Białko 1 domeny wiążącej metylo-CpG jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen MBD1 . Białko kodowane przez MBD1 wiąże się z metylowanymi sekwencjami DNA iw ten sposób wpływa na transkrypcję . Wiąże się z różnymi metylowanymi sekwencjami i wydaje się pośredniczyć w represji ekspresji genów. Wykazano, że odgrywa rolę w modyfikacji chromatyny poprzez interakcję z metylotransferazą histonową H3K9 SETDB1. H3K9me3 to represyjna modyfikacja.
Metylacja DNA jest główną modyfikacją genomów eukariotycznych i odgrywa zasadniczą rolę w rozwoju ssaków. Ludzkie białka MECP2, MBD1, MBD2, MBD3 i MBD4 obejmują rodzinę białek jądrowych spokrewnionych obecnością w każdej domenie wiążącej metylo-CpG (MBD). Każde z tych białek, z wyjątkiem MBD3, jest zdolne do swoistego wiązania się z metylowanym DNA. MECP2, MBD1 i MBD2 mogą również tłumić transkrypcję z metylowanych promotorów genów. Pięć wariantów transkryptu MBD1 jest generowanych przez alternatywny splicing, w wyniku czego powstają izoformy białka zawierające jedną domenę MBD, dwie do trzech domen bogatych w cysteinę (CXXC) i pewne różnice w końcu COOH. Wszystkie pięć wariantów transkryptu tłumi transkrypcję z metylowanych promotorów; ponadto warianty z trzema domenami CXXC również hamują aktywność niemetylowanego promotora. MBD1 i MBD2 mapują się bardzo blisko siebie na chromosomie 18q21.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Carney RM, Wolpert CM, Ravan SA, Shahbazian M, Ashley-Koch A, Cuccaro ML, Vance JM, Pericak-Vance MA (2003). „Identyfikacja mutacji MeCP2 w serii kobiet z zaburzeniami autystycznymi”. Pediatr. Neurol . 28 (3): 205–11. doi : 10.1016/S0887-8994(02)00624-0 . PMID 12770674 .
