Keratoendotheliitis fugax hereditaria
Keratoendotheliitis fugax hereditaria | |
---|---|
Inne nazwy | Keratitis fugax hereditaria |
Specjalność | Okulistyka |
Keratoendotheliitis fugax hereditaria jest chorobą rogówki dziedziczoną autosomalnie dominująco , spowodowaną mutacją punktową kriopiryny (znanej również jako NALP3), która u ludzi jest kodowana przez gen NLRP3 znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 1 .
W keratoendotheliitis fugax hereditaria pacjenci cierpią na okresowe przejściowe zapalenie śródbłonka i zrębu rogówki, prowadzące do krótkotrwałego zaciemnienia widzenia, a u niektórych pacjentów po powtarzających się atakach do zmętnienia centralnego zrębu rogówki. W literaturze opisano około 50 znanych przypadków. Jak dotąd choroba została opisana tylko w Finlandii , ale bazy danych exome sugerują, że może ona być szerzej rozprzestrzeniona u osób pochodzenia europejskiego.
Uważa się, że Keratoendotheliitis fugax hereditaria należy do okresowych zespołów związanych z kriopiryną .
Prezentacja
Pacjenci doświadczają powtarzających się jednostronnych ataków zapalenia rogówki od 1 do 6 razy w roku, począwszy od wieku od 5 do 28 lat. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci. Ataki stają się mniej dotkliwe i rzadsze w średnim wieku. Nie zgłoszono żadnych wahań sezonowych. Objawy to zaczerwienienie oka, ból i światłowstręt . Atak może być związany z zaostrzeniem komory przedniej. Objawy te ustępują w ciągu 1 do 2 dni, ale niewyraźne widzenie może utrzymywać się przez kilka tygodni. [ potrzebne źródło ]
Podczas ostrych objawów lampa szczelinowa pokazuje pseudoguttae, ciemne plamy w śródbłonku rogówki , które prawdopodobnie reprezentują niejednolity obrzęk śródbłonka rogówki. Śródbłonek wydaje się normalny między atakami. Atak może zostać błędnie zdiagnozowany i potraktowany jako ostre zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego . Ostrość wzroku przejściowo pogarsza się podczas ataku. [ potrzebne źródło ]
Starsi pacjenci mogą wykazywać słabe do wyraźnych centralnych, poziomo owalnych, obustronnych zmętnień podścieliska. Zmętnienia mogą być związane ze zmniejszoną ostrością wzroku, ale nie były na tyle poważne, aby wymagały przeszczepu rogówki . [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Keratoendotheliitis fugax hereditaria dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący , co oznacza, że osoba dotknięta chorobą musi odziedziczyć tylko jeden zmutowany allel od jednego z rodziców. Białko, kriopiryna , jest kodowane przez gen NLRP3 , zlokalizowany w pozycji 1q44 . Choroba występuje często w Finlandii , a populacja ta ma wspólną mutację D21H odpowiadającą za wszystkie zgłoszone przypadki w tej populacji. Nie opisano go w innych populacjach. Jednak mutacja została znaleziona w egzomie baz danych przy częstości alleli podrzędnych (MAF) wynoszącej 0,023% oraz w fińskiej i przy MAF wynoszącej 0,0090% w zagregowanych populacjach europejskich niefińskich.
Diagnoza
W przypadku podejrzenia klinicznego badanie diagnostyczne będzie polegało na identyfikacji pseudoguttata rogówki za pomocą mikroskopu zwierciadlanego lub mikroskopu konfokalnego . Molekularne testy genetyczne są również opcją.
Leczenie
Pacjenci zgłaszali korzyści z natychmiastowego leczenia ich napadów za pomocą miejscowego kortykosteroidu lub niesteroidowego leku przeciwzapalnego (NLPZ) stosowanego kilka razy dziennie przez okres do jednego tygodnia. Niektórzy pacjenci stwierdzili większe korzyści z doustnego NLPZ. [ potrzebne źródło ]
Rokowanie
Powtarzające się zapalenie rogówki w czasie może prowadzić do zmniejszenia ostrości wzroku. [ potrzebne źródło ]
Historia
Keratoendotheliitis fugax hereditaria został po raz pierwszy opisany w 1964 roku przez Olaviego Valle (1934-2013), fińskiego okulistę , który interesował się dziedzicznymi chorobami oczu. Zgłosił tę chorobę jako zapalenie rogówki fugax hereditaria w rodzinie z 10 dotkniętymi członkami w ciągu 4 pokoleń. Dwie dekady później inni fińscy okuliści zgłosili drugą fińską rodzinę z 21 chorymi członkami w 5 pokoleniach, którzy zwrócili uwagę na przejściowe zmiany śródbłonka rogówki i zaproponowali termin keratoendotheliitis fugax hereditaria.