HLA-DQ6
|
HLA-DQ6 ( MHC klasy II , antygen powierzchniowy komórki DQ )
|
|||
|
|||
| Ilustracja HLA-DQ ze związanym peptydem | |||
| Haplotyp cis | Haplotyp | ||
| izoforma, | podtyp | DQA1 | DQB1 |
| DQ α 1,3 β 6,1 | DQ6.1 | *0601 | |
| DQ α 1,2 β 6,2 | DQ6.2 | *0602 | |
| DQ α 1,3 β 6,3 | DQ6.3 | *0103 | *0603 |
| DQ α 1,2 β 6,4 | DQ6.4 | *0102 | *0604 |
| rzadkie haplotypy | |||
| DQ α 1,2 β 6,3 | DQ6.3v | *0102 | *0603 |
| DQ α 1,3 β 6,2 | DQ6.2v | *0103 | *0602 |
| DQ α 1,2 β 6,9 | DQ6.9 | *0102 | *0609 |
HLA-DQ6 (DQ6) to ludzki serotyp antygenu leukocytarnego należący do grupy serotypów HLA-DQ (DQ). Serotyp jest określany przez rozpoznawanie przez przeciwciało podzbioru β6 łańcuchów β DQ. Łańcuch β izoform DQ jest kodowany przez locus HLA-DQB1 , a DQ6 jest kodowany przez grupę alleli HLA-DQB1 *06 . Ta grupa zawiera obecnie wiele wspólnych alleli, DQB1 * 0602 jest najpowszechniejszy. HLA-DQ6 i DQB1 *06 są niemal synonimiczne w znaczeniu. Łańcuchy β DQ6 łączą się z łańcuchami α, kodowanymi przez genetycznie połączone allele HLA-DQA1 , tworząc izoformy haplotypu cis . Jednak w przypadku DQ6 parowanie cis-izoformy występuje tylko z łańcuchami α DQ1 . Istnieje wiele haplotypów DQ6.
Serologia
| DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
| allel | % | % | % | rozmiar (N) |
| 64 | 23 | 675 | ||
| 67 | 30 | 1 | 5151 | |
| 62 | 23 | 2 | 2807 | |
| 59 | 27 | 2 | 1592 | |
| 76 | 13 | 358 | ||
| 48 | 32 | 3 | 149 |
Allele
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Ind. Australijski przylądek York | 31.3 | |
| Ind. Australijska Kimberly | 30,5 | |
| Nauru | 28.4 | |
| Fidżi Viti Levu | 26.3 | |
| Indie Bombaj | 26.3 | |
| Nizina Papui-Nowej Gwinei | 26.0 | |
| Chiny Guizhou Prow. Miao | 25,9 | |
| Papua-Nowa Gwinea Madang | 23.1 | |
| Kiribati | 22.6 | |
| Japonia | 22.0 | |
| Indonezja Nusa Tenggara | 19.2 | |
| Indie Północne Hindusi | 18.7 | |
| Japonia Hokkaido Wajin | 17.0 | |
| Hindus z Uttar Pradesh | 15.1 | |
| PNG Wosera nizinna | 14.1 | |
| Samoa Zachodnie i Tokelau | 13.7 | |
| Pakistański Kałasz | 13.0 | |
| Indie Lucknow | 12.9 | |
| Chiny Wuhan | 12.8 | |
| Korea Południowa (4) | 11.4 | |
| Wyżyna PNG | 10.9 | |
| Indie Delhi | 9.0 | |
| Iran Baloch | 8.0 | |
| Mongolia Khalkha | 5.5 | |
| Liban Yuhmur | 4.3 | |
| Tunezja Ghannouch | 4.3 | |
| Polska Wielkopolska | 4.0 | |
| Mazatekowie z Meksyku | 3.5 | |
| Hiszpania E. Andaluzja | 2.0 | |
| Włochy Środkowe | 1.9 | |
| Francja Południowo-Wschodnia | 1.6 | |
| Anglia Kaukaz | 1.1 | |
| Irlandia Południowa | 0,2 | |
| Włochy Sardynia | 0,1 | |
| Brazylijska Guarani Kaiowa | 0,0 | |
| Saa Kamerun | 0,0 |
DQB1*0601
DQB1*0601 jest generalnie powiązany z DQA1*0103 jako haplotyp 6.1 . Ten haplotyp jest bardziej powszechny w Japonii i innych częściach Azji Wschodniej.
