Hemochromatoza noworodków
 | |
| Hemochromatoza noworodkowa | |
|---|---|
| Hemochromatoza noworodkowa dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny |
Hemochromatoza noworodków jest rzadką i ciężką chorobą wątroby o nieznanym pochodzeniu, chociaż badania sugerują, że może to być choroba alloimmunologiczna . Jej cechy są podobne do dziedzicznej hemochromatozy , w której odkładanie się żelaza powoduje uszkodzenie wątroby oraz innych narządów i tkanek.
Powoduje
Przyczyny hemochromatozy noworodków są nadal nieznane, ale ostatnie badania doprowadziły do wysunięcia hipotezy, że jest to choroba alloimmunologiczna . Dowodem potwierdzającym tę hipotezę jest wysoki odsetek wśród rodzeństwa (>80%). Dowody te wraz z innymi badaniami wskazują, że hemochromatozę noworodków można sklasyfikować jako wrodzone alloimmunologiczne zapalenie wątroby.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Stan ten jest czasami mylony z młodzieńczą hemochromatozą , która jest dziedziczną hemochromatozą spowodowaną mutacjami genu zwanego hemojuveliną . Podczas gdy objawy i skutki dla tych dwóch chorób są podobne, przyczyny wydają się być różne. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Skuteczne leczenie tej choroby ogranicza się do przeszczepów wątroby. Sukces odnotowano również w przypadku chelatującego przeciwutleniacze , chociaż jego skuteczności nie można potwierdzić. Opierając się na hipotezie przyczyny alloimmunologicznej, nowe leczenie obejmujące wysokie dawki immunoglobuliny ciężarnym matkom, które miały poprzednią ciążę z potwierdzonym wynikiem hemochromatozy noworodków, przyniosło bardzo zachęcające wyniki.
Dalsza lektura
- Andrews N. (1999). „Zaburzenia metabolizmu żelaza”. New England Journal of Medicine . 341 (26): 1986–95. doi : 10.1056/NEJM199912233412607 . PMID 10607817 . połączyć