Karen Mohlke
Karen L. Mohlke | |
|---|---|
| Obywatelstwo | Stany Zjednoczone |
| Edukacja | doktorat |
| Alma Mater | Uniwersytet Michigan |
| Znany z | Genetyka człowieka |
| Kariera naukowa | |
| Pola | Biologia molekularna , Genetyka |
| Instytucje |
National Institutes of Health University of North Carolina, Chapel Hill |
| Praca dyplomowa | (1996) |
| Doradca doktorski | Davida Ginsburga |
Karen L. Mohlke jest biologiem z University of North Carolina, Chapel Hill . Ona jest znana ze swojej pracy w genetyce człowieka , zwłaszcza w dziedzinie badań nad cukrzycą . Była jedną z pierwszych badaczek, która zastosowała eksomów .
Życie i edukacja
Mohlke uzyskała tytuł Bachelor of Science na Cornell University w dziedzinie nauk biologicznych w 1991 roku. W 1996 roku uzyskała stopień doktora filozofii w dziedzinie genetyki człowieka na University of Michigan .
Praca
Po ukończeniu studiów Mohlke otrzymała stypendium podoktoranckie na Uniwersytecie Michigan w latach 1996-1998. Następnie została pracownikiem naukowym w National Institutes of Health do 2004 r. w National Human Genome Research Institute .
W 2004 Mohlke rozpoczął pracę na University of North Carolina, Chapel Hill w School of Medicine, studiując genetykę złożonych cech i chorób. Laboratorium Mohlke identyfikuje obecnie warianty genetyczne i geny, które wpływają na wspólne cechy ludzkie o złożonych wzorach dziedziczenia, i stara się zrozumieć biologiczną funkcję zidentyfikowanych wariantów i genów.
W 2012 roku Mohlke był głównym autorem badania, w którym znaleziono nowe warianty trzech genów (TBC1D30, KANK1 i PAM) związanych z cukrzycą. To badanie było znaczące, ponieważ było jednym z pierwszych badań, w których wykorzystano genotypowanie z wykorzystaniem eksomów , alternatywę dla sekwencjonowania genetycznego. Mohlke powiedział:
„Macierz egzomu pozwoliła nam bardzo skutecznie przetestować dużą liczbę osób, w tym przypadku ponad 8000 osób. Oczekujemy, że tego typu analiza przyda się do znalezienia wariantów o niskiej częstotliwości związanych z wieloma złożonymi cechami, w tym otyłością czy rakiem. ”.
Jej cele badawcze obejmują identyfikację loci genetycznych odpowiedzialnych za choroby genetyczne; identyfikowanie ważnych lokalizacji w tych loci do testowania; i zrozumienie mechanizmów funkcjonalnych wyraża te geny jako cechy fizyczne.
Wybrane publikacje
- Scott, LJ; Mohlke, KL; Bonnycastle, LL; Willer, CJ; Li, Y.; Duren, WL; Boehnke, M. (2007). „Badanie asocjacyjne całego genomu cukrzycy typu 2 u Finów wykrywa wiele wariantów podatności” . nauka . 316 (5829): 1341–1345. Bibcode : 2007Sci...316.1341S . doi : 10.1126/science.1142382 . PMC 3214617 . PMID 17463248 .
- Mohlke, KL; Boehnke, M; Abecasis, GR (2008). „Cechy metaboliczne i sercowo-naczyniowe: mnóstwo ostatnio zidentyfikowanych wspólnych wariantów genetycznych” . Genetyka molekularna człowieka . 17 (R2): R102–R108. doi : 10.1093/hmg/ddn275 . PMC 2570060 . PMID 18852197 .
- Huyghe, JR; Jackson, U.A.; Fogarty, poseł; Buchkovich, ML; Stanczakowa, A; Stringham, HM; Sim, X; Yang, L; Fuchsberger, C; Cederberg, H.; Chines, PS; Tesłowicz, TM; Romm, JM; Ling, H.; McMullen, I; Ingersoll, R; Pugh, EW; Doheny, KF; Neale, BM; Daly, MJ; Kuusisto, J; Scott, LJ; Kang, HM; Collins, FS; Abecasis, GR; Watanabe, RM; Boehnke, M; Laakso, M; Mohlke, KL (luty 2013). „Analiza macierzy egzomu identyfikuje nowe loci i warianty o niskiej częstotliwości wpływające na przetwarzanie i wydzielanie insuliny” . Nata Genet . 45 (2): 197–201. doi : 10.1038/ng.2507 . PKW 3727235 . PMID 23263489 .