Mysz z dreszczykiem

Myszy Shiverer to myszy , które posiadają mutację Shiverer (shi/shi) w genie MBP . Myszy z dreszczami rozwijają charakterystyczny „trzęsący się” lub „drżący” chód w ciągu kilku tygodni po urodzeniu. Są powszechnie stosowane jako zwierzęce modele leukodystrofii w badaniach neurologicznych .

Charakterystyka

Shiverer jest autosomalną recesywną mutacją utraty funkcji . Został wygenerowany przez delecję 20 kilozasad w genie MBP , co spowodowało niezdolność oligodendrocytów do tworzenia zwartej mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym . Aksony u myszy z dreszczami nie osiągają normalnej średnicy i wykazują zmienioną strukturę cytoszkieletu .

Około dwunastu dni po urodzeniu myszy z dreszczami zaczynają wykazywać drżenie , które stopniowo się pogarsza. Po odsadzeniu wykazują napady toniczne i umierają przedwcześnie, zwykle między 50 a 100 dniem po urodzeniu.

Zastosowanie badawcze

drżące są wykorzystywane do modelowania ludzkich leukodystrofii ze względu na wrodzony charakter i wczesny początek fenotypu dreszczy , który naśladuje postęp choroby obserwowany u ludzi. Są one również wykorzystywane do bardziej ogólnego badania defektów mieliny w chorobach demielinizacyjnych , takich jak stwardnienie rozsiane .

Shiverer został również wykorzystany do przetestowania nowych terapii, które promują mielinizację , takich jak terapia nerwowymi komórkami macierzystymi .