Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory MATN1
, CMP, CRTM, matrilin 1, białko macierzy chrząstki, matrilin 1
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Matrylina 1, białko macierzy chrząstki , znane również jako MATN1 , jest białkiem matryliny , które u ludzi jest kodowane przez gen MATN1 .
Funkcjonować
Gen ten koduje członka rodziny białek zawierającej domenę czynnika A von Willebranda . Uważa się, że ta rodzina białek bierze udział w tworzeniu nitkowatych sieci w macierzach zewnątrzkomórkowych różnych tkanek. Mutacje tego genu są związane z różnymi dziedzicznymi chondrodysplazjami . Ze skoliozą idiopatyczną powiązano trzy polimorfizmy mikrosatelitarne w genie, składające się odpowiednio z 103 pz, 101 pz i 99 pz .
Dalsza lektura
Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK i in. (1991). „Struktura i położenie chromosomalne ludzkiego genu kodującego białko macierzy chrząstki” . J. Biol. chemia . 265 (32): 19624–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 PMID 2246248 .
Loughlin J, Irven C, Sykes B (1995). „Wykluczenie białka łączącego chrząstki i genów białka macierzy chrząstki jako zmutowanych loci w kilku dziedzicznych chondrodysplazjach”. Szum. Genet . 94 (6): 698–700. doi : 10.1007/bf00206966 . PMID 7989046 . S2CID 30333805 .
Deák F, Piecha D, Bachrati C i in. (1997). „Pierwotna struktura i ekspresja matryliny-2, najbliższego krewnego białka macierzy chrząstki w nadrodzinie modułu podobnego do czynnika von Willebranda typu A” . J. Biol. chemia . 272 (14): 9268–74. doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 PMID 9083061 .
Makihira S, Yan W, Ohno S i in. (1999). „Zwiększenie adhezji i rozprzestrzeniania się komórek przez specyficzne dla chrząstki białko niekolagenowe, białko macierzy chrząstki (CMP/Matrilin-1), poprzez integrynę alfa1beta1” . J. Biol. chemia . 274 (16): 11417–23. doi : 10.1074/jbc.274.16.11417 PMID 10196235 .
Hansson AS, Lu S, Holmdahl R (2002). „Dotknięta chrząstka pozastawowa w modelach zapalenia stawów wywołanych kolagenem, ale nie wywołanych pstanem” . Clin. Do potęgi. immunol . 127 (1): 37–42. doi : 10.1046/j.1365-2249.2002.01712.x . PMC 1906294 PMID 11882030 .
Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et al. (2002). „Charakterystyka domen zwiniętych cewek matryliny ujawnia siedem nowych izoform” . J. Biol. chemia . 277 (21): 19071–9. doi : 10.1074/jbc.M202146200 PMID 11896063 .
Song HR, Li QW, Oh CW i in. (2004). „Mesomelic karłowatość w pseudoachondroplazji”. Journal of Pediatric Orthopaedics B. 13 (5): 340–4. doi : 10.1097/01202412-200409000-00012 . PMID 15552564 . S2CID 23170290 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T i in. (2007). „Sekwencja sygnałowa i pułapka na słowa kluczowe in silico do selekcji pełnej długości ludzkich cDNA kodujących białka wydzielnicze lub błonowe z bibliotek cDNA z oligo-czapkami” . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 PMID 16303743 .
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE i in. (2006). „Sekwencja DNA i adnotacja biologiczna ludzkiego chromosomu 1” . Natura . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/natura04727 PMID 16710414 .
