Ku70

XRCC6
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, naprawa rentgenowska uzupełniająca wadliwą naprawę w komórkach chomika chińskiego 6, CTC75, CTCBF, G22P1, KU70, ML8, TLAA, krzyż naprawczy rentgenowski uzupełniający 6
identyfikatorów zewnętrznych
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Ku70 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen XRCC6 .

Funkcjonować

Ku80 razem tworzą heterodimer Ku , który wiąże się z pękniętymi końcami podwójnej nici DNA i jest wymagany w szlaku naprawy DNA niehomologicznego łączenia końców (NHEJ) . Jest również wymagana do rekombinacji V(D)J , która wykorzystuje szlak NHEJ do promowania różnorodności antygenów w układzie odpornościowym ssaków .

Oprócz swojej roli w NHEJ, Ku jest również wymagany do utrzymania długości telomerów i wyciszania genów subtelomerycznych.

Ku został pierwotnie zidentyfikowany, gdy u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym stwierdzono wysoki poziom autoprzeciwciał przeciwko białku.

Starzenie się

Zarodkowe komórki macierzyste myszy z homozygotycznymi mutacjami Ku70, czyli komórki Ku70 ^−/− , mają znacznie zwiększoną wrażliwość na promieniowanie jonizujące w porównaniu z zarodkowymi komórkami macierzystymi heterozygotycznymi Ku70 ^+/− lub typu dzikiego Ku70 ^{+/+ .} Zmutowane myszy z niedoborem Ku70 wykazują wczesne starzenie. Stosując kilka specyficznych kryteriów starzenia, stwierdzono, że zmutowane myszy wykazują te same oznaki starzenia, co myszy kontrolne, ale w znacznie wcześniejszym wieku chronologicznym. Wyniki te sugerują, że zmniejszona zdolność do naprawy pęknięć dwuniciowych DNA powoduje przedwczesne starzenie się, a gen Ku70 typu dzikiego odgrywa ważną rolę w zapewnianiu długowieczności. (Zobacz także Teoria starzenia się uszkodzeń DNA ).

Kliniczny

Mutacja w tym genie została opisana w zestawie 24 rodzin z autyzmem . Chociaż sugeruje to, że ten gen może odgrywać rolę w rozwoju autyzmu, konieczne są dalsze badania.

Nomenklatura

Ku70 był określany kilkoma nazwami, w tym:

• Białko autoantygenu Lupus Ku p70
• ATP-zależna helikaza DNA 2 podjednostka 1
• Naprawa rentgenowska uzupełniająca wadliwą naprawę w komórkach chomika chińskiego 6
• Naprawa rentgenowska z komplementarnością krzyżową 6 (XRCC6)

Interakcje

Wykazano, że Ku70 wchodzi w interakcje z:

• CBX5 ,
• CZEK1 ,
• CREBBP ,
• GCN5L2 ,
• HOXC4 ,
• Ku80 ,
• MRE11A ,
• NCOA6 ,
• NCF4 ,
• PCNA ,
• PTTG1 ,
• RPA2 ,
• TERF2 ,
• TERT
• VAV1 i
• WRN .

Dalsza lektura

•   Smider V, Chu G (czerwiec 1997). „Reakcja łączenia końców w rekombinacji V (D) J”. Seminaria z immunologii . 9 (3): 189–97. doi : 10.1006/smim.1997.0070 . PMID 9200330 .
•   Featherstone C, Jackson SP (maj 1999). „Ku, białko naprawy DNA z wieloma funkcjami komórkowymi?”. Badania mutacji . 434 (1): 3–15. doi : 10.1016/s0921-8777(99)00006-3 . PMID 10377944 .
•   Koike M (wrzesień 2002). „Dimeryzacja, translokacja i lokalizacja białek Ku70 i Ku80” . Dziennik badań nad promieniowaniem . 43 (3): 223–36. Bibcode : 2002JRadR..43..223K . doi : 10.1269/jrr.43.223 . PMID 12518983 .

Linki zewnętrzne

• PDBe-KB zawiera przegląd wszystkich informacji o strukturze dostępnych w PDB dla ludzkiego białka uzupełniającego krzyżowo do naprawy rentgenowskiej 6