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Hiszpania Dolina Pas | 31,5 | |
| Saa Kamerun | 30,8 | |
| Kongo Kinszasa Bantu | 30,0 | |
| PNG E. Highlands Goroka | 29,8 | |
| Syberia Ket Dolny Jenisej | 29,4 | |
| Hiszpania Północne Cabuernigo | 28,9 | |
| Rosja Archangielsk Pomors | 24,7 | |
| Hiszpania Północno-Kantabryjski | 24,7 | |
| Irlandia Południowa | 19.6 | |
| belgijski (2) | 19.4 | |
| Syberia Kuszun Buriat | 18.0 | |
| Finlandia | 17.1 | |
| Syberia Kets Wioska Sulamai | 17.0 | |
| Polska Wielkopolska | 16,9 | |
| Niemiecki Essen | 16.7 | |
| Sp. Baskijska dolina Arratia | 16.7 | |
| Dania | 16.6 | |
| Francja Ceph | 15.7 | |
| Kenia | 14.6 | |
| Anglia Kaukaz | 14.4 | |
| Szwecja | 14.1 | |
| Francja Rennes | 13.8 | |
| Tunezja Matmata Berber | 11.7 | |
| Jordan Amman | 10.7 | |
| Japonia Hokkaido Wajin | 10.0 | |
| Saudi A. Guraiat & Zdrowaś | 8.4 | |
| Japonia Środkowa | 8.2 | |
| Nauru | 8.2 | |
| Georgia Svaneti Svans | 8.1 | |
| Francja Południowo-Wschodnia | 8.0 | |
| Etiopia Amhara | 7.7 | |
| Algieria Oran | 7.6 | |
| Słowenia | 7,5 | |
| Korea Południowa (1) | 7.4 | |
| Japonia Fukuoka | 6.4 | |
| Pakistański Kałasz | 5.8 | |
| Chiny Xinjiang Uygur | 5.4 | |
| Nizina Papui-Nowej Gwinei | 5.2 | |
| Mongolia Chałch Ułan Bator | 4.9 | |
| Hiszpania Murcja | 4.8 | |
| Indie Bombaj | 4.2 | |
| Japonia | 4.0 | |
| Grecja (2) | 3.3 | |
| izraelscy Arabowie | 2.3 | |
| Wietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
| izraelscy Żydzi | 1.5 | |
| Mongolia Khoton Tarialan | 1.2 | |
| Amerykańscy tubylcy z Alaski Yupik | 0,8 | |
| Meksyk Mixtec Oaxaca | 0,5 | |
| Włochy Sardynia pop2 | 0,1 |
DQB1*0602
DQB1*0602 jest powszechnie łączony z DQA1*0102, tworząc haplotyp 6.2 . DQ6.2 i jest powszechny od Azji Środkowej po Europę Zachodnią, *0602 jest również powiązany z DQA1*0103 w niektórych częściach Azji.
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Georgia Svaneti Svans | 14.4 | |
| Francja Zachodnia | 11.0 | |
| Holandia | 10.6 | |
| Niemiecki Essen | 9.2 | |
| Republika Czeska | 9.0 | |
| Hiszpania Murcja | 8.7 | |
| Słowacja | 8.4 | |
| Dania | 8.3 | |
| Indie Lucknow | 8.3 | |
| Jordan Amman | 8.3 | |
| Francja Rennes | 8.1 | |
| Polska Wielkopolska | 8.0 | |
| Arabia Saudyjska Guraiat i Grad | 8.0 | |
| Tunezja Jerba Berber | 7.8 | |
| Uganda Muganda Baganda | 7.4 | |
| Hiszpania Północno-Kantabryjski | 7.2 | |
| Finlandia | 7.1 | |
| Francja Południowa | 6.9 | |
| Chiny Xinjiang Uygur | 6.5 | |
| Rosja północno-zachodni słowiański | 6.0 | |
| Irlandia Donegal | 5.3 | |
| Grecja (3) | 5.2 | |
| Irlandia Północna (2) | 4.9 | |
| Włochy Rzym | 4.0 | |
| CAR Aka Pigmeje | 3.6 | |
| Liban Kafar Zubian | 3.2 | |
| Szwecja | 2.5 | |
| Tajlandia | 2.1 | |
| Chiny Wuhan | 1.7 | |
| Japonia (2) | 1.0 | |
| Korea Południowa (3) | 0,9 | |
| Malezja | 0,6 |
DQB1*0603
DQB1*0603 jest powszechnie powiązany z DQA1*0103 jako 6.3 i jest powszechny od Azji Środkowej po Europę Zachodnią, *0603 jest również powiązany z DQA1*0102 w niektórych częściach Azji. W Europie najczęściej występuje w Holandii.
