
zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj Człowiek

Główny kompleks zgodności tkankowej klasy II, DR beta 4 , znany również jako HLA-DRB4 , jest ludzkim genem .

Funkcjonować

Białko kodowane przez ten gen należy do paralogów łańcucha beta HLA klasy II . Cząsteczka klasy II jest heterodimerem składającym się z łańcucha alfa (DRA) i beta (DRB), oba zakotwiczone w błonie. Odgrywa kluczową rolę w układzie odpornościowym , prezentując peptydy pochodzące z białek zewnątrzkomórkowych. Cząsteczki klasy II ulegają ekspresji w komórkach prezentujących antygen (APC: limfocyty B, komórki dendrytyczne, makrofagi).

Struktura genów i polimorfizmy

Łańcuch beta ma około 26-28 kDa. Jest kodowany przez 6 egzonów , egzon jeden koduje peptyd liderowy, eksony 2 i 3 kodują dwie domeny zewnątrzkomórkowe , ekson 4 koduje domenę transbłonową , a ekson 5 koduje ogon cytoplazmatyczny . W cząsteczce DR łańcuch beta zawiera wszystkie polimorfizmy określające specyficzność wiązania peptydu. Opisano setki alleli DRB1, a typowanie tych polimorfizmów jest rutynowo wykonywane przy przeszczepianiu szpiku kostnego i nerki.

Ekspresja genu

DRB1 jest wyrażany na poziomie pięciokrotnie wyższym niż jego paralogi DRB3 , DRB4 i DRB5 . DRB1 jest obecny u wszystkich osób. Alleliczne warianty DRB1 są połączone z żadnym lub jednym z genów DRB3, DRB4 i DRB5. Istnieją 4 powiązane pseudogeny: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 i DRB9.

Zobacz też

Dalsza lektura