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Etiopia Amhara | 10.7 | |
| Rwanda Kigali Hutu i Tutsi | 10.7 | |
| Etiopia Oromo | 10.2 | |
| Japonia | 8.0 | |
| Arabia Saudyjska Guraiat i Grad | 8.0 | |
| Iran Yazd Zoroastrianie | 6.9 | |
| CAR Aka Pigmeje | 6.5 | |
| Korea Południowa (2) | 6.5 | |
| Szwecja | 6.1 | |
| Holandia | 5.6 | |
| Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
| Liban Niha el Shouff | 4.9 | |
| Dania | 4.6 | |
| Francja Rennes | 4.6 | |
| Izrael Gaza Palestyńczycy | 3.9 | |
| Chiny Xinjiang Uygur | 3.8 | |
| Algieria1 | 3.5 | |
| Rosja północno-zachodni słowiański | 3.5 | |
| Anglia Kaukaz | 3.1 | |
| Niemiecki Essen | 2.6 | |
| Republika Czeska | 2.4 | |
| Grecja | 2.0 | |
| Indie Delhi | 1.8 | |
| Nauru | 1.5 | |
| Finlandia | 1.4 | |
| Gambia | 0,7 |
DQB1*0604
DQB1*0604 występuje na wyższych częstotliwościach w niektórych częściach Afryki i Azji i jest powiązany prawie wyłącznie z DQA1*0102 jako 6.4 . Ten haplotyp występuje na najwyższych częstotliwościach eurazjatyckich w Japonii.
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Rwanda Kigali Hutu i Tutsi | 5.7 | |
| Kenia | 5.3 | |
| Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
| Kongo Kinszasa Bantu | 4.4 | |
| Gambia | 4.4 | |
| Mongolia Tsaatan | 4.2 | |
| Korea Południowa (3) | 3.7 | |
| Saa Kamerun | 3.5 | |
| Słowenia | 3.0 | |
| Tunezja | 3.0 | |
| Zimbabwe Harare Shona | 2.2 | |
| Wietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
| Holandia | 1.7 | |
| Arabia Saudyjska Guraiat i Grad | 1.6 | |
| Algieria Oran | 1.5 | |
| Grecja (2) | 1.2 | |
| Tajlandia (2) | 1.2 | |
| Tunezja Matmata Berber | 1.2 | |
| Włochy Rzym | 1.0 | |
| Hiszpania Grenada | 0,7 | |
| Włochy Bergamo | 0,6 | |
| Irlandia Południowa | 0,2 | |
| Chiny Ürümqi Uygur | 0,0 | |
| Amerykańscy tubylcy z Alaski Yupik | 0,0 |
DQB1*0609
DQB1*0609 występuje w Afryce i proksymalnych regionach Eurazji.
Haplotypy i choroby
podatność na zakażenie Leptospirozą związaną z niezróżnicowanym DQ6. Podczas gdy DQ6 chronił przed śmiercią (lub koniecznością przeszczepu wątroby) w pierwotnym stwardniającym zapaleniu dróg żółciowych .
DQ6.1
DQA1*0103:DQB1*0601 (DQ6.1) występuje ze zwiększoną częstotliwością w Azji i prawie nie występuje w Europie Zachodniej. Zapewnia ochronę przed narkolepsją , cukrzycą młodzieńczą , zespołem Vogta-Koyanagi-Harady (VKH), pęcherzycą zwykłą , stwardnieniem rozsianym , myasthenia gravis .
DQ6.2
DQ6.2 (DQA1 *0102 : DQB1 *0602 ) jest powszechnie powiązany z DR15 i jako taki jest częścią haplotypu HLA B7-DR15-DQ6 . Ten haplotyp jest uważany za najdłuższy haplotyp wielogenowy znany w ludzkim genomie, ponieważ obejmuje ponad 4,7 miliona nukleotydów. Haplotyp DR15-DQ6.2 jest najczęstszym haplotypem DR-DQ w Europie, a około 30% Amerykanów ma co najmniej DQ6.2. Haplotyp jest jeszcze bardziej powszechny w Azji Środkowej.
DQ6.2 skojarzenia z chorobą
W przypadku myasthenia gravis rozpoznanie α34-49 AChR wzrosło wraz z DQ6.2. DQA1 *0102 zwiększa ryzyko raka szyjki macicy . W stwardnieniu rozsianym DQA1 *0102 był najczęstszym allelem, a DQB1 *0602 znacznie wzrastał u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym.
Efekty ochronne DQ6.2
W pierwotnej marskości żółciowej DQ6.2 wydaje się mieć negatywny związek z chorobą. Wydaje się również, że DQ6.2 ma działanie ochronne w przypadku cukrzycy młodzieńczej . DQ6.2 chroni również przed dziecięcymi skurczami u Metysów.
DQ6.3
DQ6.3 (DQA1 *0103 : DQB1 *0603 ) występuje w północno-środkowej Europie z umiarkowaną częstotliwością, chroni przed wieloma chorobami autoimmunologicznymi. Zapewnia również pewną ochronę przed zakażeniem wirusem HIV.
DQ6.4
DQ6.4 (DQA1 *0102 : DQB1 *0604 ) może być związany z myasthenia gravis wywołaną grasiczakiem.